Samenvatting
Samenvatting Genetica en cardiovasculaire ziekten
- Instelling
- Universiteit Utrecht (UU)
Samenvatting hoorcollege cardiovasculaire biologie genetica en cardiovasculaire ziekten
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 3 pagina's
Voorbeeld 1 van de 3 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Vascular Biology Evelien FloorGenetica en cardiovasculaire ziekten
Genetica is relevant voor bijna alle hart- en vaatziekten. Een mens heeft ongeveer 22.000 genen terwijl
een druif maar liefst 30.000 genen heeft. Druiven hebben meer genen omdat ze minder efficiënt met
het genoom om gaan dan de mens. Met 22.000 genen kan de mens veel meer eiwitten maken dan een
druif. Druiven maken per gen 1 eiwit, ze hebben geen alternatieve splicing.
99.9% van het DNA is identiek tussen twee (niet gerelateerde) individuen. Het grootste deel van de
varianten in het genoom zijn SNPs. Er komen ongeveer 10 miljoen gemeenschappelijke SNPs voor in
een populatie. Gemeenschappelijk wil zeggen: komt meer dan 1% voor in de populatie.
Evolutie van humane genetica
Tijdens de meiose is het genotype random bepaalt. Een voordeel van genetisch onderzoek is dat
genotypen onveranderd blijven tijdens ziekten. Uitzonderingen zijn echter somatische mutaties in
kanker.
Linker studies
Linker studies kijken naar familiaire ziektes (borstkanker, CMPs, Huntington). Een Mendeliaanse
eigenschap heeft een zeer voorspelbaar genotype, waarbij de mutatie de gen functie enorm verandert.
Daarnaast hebben milieu, gedrag en kans weinig invloed op de uitkomst. De klinische toepassing is
voornamelijk predictie, echter zijn er ook zeldzame ziekten waar we (nog) geen genetische basis voor
hebben gevonden.
Er zijn al meer dan 4.000 single-gene ziektes gevonden, waaronder sikkelcelanemie, CF, Huntington,
spierdystrofie, kanker (BRCA), diabetes (MODY), en hypertensie. Bij complexe genetische ziektes is het
wat lastiger omdat deze een genetische basis hebben maar ook beïnvloed worden door andere
factoren zoals gedrag, milieu en kans.
Kandidaat gen studies
Bij kandidaat gen studies wordt gebruik gemaakt van een groep cases en een groep controles. In elk
van deze groepen wordt gekeken naar een specifiek gen, en de associatie met de ziekte. Al snel bleek
dat deze studies niet gerepliceerd konden worden (veel vals-positieven). Een aantal problemen was te
kleine sample groottes, kleine kans op ontwikkelen van de ziekte (2%), geen wijde standaarden voor
kwaliteitscontrole en associatie claims, en populatie stratificatie. Dit is abstract, maar het gaat erom
dat men aanneemt dat er een homogene populatie bestudeerd wordt terwijl dit vaak niet het geval
was (verschillen in etniciteit tussen groepen)
Genome wide association studies
Er zijn twee grote GWAS uitgevoerd: HapMap en 1000 genomes. HapMap heeft in 3 continentale
populaties (N= 270) gekeken naar de SNPs en vond er 3 miljoen. 1000 genomes heeft 28 populaties
van 5 continenten (N> 2.000) gesequenced en vond meer dan 80 miljoen varianten. Met deze
informatie konden de verschillen binnen en tussen populaties bekeken worden. Zo werd op grote
schaal gekeken naar verschillen tussen cases en controles.
Met genoomwijde SNP microarrays is het mogelijk om het genotype van
honderdduizenden genen te meten in een enkel experiment. Er wordt dan
weer vergeleken tussen cases en controles. Zo kunnen SNPs geassocieerd
met ziekte geïdentificeerd worden. Een van de eerste SNPs die gevonden is
bevindt zich op plek 9p21. Deze SNP is geassocieerd met coronary artery
disease (CAD). Velen Jaren later zijn er nog 47 andere loci gevonden
geassocieerd met deze ziekte.
1
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper evelienfloor. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,05. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen