College aantekeningen
Systeembiologie - VO's
- Instelling
- Technische Universiteit Delft (TU Delft)
In dit bestand staan alle VO's volledig uitgewerkt, inclusief een uitgebreide uitleg over alle werkingsmechanismes!
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 99 pagina's
Voorbeeld 4 van de 99 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
KT1105 Systeembiologie - VO aantekeningenWeek 1.3
VO.5 Syndroom van Werner
Behandeling
Geen behandeling, wel een aantal jaarlijkse controles:
o Diabetes type 2
o Lipidenprofiel (bv cholesterol)
o Kanker
o Huidproblemen
o Oogonderzoek voor staar
o Hart- en vaatziekten
Wat is het werner syndroom?
Erfelijke verouderingsziekte die zorgt voor vroege veroudering
Symptomen vanaf 30e levensjaar
Ongeneeslijk sterfte meestal voor 55e levensjaar aan kanker of hart- en
vaatziekten
Ziekte ontwikkelt zich niet in alle weefsels, hangt af van welk gen precies is
aangedaan
Wie krijgt het Werner syndroom?
Het is een zeldzame ziekte, ongeveer 1 : 20.000 tot 1 : 100.000 in Japan en <
1 : 1.000.000 in de rest van de wereld
Door het founder effect komt het syndroom vaker voor in Japan en Sardinië
Erferlijke ziekte: autosomaal recessief
Ziekte ontstaat door kiembaanmutatie in het WRN-gen, aanwezig in alle
lichaamscellen
Symptomen:
Cardinal signs:
o Bilateraal staar
o Karakteristieke dermatologische pathologie: strakke huid, pigment
veranderingen, zweervorming, vooral rond de achillespees
o Vogel gezicht
o Korte lichaamslengte
o Bloedverwantschap van de ouders
o Grijs/dun haar
Additionele kenmerken:
o Diabetes, kanker, osteoperosis, etherosclerosis
o Gehoorverlies, strakke huid
o Hypogonadisme (verminderde vruchtbaarheid)
o Soft tussue cacification
o Mesenchymale neoplasma’s
o Stem veranderingen
, o Spier -en gewrichtsproblemen
o Platvoeten
Diagnose en technieken
In 1994 werden klinische diagnostische criteria vastgesteld
o Definitief: alle cardinal signs + 2 additionele eigenschappen
o Waarschijnlijk: de eerste 3 cardinal signs + 2 additionele
eigenschappen
o Mogelijk: staar of huidklachten + 4 additionele eigenschappen
o Uitgesloten: als symptomen al ontstaan vóór de pubertijd, m.u.v.
lichaamslengte
Moleculaire diagnose:
o Patiënten met het Werner syndroom hebben een mutatie in het WRN-
gen en deze kan op de volgende drie manieren worden gevonden:
1. Detectie van het eiwit via de Western Blot methode
2. Detectie van mRNA via rt-PCR
3. Detectie van de mutatie via gen sequencing
Het WRN-gen
Mutaties in dit gen kunnen op verschillende plaatsen aanwezig zijn
verschillende fenotypes
Het gen ligt op chromosoom 8
Endonuclease: DNA knippen in het midden
Exonuclease: nucleotide aan de buitenkant afknippen
WRN codeert onder andere voor RecQ helicase, waardoor mutaties in dit gen
zorgen voor verstoring van het behoud van telomeren en het goed reguleren
van de DNA-replicatie
Telomeer beschermt chromosomen tegen veroudering en wordt bij iedere
verdubbeling iets korter, komt door de RNA-primer.
o Telomerase heeft zelf RNA-primer en probeert zo de telomeer lengte
stabiel te houden
o WRN-gen kan een hobbel in het DNA oplossen, zodat het telomeer
behouden blijft
10 hallmarks of aging
1. DNA schade
2. Nutrient sensing
3. Telomeer korter
4. Veranderde celcommunicatie
5. Scenescene
6. Epigenetische verandering
7. Proteostasis
8. Stamcel uitputting
9. Autophagie
10.mitochondrien
Consequeties
DNA-replicatie en DNA herstel worden verstoord door mutaties in het WRN-
gen
,Progeria syndromen
Het syndroom van Werner valt hier onder
Progeria is een verzamelnaam voor syndromen die zorgen voor vroegtijdige
veroudering
Mutaties in de kiembaan
Mutaties in genen die belangrijk zijn voor DNA-repair
Hutchinson-Gilford: vorm van de celkern verandert
Werner syndroom VS Hutchinson Gilford syndroom
Eerste verschijnselen pas tussen het 20e en 30e levensjaar – in het eerste
levensjaar
Autosomaal recessief – autosomaal dominant
1 op de 1 miljoen – 1 op de 4-8 miljoen
Levensverwachting 50 jaar – 13 jaar
Chromosoom 8 – chromosoom 1
WRN-gen – Laminen gen
, VO.6 Peutz-Jeghers syndroom
Wat is het?
Familiaire adenomateuze polyposis
Meerde goedaardige poliepen, over het gehele lichaam
Pigmentvlekken, vooral in en rond de mond
Verhoogde kans op colorectaal-, cervicaal-, eierstok-, borst- en longkanker
Symptomen
Subcutane hyperpigmentaties: hyperpigmentatie van “basal cells” en
hyperplasie van melanocyten
Poliepen/hamartomen
o Goedaardige malformatie
o Vaakst gevonden in de dunne darm
o Kern van vertakt spierweefsel in de darmen
o Zorgen voor buikpijn, bloedverlies, darminvaginatie (vroeger
belangrijkste doodsoorzaak)
Verhoogde kans op kanker
o Vooral in het maag-darmkanaal
o Vrouwen hebben hier een grotere kans op, omdat er meer plekken zijn
waar het kan ontstaan (bv eierstokken ( vervroegde puberteit) en
baarmoeder)
Diagnose
Bloedonderzoek: mutatie in LKB1 gen
Klinische eigenschappen
o Subcutane hyperpigmentatie: melanocyten delen te veel
o Hamartoma: lichamelijk defect, goedaardige malformatie dat wordt
veroorzaakt door verstoorde ontwikkeling van het weefsel
Veroorzaakt door andere mutaties dan bij “gewone” dikke
darmkanker
Gastroscopie
Coloscopie
Dubbelballon endoscopie
Enteroclyse
MRI-scan
o Grote magneet
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper maaikeroyen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,27. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 73216 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen