Duidelijke samenvatting van het vak 'Pathologie'. Dit vak wordt gedoceerd door Martin Lammens aan de Universiteit Antwerpen, aan de richting 'Revalidatiewetenschappen en kinesitherapie' in de tweede bachelor. Volledige samenvatting van hoofdstuk 9 inclusief afbeeldingen en extra uitleg van in de ho...
Samenvatting psychopathologie - Humane wetenschappen 2: psychopathologie en communicatie (1225GENRVK)
Dictaat Pathologie
Pathologie samenvatting hoofdstuk 2
Alles voor dit studieboek
(6)
Geschreven voor
Universiteit Antwerpen (UA)
Kinesitherapie en revalidatiewetenschappen
Pathologie (UA_1217GENRVK)
Alle documenten voor dit vak (17)
Verkoper
Volgen
DorienH
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
Hoofdstuk 9: Metabole ziekten
9.1 Definitie
Metabole ziekte kan:
- Aangeboren zijn
o Defect in gen dat resulteert in een defecte of afwezige receptor, afwezige stof, onvermogen
iets aan te maken
o Dikwijls reeds symptomatisch in vroege kindertijd
- Verworven zijn
o Oorzaak is dan dikwijls multifactorieel
Accumulatie van intermediair metaboliet
o Vb. homogentisic acid in alkaptonurie
Deficiëntie van eindproduct van metabolisme
o Vb. melanine in albino’s
Synthese van een abnormaal en minder effectief eindproduct
o Vb. S-hemoglobine in sikkelcelanemie
Transportstoornis van abnormaal gesynthetiseerd product
o Vb. Alfa-1 antitrypsine deficiëntie
9.1.1 Aangeboren
- Meerdere classificaties mogelijk
o Volgens voornaamste metabool defect: vb. glycogenose, mitochondriaal…
o Volgens consequentie: vb. stapeling
o Volgens overwegende symptomen: vb. vermoeidheid, mentale retardatie…
- Classificatie overlappen dikwijls
Energie
- Vermoeidheid
o Slaapgebrek? Overwerkt?
o Hypersomnie
- Chronische vermoeidheid?
o Bloedtekort (anemie), ziekte: multipele sclerose, kanker
o Psychisch?
- Vermoeidheid na inspanning?
o Cardiaal? Longziekte?
o Metabole ziekte spierziekte
9.1.2 Meerdere symptomencomplexen
- Weinig kracht, snel uitgeput: kan niet meer verder
- Snel uitgeput: moet even rusten kan dan goed weer verder
- Na zware (spier)inspanning: myoglobinurie: opvallend donkere urine (cola, zwarte thee)
- Bij spierziekten uiteindelijk dikwijls ook echt spierzwakte, atrofie, als axiale spierzwakte: dan ook
ademhalingsstoornissen aanvankelijk vooral nachtelijk
1
, 9.2 Metabole ziekten en energie
9.2.1 Glycogenoses
- Lysosomaal
o Zure maltase deficiëntie infantiel
o Zure maltase deficiëntie intermediair/adult
- Niet lysosomaal
o Phosphorylase deficiëntie: enzyme histochemie, biochemie, DNA
o Phosphofructokinase deficiëntie: enzyme histochemie, biochemie, DNA
- Lafora
o Glycogeen synthese deficiëntie
Zure maltase deficiëntie (ziekte van Pompe) = alfa-glucosidasedeficiëntie
Kenmerken: spierzwakte, zeer hypotoon, groot hart
- Infantiele vorm: veralgemeende staplingsziekte, hart, lever, spieren, hersenen…
- Leven maar enkele jaren
o Vervangingstherapie (genetische therapie) dient zure maltase toe: geen stapeling meer
- Intermediaire vorm: iets milder
- Adulte vorm: uitsluitend gestreept spierweefsel (niet in het hart)
Ziekte van McArdle (glycogenose type 5)
- Snelle vermoeidheid bij plotse inspanning
o Anaeroob: glucose reserves snel uitgeput
- Second wind fenomeen: na even rusten kan opnieuw starten en normale weg vervolgen
o Spier schakelt over op aerobe verbranding (verbranding vrije vetzuren)
o Je kan dit trainen, te veel anaerobe inspanning spierafbraak spierkrampen, CK-stijging,
myoglobulinurie (is gevaarlijk)
- Vb. schooljongen fietst weg: na 500 meter moet hij van fiets afstappen, na wat rust kan hij weer op de
fiets springen en verder naar school rijden
9.2.2 Ziekten van vetmetabolisme
Vetopstapelingsmyopathie
- Primaire carnitinedeficiëntie
- Multipele Co-Enzym-A-Dehydrogenase-deficiëntie
- Neutral Lipid Disease met Ichthyosis (NLSDI Chanarin-Deforman-Syndrom)
- Neutral Lipid Storage Disease met Myopathy (NLSDM)
Kenmerken: dikwijls spierpijn, spierzwakte, rhabdomyolysis na inspanning
Rhabdomyolysis
- Enorme creatinekinase (CK) stijging in het bloed (> 10 000 IE/ml)
- Cola/thee-kleurige urine: myoglubinuria = rhabdomyolysis
- Kan ook optreden na zware inspanningen bij ongetrainde personen: vb. marathon bij recruten
- Bij mensen met metabole spierziekten treedt het sneller op, ook na inspanningen die bij gewone
mensen nog draaglijk zijn
- Snelle verwijzing naar dokter/spoedgevallen is aangewezen: gevaar voor nierinsufficiëntie
- Geforceerde diurese, als het niet meer lukt: nierdialyse tot niertubuli zich herstellen
- Nadien: onderzoek naar oorzaak
o Onderliggende spierziekte?
o Toevallige overbelasting spieren?
o Trauma in de voorgeschiedenis
2
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper DorienH. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,49. Je zit daarna nergens aan vast.
