Dit is een volledige samenvatting van medische genetica. Het bevat ook een paar prentjes om te verduidelijken en een begrippenlijst voor de termen die gebruikt worden.
Medische genetica
Hoofdstuk 1: inleiding tot de medische genetica
Historiek:
• 1866 : Wetten van Mendel
• 1900 : herontdekking van deze wetten
• 1951 : ontdekking van de DNA structuur door Watson en Crick
• 1956 : Tijo en Levin : 46 chromosomen
• 1986 : PCR reactie
• 1987 : start Human genome project
• 2000 : humaan genoom sequentie gekend
Ons lichaam bestaat uit 4 basisbouwstenen:
1. Eiwitten
2. Suikers
3. Vetten
4. DNA
DNA = deoxyribonucleïnezuur
Drager van ons erfelijk materiaal
Bevat alle informatie van ons gehele lichaam vergelijkbaar
- met het plan van een huis
- met de recepten in een kookboek
Bestaat slechts uit vier bouwstenen (nucleotiden: A,C,G enT)
Opeenvolging van 3 miljard nucleotiden
Helicale dubbelstrengige struktuur
DNA uit één cel is een draad van 2m lang
Polynucleïneketen in tegengestelde richting vormen een dubbele helix
Voor 99.9% is de volgorde van de bouwstenen tussen verschillende individuen identiek
(1/1000 nucleotiden)
De verschillen zorgen voor de variatie tussen individuen
MAAR in sommige gevallen ook voor erfelijke ziekten!!!!
Het DNA van ieder individu is uniek.
1
, Het menselijk genoom
o Nucleair genoom
23 paar verschillende chromosomen
22 paar autosomen
X en Y chromosoom
o Mitochondriaal DNA
Slechts 5% van het genoom heeft een wel bepaalde functie, nl de genen (verspreid het
genoom)
Opgebouwd uit ongeveer 20.000 genen
Cytogenetica
Kijken of er een chromosoom te veel of te weinig is.
Meer dan 50 jaar oud
Chromosomale herschikkingen
Vanaf 10 miljoen baseparen weg, gaan we het zien op het karyogram.
Karyotypering, chromosomenkaart
Moleculaire genetica
Bestaat al 25 jaar
Om mutaties op te sporen
Vanaf 1 nucleotide weg, gaan we het zien op de sequenties.
Mutatie-analyse
Veel gedetailleerder
Bv. zien of een C in een T is veranderd
Wat is een Gen?
= een sequentie van chromosomaal DNA dat nodig is voor de aanmaak van 1 functioneel product
=Een gen is een fragment chromosomaal DNA dat nodig is voor de aanmaak van een functioneel
product (eiwit of RNA molecule)
Product: - structurele eiwit van de extracellulaire matrix (Collageen eiwitten die 2
cellen aan elkaar hangt)
- membraaneiwit (geeft signaal door)
- transportermolecule
- enzym (breekt andere eiwitten af)
- transcriptiefactoren (kunnen bepaalde eiwitten af of aan zetten)
Regulatie van: - embryogenese
- ontwikkeling en groei
- stofwisseling
- reproductie
Gen identificatie voor te vinden op welk chromosoom het gen ligt.
Stamboom-analyse: families zijn belangrijk om genen te vinden.
2
,Hoofdstuk 2: Chromosomale overerving
Classificatie van genetische aandoeningen
o Monogenische erfelijke ziekten
o Chromosomale aandoeningen
o Multifactoriële aandoeningen
Klinische cytogenetica
Cytogenetica= studie van chromosomen op microscopisch niveau
Klinische (humane) cytogenetica = studie van chromosomen bij de mens met het oog op:
- Het vinden van een verklaring van fenotypische afwijkingen/problemen = diagnose
- Het vermijden van geboorte van kinderen met chromosomale defecten = preventie
Studie van de chromosomen, hun structuur en overerving.
Microscopisch zichtbare chromosoomafwijkingen zijn verantwoordelijk voor >100 diverse
klinische condities.
Chromosomale aandoeningen vormen een belangrijke categorie van genetische
aandoeningen.
Verantwoordelijk voor belangrijke proportie van miskramen, congenitale malformaties en
mentale retardatie en ontstaan van kanker.
Chromosomenonderzoek is een belangrijke diagnostische test in klinische geneeskunde.
Chromosomale afwijkingen:
- >100 herkenbare syndromen
- > 1% levend geborenen
- ~2% zwangerschappen in vrouwen ouder dan 35 jaar
- ½ van alle spontane eerste trimester abortussen
Indicaties voor cytogenetisch onderzoek te doen:
- Onverklaarde mentale handicap
- Multipele aangeboren afwijkingen
- Doodgeboorte, neonataal overlijden
- Onvruchtbaarheid
- Gestoorde puberteitsontwikkeling
- Familiale geschiedenis
- Leeftijdsrisico bij zwangerschap
Karyotype/chromosomenkaart
Software legt de chromosomen op volgorde van groot naar klein. 1 is dus de grootste en
22 de kleinste.
3 soorten chromosomen:
o Metacentrische chromosomen
Heeft centromeer ongeveer in het midden liggen.
o Acrocentrische chromosomen
Heeft centromeer tegen de uiteinden liggen. Ze hebben een heel korte p-arm
o Submetacentrische chromosomen
Heeft centromeer liggen tussen het midden en het uiteinde van de chromosoom.
Telomeren liggen aan de uiteinden van de chromosoomarmen. Ze worden korter met de leeftijd.
Korte p-arm
3
, Lange q-arm
Ideogram = gestileerde voorstelling van het karyotype
Cytogenetisch onderzoek: type van weefsel voor analyse:
We gaan een karyotype maken uit:
o Postnataal
Perifeer bloed
Huidfibroblasten
Maligne cellen: bloed, beenmerg, lymfeklier, tumor
o Prenataal
Vruchtwatercellen (amniocyten – rond week 15-16)
Vlokken (chorion villi – rond week 10-12)
Navelstrengbloed
Mitose en meiose
Inzicht in het proces van mitose en meiose zijn van essentieel belang voor een goed begrip
van het optreden van chromosomale defecten en de mogelijke overervingspatronen bij dragers
van chromosomale afwijkingen.
Mitose en meiose zijn van essentieel belang in de ontwikkeling en het voortbestaan van
multicellulaire organismen en fouten die optreden tijdens deze processen kunnen lethaal zijn of
leiden tot (ernstige) ziektebeelden.
Mitose is het strikt gereguleerd proces dat optreedt bij deling van somatische cellen waarbij
het erfelijk materiaal dat vooraf verdubbeld werd, verdeeld wordt over twee dochtercellen.
Meiose is het gecontroleerde proces dat optreedt tijdens de vorming van de
voortplantingscellen waarbij de homologe chromosomen gescheiden worden.
Celdeling
Celdeling is van essentieel belang voor groei en weefselhomeostase
Alle cellen zijn diploïd behalve de eicellen en zaadcellen, die zijn haploïd.
Mitose
Verdubbeling van alle celorganellen (in de G1-G2 fase)
Verdubbeling van het DNA aan 100 baseparen/seconde (in de S-fase)
Interfase:
o Rustfase G0/G1 of voorbereiding op celdeling
Geen DNA-synthese
Uren (10-12 uur) tot jaren
Voorbereiding op S-fase
o S-fase (6-8 uur)
Verdubbeling van het DNA
Vorming van twee zusterchromatiden
Blijven samen ter hoogte van de centromeer
o G2-fase (2-4 uur)
Verder aanmaak RNA en eiwitten
Celvolume neemt verder toe
Voorbereiding op mitose en celdeling
Belangrijke gebeurtenissen tijdens mitose zijn:
Verdubbeling van DNA-inhoud (2n – 4n)
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper student_logopedie_en_audiologie. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,49. Je zit daarna nergens aan vast.
