Samenvatting

Samenvatting colleges en werkgroepen Van Cel tot Molecuul

5 keer verkocht

Vak
Van Cel tot Molecuul (CM)

Instelling
Universiteit Leiden (UL)

Samenvatting Van Cel tot Molecuul: complete samenvatting per thema, inclusief alle hoorcolleges, werkcolleges en relevante informatie uit werkgroepen, PD's, en literatuur. Leerjaar .

[Meer zien]

Voorbeeld 4 van de 46 pagina's

Bekijk voorbeeld

Geupload op 16 januari 2020
Aantal pagina's 46
Geschreven in 2019/2020
Type Samenvatting

€4,49

In winkelwagen

Opslaan

100% tevredenheidsgarantie
Direct beschikbaar na je betaling
Lees online óf als PDF
Geen vaste maandelijkse kosten

Thema 1
Genoom organisatie
nucleotiden:
● fosfaatgroep sterk negatief
● suikergroep vijf-ring: tellen vanaf base
○ 5’ fosfaatgroep
○ 3’ geen fosfaatgroep
○ zo polariteit DNA
● base
○ adenine - thymine: 2 H-bruggen
○ guanine - cytosine: 3 H-bruggen

DNA dubbelstrengs, twee polynucleotide ketens, lopen antiparallel, suikerfosfaat backbone,
dubbele helix, ketensequenties complementair
basis overlevingsmechanisme: elke streng kan gekopieerd worden, zo precies hetzelfde,
semi-conservatieve replicatie

3 miljard baseparen, 22.000 eiwit-coderende genen, 1 meter Watson-Crick dsDNA, dus 2 m
i een kern, diameter 2 nm, gewicht 3 picogram, 46 chromosomen, diameter typische kern
6-8 micrometer

bijna alle genen unieke DNA-sequentie (single copy genen), ribosomaal RNA genen zijn
multicopy, 100 rRNA genen per genoom, liggen op satellieten acrocentrische chromosomen
repititieve sequenties: gegroepeerd, bijv bij centromeren, en in niet-coderende stukken DNA

genomisch DNA is verpakt in eiwitten, voornamelijk histonen (positief, dus trekken elkaar
aan), geheel heet chromatine (let op verschil met chromatide: een deel chromosoom)
● heterochromatine: gecondenseerd, transcriptioneel inactief (kleurt donker aan)
● euchromatine: gedecondenseerd, transcriptioneel actief (kleurt licht aan)
● verhouding eu-/heterochromatine maat voor activiteit cel
DNA om complex 8 histoneiwitten (4x2 dezelfde): nucleosoom, deze vormen
bead-on-a-string en rondom vijfde histoneiwit tot chromatine fiber, deze lussen en
condenseren verder tot interfase chromosomen, mitotische chromosomen nog verder
gecondenseerd (in metafase geen transcriptie), histonen hebben staarten, kunnen
moleculen aangehangen worden voor meer of minder transcriptie

korte arm tov centromeer is p-arm, lange arm is q-arm
● metacentrisch: p en q even lang
● submetracentrisch: p korter dan q
● acrocentrisch: hele korte p, sattelieten

,Genen in beeld:
● G-bandering
○ karyotypering: metafase preparaten gekleurd met Geimsa kleuring, geeft
“barcode”, lage resolutie, 3 miljoen baseparen per bandje, ideale vorm heet
idiogram, notatie: 7q31: lange arm chromosoom 7, bandje 31
● FISH: DNA sequentie detectie dmv fluorescentie in situ hybridizatie:
○ meta of interfase cellen, specifieke stukken DNA aankleuren met fluorescente
probes, resolutie 100.000 baseparen, oa te zien: extra chromosoom, deleties
(2 groene stippen, 1 rode: 1 rode deletie)
○ whole genome paint: alle chromosomen verschillend aankleuren
○ metafase cellen om translocaties te kunnen zien
● CGH: comparative genome hybridization
○ Array-CGH en SNP-array: bekend DNA kleuren, op glaasje DNA patiënt,
kijken naar kleurverdeling, resolutie 20.000 baseparen
● Nextgen-sequencing
○ detectielimiet 1 basepaar
○ whole exome sequencing: sequencen al het coderende DNA
○ whole genome sequencing: sequencen al het DNA

Mitose en meiose
homologe chromosomen: van hetzelfde paar
celdeling nodig voor voortplanting, groei en herstel/vernieuwing
menselijk lichaam 1012 a 1013 cellen

centromeer: hier zusterchromatiden bijeen gehouden
kinetochoor: eiwitcomplex war microtubuli aan hechten
microtubuli/spoeldraden: trekken zusterchromatiden uiteen
centrosoom: waar chromatiden naartoe getrokken worden

mitose:
● interfase (90% celcyclus)
○ G1: groeifase (evt organellen verdubbeld)
■ evt door naar G0
○ S: DNA synthese
○ G2: groeifase
○ kernmerken: duidelijke kern, DNA gedespiraliseerd, voorbereiding mitose:
replicatie chromosomen, productie eiwitten en organellen, verdubbelen
centrosomen
● mitose
○ profase

, ■ condensatie chromatine, kernmembraan verdwijnt, centrosomen naar
tegenoverliggende polen, vorming spoeldraden
○ prometafase
■ chromosomen gecondenseerd, spoeldraden aan kinetochoor
○ metafase
■ centromeren naar equatoriaal vlak, checkpoint (alle chromatiden aan
spoeldraad?)
○ anafase
■ splitsing op kinetochoor
○ telofase
■ chromosomen vormen dochterkernen, nucleoli gevormd (structuur in
celkern waar ribosomen gemaakt worden, uit DNA RNA en eiwitten),
chromosomen despiraliseren, spoeldraden verdwijnen
● cytokinese

controlepunten: voor S, voor M, halverwege M (metafase), voor cytokinese

meiose 1:
● verdelen homologe paren en crossing-over (= homologe recombinatie) voor
genetische variatie
● profase 1
○ condensatie chromatine, kernmembraan verdwijnt, crossing-over,
centrosomen naar tegenoverliggende polen, vorming spoeldraden
○ homologe chromosomen vormen bivalent (4 chromatiden naast elkaar),
crossing-over te zien als chiasmata, belangrijk voor goed verloop profase 1,
gebeurt ook bij pseudo-autosomale regio X/Y
● metafase 1
○ centromeren naar equatoriaal vlak in bivalente structuur, checkpoint (alle
chromatiden aan spoeldraad?)
● anafase 1
○ splitsing op kinetochoor
● telofase
○ chromosomen vormen dochterkernen, nucleoli gevormd, chromosomen
despiraliseren, spoeldraden verdwijnen
● cytokinese

meiose 2: overgang zonder interfase, lijkt op mitose

meiose: eerst 1 voorlopercel, leidt tot vier zaadcellen of 1 eicel en drie poollichaampjes

chromosoomafwijking: numeriek of structureel, autosomaal of geslachtschromosomen
non-disjunctie: paar gaat niet uit elkaar
anafase-lagging: chromatiden blijven achter, gaan verloren
polyploïdie: meer dan twee complete sets chromosomen (kan oa door dispermy; bevruchting
door twee zaadcellen)
aneuploïdie: toevoeging of verlies chromosomen

, ● trisomie: non-disjunctie, disomisch gameet
● monosomie: non-disjunctie of anafase-lagging, nullisomisch gameet
inversie: stuk omgedraaid, gebalanceerd, kan problemen geven bij overerving, pericentrisch
vs paracentrisch (wel of niet centromeer betrokken)

levensvatbaar: trisomie 13 patau, trisomie 18 edwards, trisomie 21 down, 47,XXY klinefelter,
45,X turner, 47,XXX (weinig fenotype), 47,XYY (weinig fenotype)

X-inactivatie: in epliblaststadium alle X-chromosomen behalve 1 per cel geïnactiveerd,
random, intact maar geen genexpressie, bij oöcyten inactivatie verwijderd, Xist gen
controleert X-inactivatie, tot expressie op geïnactiveerd X-chromosoom, codeert voor groot
niet-coderend RNA dat X-chromosoom coat, wordt heterochromatisch, Barr body,
pseudo-autosomale regio blijft actief (par-regio, op p-arm, op q-arm nog klein gebied, hier
geen recombinatie)

problemen in mitose (postzygotische deling): leidt tot mosaïcisme

structurele chromosoomafwijkingen: gebalanceerd (geen verlies genetisch materiaal) of
ongebalanceerd
breuken in DNA ontstaan door schade door straling/chemische stoffen of fouten bij
recombinatie tijdens meiose

translocatie: uitwisseling van materiaal tussen twee niet-homologe chromosomen
reciproke translocatie: gebalanceerde translocatie
robertsoniaanse translocatie: satellieten acrocentrische chromosomen plakken aan elkaar,
verlies RNA genen maar in principe fenotypisch normaal, kan problemen geven bij
voortplanting, vier betrokken chromsomen maken quadrivalente structuur of drie maken
trivalente structuur kan gebalanceerd of ongebalanceerd worden doorgegeven
acrocentrische chromosomen: 13, 14, 15, 21, 22

incidentie chromosoomabnormaliteiten: 10% spermatoza en 25% oöcyten, verantwoordelijk
voor 50% spontane miskramen, bij levendgeborenen nog maar 0,5%-1%

PD 22q11ds: velocardiofaciaal syndroom
klein stuk chromosoom 22 mist, variabel beeld, meestal zwakbegaafd
spleetvormige ogen, lange neus, neusrug breed, volle neuspunt, kleine vierkante oortjes,
kleine mond, slap gelaat (openhangend mondje)
driekwart patiënten hartafwijking (veel linkeruitsroom defecten) en voedingsproblemen
verder: milde ontwikkelingsachterstand, slappe spieren, kleine gestalte, lange slanke
vingers, immuunstoornissen, 1 op 2000, ontstaat doordat stukken op chromosoom 22 op
elkaar lijken, gaan verkeerd naast elkaar liggen, vaak de novo, dominant, variabele
expressie

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper JJ2001. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,49. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 64419 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis

Laatst bekeken door jou

Tentamen (uitwerkingen) ·

(1)