Samenvatting
Samenvatting Geslachtschromosomen
- Instelling
- Universiteit Utrecht (UU)
Samenvatting hoorcollege vasculaire biologie geslachtschromosomen
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 3 pagina's
Voorbeeld 1 van de 3 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Vascular Biology Evelien FloorGeslachtschromosomen
Er is een verschil in hormonen tussen mannen en vrouwen voornamelijk tijdens de pubertijd en de
menopauze. Het autosoom wordt gekarakteriseerd door chromosoom 1 tot en met 22. De
geslachtschromosomen bestaan uit een X en Y chromosoom. Een vrouw heeft twee X chromosomen
en een man heeft een X en Y chromosoom. Het X chromosoom is groter dan het Y chromosoom en
bevat meer dan 1100 genen terwijl het Y chromosoom ongeveer 100 genen heeft. Het Y chromosoom
bevat het SRY gen dat belangrijk is voor de ontwikkeling van het mannelijke geslacht.
Beiden geslachtschromosomen bevatten pseudo autosomale regio’s (PARs). PARs zijn regio’s die
hetzelfde zijn binnen het X en Y chromosoom. PARs bevinden zich aan de uiteinden van de
geslachtschromosomen.
Geslachtschromosomen zijn waarschijnlijk ontstaan uit autosomen. In een van de genen is een mutatie
ontstaan waardoor er een verschil kwam tussen man en vrouw. Er zijn daarna steeds meer genen uit
het Y chromosoom verdwenen.
Mannen zijn heterogameten (XY) en de vrouwen zijn homogameten (XX). Dit is anders in andere
soorten, bij vogels bijvoorbeeld zijn de vrouwen heterogameten. Er moet compensatie optreden om
evenveel genen tot expressie te brengen tussen man en vrouw. De expressie van het X chromosoom
moet evenveel zijn als die van de autosomen en het andere geslachtschromosoom. Dit gebeurt door
middel van dosage compensatie. Een chromosoom wordt dan volledig geïnactiveerd.
Y chromosoom
Men dacht vroeger dat het Y chromosoom niet erg belangrijk was doordat het zo klein was. Ook dacht
men dat het voornamelijk bestond uit heterochromatine en daardoor niet toegankelijk was voor
transcriptiefactoren. Echter bleek dat het Y chromosoom bepaalde genen behouden heeft die
belangrijk zijn voor het epigenetisch reguleren van het complete genoom. Deze genen hebben een
soort homoloog op het X chromosoom.
Loss of Y (LOY)
Cellen zijn in staat hun Y chromosoom te verliezen. Dit komt vaker voor bij veroudering en is ook
geassocieerd met ziekte; hoe minder Y chromosomen in de cellen hoe hoger de kans op bijvoorbeeld
kanker of auto-immuunziekten. Daarnaast is roken geassocieerd met het verliezen van het Y
chromosoom. LOY in mannen is ook geassocieerd met het krijgen van een tweede event van
cardiovasculaire ziekten. Het mechanisme blijft echter onbekend.
X chromosoom
Het X chromosoom is veel groter dan het Y chromosoom, het omvat 5% van het humane genoom. Om
dubbele expressie te voorkomen moet in vrouwen 1 van deze twee grote chromosomen worden
uitgezet: dosage compensatie. Dit gebeurt epigenetisch met een lncRNA: XIST (X-inactive specific
transcript). Het inactieve X chromosoom is volledig gecondenseerd en daardoor zichtbaar naast de
kern als een klein bolletje: lichaampje van Barr.
Een cel met een juist aantal nummers chromosomen wordt euploïdie genoemd. Bij een onjuist aantal
chormosomen wordt dit aneuploïdie genoemd. Een vrouw die XX is heeft een X chromosoom en een
1
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper evelienfloor. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,05. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67096 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen