[Behaald resultaat: 15] Volledige samenvatting van de 3 zelfstudie opdrachten: nomenclatuur, detectie grote en kleine varianten en transgene organismen.
Uitleg van de technieken wanneer je het best wel en niet gebruikt
Samenvatting - Celbiologie partim medische genetica en embryologie - genetica
samenvatting menselijke genetica
samenvatting moleculaire biologie
Alles voor dit studieboek
(16)
Geschreven voor
Universiteit Antwerpen (UA)
Biomedische Wetenschappen
Menselijke genetica (1058FBDBMW)
Alle documenten voor dit vak (35)
Verkoper
Volgen
Hanne1999
Ontvangen beoordelingen
Voorbeeld van de inhoud
ZSO 1: NOMENCLATUUR
1) SUBSTITUTIES
Nucleotiden:
bv c.957A>T of g.957A>T
of bij meerdere c.22_24AGA>CAT
Aminozuren: oorspronkelijk AZ, positie, mutant AZ
=> bv bij missense mutatie: p.R117H of p.Arg117His
=> bv bij nonsense mutatie: p.K117* of Lys117* => als het 2 e AZ een stopcodon * is geworden
2) DELETIES, DUPLICATIES, INSERTIES
Nucleotiden:
c.35delG of als er meerdere nt weg zijn: c.35_39del5 OF c.35_39delTGGTC (!! niet 35_40 want dat
zijn er 6)
c.400dupT of als er meerdere nt worden gedupliceerd: c.400_405dup6 OF c.400_405dupTGGTCA
c.409_410insC (insertie van C tussen 409 en 410, dus 410 wordt 411)
of als er meerdere nt worden geïnsereerd: c409_410insGCGTGA (sequentie ALTIJD weergeven als gekend!)
Aminozuren:
p.Ala500del of p.A500del of bij meerdere AZ: p.A500_R503del
p.Val25dup of als er meerdere AZ worden gedupliceerd: p.G4_Q6dup => CKMGHQR => CKMGHQGHQR
p.K29_M30insQSK (insertie van 3AZ QSK tussen plaats 29 en 30, dus 30 wordt 33)
3) INDELS (delins ☻)
Nucleotiden: het gedeleteerde deel wordt niet benoemd, wel het vervangen deel:
c.112_117delinsAT
c.112_113delinsTT (bij deletie-insertie dus indel gebruiken ipv 2 substituties! => niet: c[76A>T;77G>T]
Aminozuren:
als er 3bp (geen frameshift), overlappend over 2 AZ, gedeleteerd worden, dan vormen de overige 3bp van
die 2AZ een nieuw AZ, dus je kan dit voorstellen alsof die 2AZ gedeleteerd worden en er een nieuw AZ
geïnsereerd wordt: bij TGT AGG vallen cysteine en lysine weg, en vormen de TGG een tryptofaan
=> p.C28_K29delinsW
als er 3bp (geen frameshift) geïnsereerd worden in het midden van een AZ, dan zal dit AZ verdwijnen en
komen er 2 nieuwe AZ in de plaats => TGT => TGGGTT dus cysteïne (TGT) valt weg en Tryptofaan en valine
komen in de plaats => p.C28delinsWV
4) INVERSIES
enkel op nucleotiden niveau: c.200_299inv100
, 5) FRAMESHIFT
enkel op aminozuren niveau:
p. oorspronkelijk AZ, positie, nieuw AZ, fs*aantal codons tot stopcodon
p.Val6Alafs*7 => startend vanaf Ala op nr 1 zal op het 7 e codon een stopcodon ontstaan
het stopcodon wordt dus berekend startend vanaf het 1 e AZ dat veranderd wordt door de mutatie, dus fs*1
kan nooit,
UAG, UGA en UAA zijn stopcodons
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Hanne1999. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,49. Je zit daarna nergens aan vast.
