genome - complete DNA sequence of a cell or organism
- 2 in humans: nuclear, mitochondrial
mitochondrial genome - - Very small (16.6kb long)
- No histones
- Highly redundant
- Compact (no 'extra' DNA)
- DS ring
- Each mito has multiple copies of the mtDNA genome
- 2 rRNA, 22tRNA, 13 oxid...
BGEN 3022 Midterm exam graded A
genome - complete DNA sequence of a cell or organism
- 2 in humans: nuclear, mitochondrial
mitochondrial genome - - Very small (16.6kb long)
- No histones
- Highly redundant
- Compact (no 'extra' DNA)
- DS ring
- Each mito has multiple copies of the mtDNA genome
- 2 rRNA, 22tRNA, 13 oxidative phosphorylation proteins
- High mutation rate (10x nuclear)
- inherited from mother
major difference between nuclear and mitochondrial genome content - nuclear
genome has much more extra space (non-protein coding sequences)
human nuclear genome content - 1% of DNA encodes proteins
4% DNA encodes "non-coding" RNAs
95% transposable element repeats, heterochromatin, "other" sequences
,lncRNA - long non-coding RNA
- can adopt complex secondary and tertiary folding structures
- i.e., XIST
miRNAs - micro RNAS
- important regulators of gene expression
o negative regulators via translational repression or mRNA degradation
o Bind complementary 3'UTRs of target mRNAs
- >1000 in human genome
- Small genes (22nt long)
- Infrequently mutated
- Revealed through C. elegans mutations (lin-4, let-7)
o Identified only in large scale screens via phenotypes
- Mutations Linked to certain human disease
o Hearing loss, keratoconus, cancer, obesity
§ Same inheritance patterns as mutations in protein-encoding genes
snRNA - small nuclear RNA
- Diverse family involved in splicing events
snoRNAs - small nucleolar RNA
- Guide processing of mainly rRNAs (>400)
gene families - multiple copies of closely related genes that arose from a single
ancestral gene
- Members = paralogues
,- Often found in clusters on Xm
- Arise through duplication events
5 mechanism of duplication - - unequal recombination
- chromosomal translocation
- DNA polymerase slippage
- transposable elements
- whole genome duplication
unequal recombination - repetitive sequences/confusion during recombination
leads to unequal crossing over
- primary mechanism of duplication
- net gain AND loss of DNA
- involves small OR large regions
- helps explains clusters at same chromosomal location
DNA polymerase slippage - reattachment following slippage causes
misalignment/bubble
- Occurs in sections of repeated patterns of bases
- Causes small duplications, insertions, deletions
- One of the main causes of DNA variants/mutations
chromosomal translocation - exchange of DNA between different chromosomes
- Can be reciprocal or unidirectional
- Results in duplications in other chromosomal locations
, transposable elements - jumping genes"
-Retrotransposons(copy + paste) and DNA transposons (cut + paste)
retrotranposition - class 1
= copy + paste
- Duplicate original gene
- Use RNA intermediate
- Encode reverse transcriptase enzyme (RNA->DNA) i.e., retrovirus
- 40% human genome
- Transposed sequences typically not functional as they lack regulatory sequences
- No introns
- Usually result in pseudogenes (resemble functional but are not)
DNA Transposition - class 2
= cut + paste
- Move original gene (no duplicate)
- Mobile DNA elements (2% human genome)
- No RNA intermediate
- Encode transposase enzymes needed to excise and re-insert
- Can carry other sequences
- Recognized by inverted repeats that flank them
- Can result in functional genes
whole genome duplication - - results from chromosomal nondisjunction
- 2 rounds of duplication in early vertebrate development
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper upgrade. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €13,67. Je zit daarna nergens aan vast.
