Samenvatting
Samenvatting Fragiele x syndroom presentatie
Dit is een uitgeschreven tekst over het fragiele x syndroom, ik heb hier de presentatie overgehouden met 2 klasgenoten en we hadden een 9
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 7 pagina's
Voorbeeld 2 van de 7 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
inleidingWat is het fragiele x syndroom?
Hani
Het syndroom is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een
verandering in het erfelijke materiaal (DNA). Of en de mate waarin
de kenmerken voorkomen verschilt per persoon. Bij meisjes zijn
de kenmerken meestal milder dan bij jongens.
Bij de geboorte ziet een kind met het syndroom er meestal net zo
uit als ieder ander kind. Bij het opgroeien kunnen de kenmerken
van het syndroom zichtbaar worden. Het kind heeft soms een
langer gezicht dan anderen en het kan grotere oren hebben. En
soms heeft het een grotere kin. Vaak hebben deze kinderen
oorontstekingen die steeds terugkomen. Een ander kenmerk dat
vaak voorkomt is platvoeten. En ook komt het vaak voor dat ze
hun vingers en polsen verder kunnen strekken dan normaal.
Een kind met het syndroom heeft langer de tijd nodig om
bijvoorbeeld te leren staan en lopen. Ook leert het kind later
praten. Meestal heeft het moeite met leren en een milde tot
ernstige verstandelijke beperking. Daarnaast zijn sommige
kinderen met het syndroom drukker dan andere kinderen. En ze
kunnen zich soms niet goed concentreren. Soms doen ze dingen
zonder daarbij na te denken. Sommigen hebben kenmerken van
autisme. En soms hebben ze problemen met sociale contacten.
Waar ligt de afwijking?
, Sanne
Het Syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking op het X-
chromosoom. Op het X-chromosoom ligt het FMR1-gen. Door
mutaties kan dit gen geleidelijk aan langer worden, dit zijn
permutaties. Wanneer het gen te lang wordt, wordt het niet meer
afgelezen en wordt er geen FMRP eiwit meer aangemaakt. Het
syndroom komt vaker voor bij jongens
Hoe ontstaat fragiel x syndroom?
Sjuul
Het syndroom ontstaat door een erfelijke aanleg (mutatie) in het
FMR1-gen. Door deze mutatie kan het gen niet worden afgelezen,
waardoor het eiwit FMRP ontbreekt. FMRP heeft een belangrijke
functie onder andere in de hersenen.
Uiterlijk
Sjuul
Aan baby’s met het syndroom zie je meestal niet veel. Naarmate een
kind met het syndroom ouder wordt, worden de gelaatstrekken ook
meer kenmerkend. Vaak zie je een relatief lang gezicht, grote oren
en een geprononceerde kin. Ook zijn de ogen soms opvallend
doordat de plooi van het ooglid niet aanwezig is. Bij vrouwen zijn
deze kenmerken ook wel aanwezig, maar vaker nog ontbreken ze. Al
met al is fragiele X niet zo zichtbaar als bijvoorbeeld het
Downsyndroom.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper sannieh2005. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €14,76. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 53068 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen