Tentamen (uitwerkingen)
genetica examenvragen uit vorige jaren
- Vak
- Instelling
kan gebruikt worden als voorbeeld voor het examen
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 15 pagina's
Voorbeeld 2 van de 15 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
biomed124
Voorbeeld van de inhoud
OPLOSSINGEN EXAMENVRAGEN MENSELIJKE GENETICAHISTONSTAART MODIFICATIES
Histonstaart modificaties zijn chemische veranderingen die optreden aan de uiteinden van histonproteïnen, die in de
celkern voorkomen en DNA verpakken in chromatine. Dit zijn N-terminale staarten die contact zullen maken met de
aangrenzende nucleosomen.
Deze modificaties hebben invloed op de structuur van chromatine en reguleren de toegang van de cel tot specifieke genen.
Elk histon bevat 8 histonstaarten. Op deze histon staarten kunnen modificaties gebeuren:
- acetylatie (lysine)
- methylatie (lysine en arginine)
- fosforylatie (vnl serine).
Evt ook andere modificaties, zoals ubiquinatie
Zorgen voor het onstaan van een histoncode, die herkend kan worden en uiteindelijk voor een verandering in de
chromatinestructuur zullen zorgen.
Acetylatie leidt tot verlies van positieve lading: meer interactie tussen de histonen, meer open chromatine. De enzymen
verantwoordelijk voor modificaties zijn: histon acyltransferases (HATs), deacetylases (HDAC’s) en lysine methyltransferases
(KMTs)
Modificaties worden gelezen door eiwitten → recruteren van andere eiwitten die de chromatinestructuur veranderen.
CIS VS TRANS ACTING
- Cis acting regulatie op DNA niveau = een DNA sequentie die reguleert op zijn eigen DNA streng
Regulatorische sequenties: promotors en enhancers / silencers
Reguleert altijd 1 gen: 1 allel
- Trans acting regulatie = een RNA of eiwit dat migreert door diffusie, reguleert op afstand. Bv. een transcriptiefactor
Bindt op een regulatorisch element (korte DNA sequentie)
Reguleert beide alleleln van een gen en kan meerdere genen tegelijk reguleren
Regulatie is uiteindelijk altijd een combinatie van cis en trans
Enhancer (cis) en transcriptiefactor (trans) die erop bindt
miRNA bindende sequentie (cis) en miRNA (trans) dat erop bindt
UIT WAT BESTAAT EEN PROMOTOR?
= een promotor is ongeveer 100bp lang en bestaat typisch uit 4 onderdelen (deze moeten echter wel niet altijd allemaal
aanwezig zijn)
1. BRE: TF-II-B recognition element: hierop kan transcriptiefactor II B binden.
2. TATA box
3. Inr: initiator element (A is de transcriptiestartplaats)
4. DPE: downstream core promotor element
, Notie hebben van hoelang ongeveer!
BIJ EEN UNIEKE CONGENITALE AANDOENING WORDT EEN MISSENSE VARIANT GEVONDEN IN EEN
ZINCFINGER EIWIT IN EEN FAMILIE. GEEF 5 METHODEN OM NA TE GAAN OF DEZE MUTATIE OOK
EFFECTIEF ZIEKTEVEROORZAKEND KAN ZIJN.
Komt voort uit een SNV, kan achterhaald worden door genetische testen
1) QPCR
2) Whole exome sequencing
3) Sanger sequenccng
4) Whole geniome sequencing
5) Gen panel sequencing
6) ARMS
7) OLA
ALANINE WORDT OMGEZET IN PROLINE EN CYSTEINE IN LEUCINE. HET EIWIT BEVAT ALFA HELICES EN
HEEFT EEN EXTRACELLULAIR GEDEELTE. KUNNEN DEZE MUTATIES EEN ZIEKTE VEROORZAKEN EN
WAAROM?
De vervanging van aminozuren (alanine door proline en cysteïne door leucine) kan de driedimensionale structuur van het
eiwit veranderen. Deze structurele wijzigingen kunnen de functionele eigenschappen van het eiwit beïnvloeden, zoals
enzymatische activiteit, bindingscapaciteit, of stabiliteit.
Proline en alanine
= conservatief
- Geen effect op het eiwit maar wel op de secundaire structuur door inbouwing
Cysteine en leucine
= niet conservatief
- Wel effect op het eiwit, S bruggen gaan verloren dus geen tertiare structuur
DEFINIEER SECUNDAIRE EPIMUTATIE
Epimutatie = abnormale epigenetische verandering
Er is wel verandering in basevolgorde:
- Mutatie in trans of cis-acting regulator
- Regulatie van veel genen verstoord →lethaal, of ontwikkelingsstoornissen, ..
(= chromatine aandoeningen) <-> Niet door de omgeving zoals bij een primaire epimutatie
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper biomed124. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €7,16. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 50843 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen