EXAMPLE: A dominant form of deafness: FF or Ff individuals can show mild, moderate or
profound deafness
Example of penetrance - answer✔Probability that a disease phenotype will appear when a
disease-related genotype is present. It is an all-or-none expression of a single gene.
Camptodactyly - answer✔Stiff, permanently bent little fingers (autosomal dominant)
Gene expression - answer✔.many factors can effect
. there are genotypes from which the phenotype is not easily predicted, because of gene-gene
interaction and gene-environment interaction
EXAMPLES: temperature and age
Genes - answer✔give consistent and regular patterns of expression
Pleiotropy - answer✔.The appearance of several apparently unrelated phenotypic effects caused
by a single gene.
.Refers to a Mendelian disorder with several symptoms
.Affected individuals express variable subsets of symptoms.
.Usually means that a gene is involved in multiple processes.
Pleiotropy example - answer✔Marfan's Syndrome .Has a high degree of variable expressivity
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Brainbarter. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €9,85. Je zit daarna nergens aan vast.
