100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na betaling Zowel online als in PDF Je zit nergens aan vast
logo-home
Systeembiologie - VO's €6,27   In winkelwagen

College aantekeningen

Systeembiologie - VO's

 1 keer bekeken  0 keer verkocht

In dit bestand staan alle VO's volledig uitgewerkt, inclusief een uitgebreide uitleg over alle werkingsmechanismes!

Voorbeeld 4 van de 99  pagina's

  • 10 november 2024
  • 99
  • 2024/2025
  • College aantekeningen
  • Meerdere docenten
  • Alle colleges
Alle documenten voor dit vak (4)
avatar-seller
maaikeroyen
KT1105 Systeembiologie - VO aantekeningen
Week 1.3
VO.5 Syndroom van Werner

Behandeling
 Geen behandeling, wel een aantal jaarlijkse controles:
o Diabetes type 2
o Lipidenprofiel (bv cholesterol)
o Kanker
o Huidproblemen
o Oogonderzoek voor staar
o Hart- en vaatziekten

Wat is het werner syndroom?
 Erfelijke verouderingsziekte die zorgt voor vroege veroudering
 Symptomen vanaf 30e levensjaar
 Ongeneeslijk  sterfte meestal voor 55e levensjaar aan kanker of hart- en
vaatziekten
 Ziekte ontwikkelt zich niet in alle weefsels, hangt af van welk gen precies is
aangedaan

Wie krijgt het Werner syndroom?
 Het is een zeldzame ziekte, ongeveer 1 : 20.000 tot 1 : 100.000 in Japan en <
1 : 1.000.000 in de rest van de wereld
 Door het founder effect komt het syndroom vaker voor in Japan en Sardinië
 Erferlijke ziekte: autosomaal recessief
 Ziekte ontstaat door kiembaanmutatie in het WRN-gen, aanwezig in alle
lichaamscellen

Symptomen:
 Cardinal signs:
o Bilateraal staar
o Karakteristieke dermatologische pathologie: strakke huid, pigment
veranderingen, zweervorming, vooral rond de achillespees
o Vogel gezicht
o Korte lichaamslengte
o Bloedverwantschap van de ouders
o Grijs/dun haar
 Additionele kenmerken:
o Diabetes, kanker, osteoperosis, etherosclerosis
o Gehoorverlies, strakke huid
o Hypogonadisme (verminderde vruchtbaarheid)
o Soft tussue cacification
o Mesenchymale neoplasma’s
o Stem veranderingen

, o Spier -en gewrichtsproblemen
o Platvoeten

Diagnose en technieken
 In 1994 werden klinische diagnostische criteria vastgesteld
o Definitief: alle cardinal signs + 2 additionele eigenschappen
o Waarschijnlijk: de eerste 3 cardinal signs + 2 additionele
eigenschappen
o Mogelijk: staar of huidklachten + 4 additionele eigenschappen
o Uitgesloten: als symptomen al ontstaan vóór de pubertijd, m.u.v.
lichaamslengte
 Moleculaire diagnose:
o Patiënten met het Werner syndroom hebben een mutatie in het WRN-
gen en deze kan op de volgende drie manieren worden gevonden:
1. Detectie van het eiwit via de Western Blot methode
2. Detectie van mRNA via rt-PCR
3. Detectie van de mutatie via gen sequencing

Het WRN-gen
 Mutaties in dit gen kunnen op verschillende plaatsen aanwezig zijn 
verschillende fenotypes
 Het gen ligt op chromosoom 8
 Endonuclease: DNA knippen in het midden
 Exonuclease: nucleotide aan de buitenkant afknippen
 WRN codeert onder andere voor RecQ helicase, waardoor mutaties in dit gen
zorgen voor verstoring van het behoud van telomeren en het goed reguleren
van de DNA-replicatie
 Telomeer beschermt chromosomen tegen veroudering en wordt bij iedere
verdubbeling iets korter, komt door de RNA-primer.
o Telomerase heeft zelf RNA-primer en probeert zo de telomeer lengte
stabiel te houden
o WRN-gen kan een hobbel in het DNA oplossen, zodat het telomeer
behouden blijft

10 hallmarks of aging
1. DNA schade
2. Nutrient sensing
3. Telomeer korter
4. Veranderde celcommunicatie
5. Scenescene
6. Epigenetische verandering
7. Proteostasis
8. Stamcel uitputting
9. Autophagie
10.mitochondrien

Consequeties
 DNA-replicatie en DNA herstel worden verstoord door mutaties in het WRN-
gen

,Progeria syndromen
 Het syndroom van Werner valt hier onder
 Progeria is een verzamelnaam voor syndromen die zorgen voor vroegtijdige
veroudering
 Mutaties in de kiembaan
 Mutaties in genen die belangrijk zijn voor DNA-repair
 Hutchinson-Gilford: vorm van de celkern verandert

Werner syndroom VS Hutchinson Gilford syndroom
 Eerste verschijnselen pas tussen het 20e en 30e levensjaar – in het eerste
levensjaar
 Autosomaal recessief – autosomaal dominant
 1 op de 1 miljoen – 1 op de 4-8 miljoen
 Levensverwachting 50 jaar – 13 jaar
 Chromosoom 8 – chromosoom 1
 WRN-gen – Laminen gen

, VO.6 Peutz-Jeghers syndroom

Wat is het?
 Familiaire adenomateuze polyposis
 Meerde goedaardige poliepen, over het gehele lichaam
 Pigmentvlekken, vooral in en rond de mond
 Verhoogde kans op colorectaal-, cervicaal-, eierstok-, borst- en longkanker

Symptomen
 Subcutane hyperpigmentaties: hyperpigmentatie van “basal cells” en
hyperplasie van melanocyten
 Poliepen/hamartomen
o Goedaardige malformatie
o Vaakst gevonden in de dunne darm
o Kern van vertakt spierweefsel in de darmen
o Zorgen voor buikpijn, bloedverlies, darminvaginatie (vroeger
belangrijkste doodsoorzaak)




 Verhoogde kans op kanker
o Vooral in het maag-darmkanaal
o Vrouwen hebben hier een grotere kans op, omdat er meer plekken zijn
waar het kan ontstaan (bv eierstokken ( vervroegde puberteit) en
baarmoeder)

Diagnose
 Bloedonderzoek: mutatie in LKB1 gen
 Klinische eigenschappen
o Subcutane hyperpigmentatie: melanocyten delen te veel
o Hamartoma: lichamelijk defect, goedaardige malformatie dat wordt
veroorzaakt door verstoorde ontwikkeling van het weefsel
 Veroorzaakt door andere mutaties dan bij “gewone” dikke
darmkanker
 Gastroscopie
 Coloscopie
 Dubbelballon endoscopie
 Enteroclyse
 MRI-scan
o Grote magneet

Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Verzekerd van kwaliteit door reviews

Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!

Snel en makkelijk kopen

Snel en makkelijk kopen

Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.

Focus op de essentie

Focus op de essentie

Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper maaikeroyen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,27. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 79202 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Start met verkopen
€6,27
  • (0)
  Kopen