100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
BRS BIOCHEM EXAM QUESTIONS AND ANSWERS WITH COMPLETE SOLUTIONS VERIFIED LATEST UPDATE €10,78
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. BIOCHEM BRS
  4.  
  5. BIOCHEM BRS

Tentamen (uitwerkingen)

BRS BIOCHEM EXAM QUESTIONS AND ANSWERS WITH COMPLETE SOLUTIONS VERIFIED LATEST UPDATE
 0 keer verkocht
  • Vak
  • BIOCHEM BRS
  • Instelling
  • BIOCHEM BRS

BRS BIOCHEM EXAM QUESTIONS AND ANSWERS WITH COMPLETE SOLUTIONS VERIFIED LATEST UPDATE Structure/Function: This disorder affects the enzyme lysyl hydroxylase, results in a defect in collagen synthesis Ehlers-Danlos syndrome [A heterogenous group of disorders of collagen synthesis, marked b...

[Meer zien]

Voorbeeld 4 van de 96  pagina's

Document informatie

  • 14 november 2024
  • 96
  • 2024/2025
  • Tentamen (uitwerkingen)
  • Vragen en antwoorden

Onderwerpen

  • brs biochem exam questions and answers with comple

Geschreven voor

  • BIOCHEM BRS
Alle documenten voor dit vak (10)

Verkoper

avatar-seller
NurseAdvocate

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

BRS BIOCHEM EXAM QUESTIONS AND ANSWERS WITH

COMPLETE SOLUTIONS VERIFIED LATEST UPDATE


Structure/Function:



This disorder affects the enzyme lysyl hydroxylase, results in a defect in collagen

synthesis

Ehlers-Danlos syndrome



[A heterogenous group of disorders of collagen synthesis, marked by hyperextensible

joints and skin; inheritance can be autosomal recessive or autosomal dominant, and at

least one type is X-linked recessive]

Structure/Function:



Caused by mutations in the FBN1 gene, leading to the presence of mutant fibrillin

protein in connective tissues

Marfan syndrome



[Inherited as an autosomal dominant syndrome; many patients have cardiovascular

defects, including mitral valve prolapse and cystic medial necrosis, leading to aortic

incompetence and dissecting aortic aneurysms]

,Structure/Function:



A group of disorders involving the α₁ and α₂ chains of collagen usually inherited

as an autosomal dominant trait

Osteogenesis imperfecta



[Sometimes called brittle-bone disease. Younger patients present with multiple

childhood fractures (arousing suspicion of child abuse), and distinctive blue sclera]

Structure/Function:



This autosomal dominant condition is most often a result of mutations in the β-

myosin heavy gene chain, important in generating contractions within the cardiac

myocytes

Familial hypertrophic cardiomyopathy



[This disorder results in a disarray of the contraction apparatus within cardiac muscle

cells, with the development of a thickened muscular wall; it can lead to sudden death

due to arrhythmias in athletes]

Structure/Function:



Most cases are inherited as X-linked dominant mutations in the α₅ chain of

collagen type IV, which is expessed in the affected tissues

,Alport syndrome



[This syndrome is characterized by nephritis, nerve deafness, and cataracts]

Structure/Function:



This disorder results from a frame-shift mutation leading to the complete absence

of a cytoskeletal protein important in maintaining the shape of the contracting

myocyte

Duchenne muscular dystrophy (DMD)



[This debilitating disorder leads to clumsiness, followed by weakness of the girdle

muscles; confinement to a wheelchair occurs by the teens and death due to respiratory

failure by the early 20s]

Structure/Function:



This disorder results from a quantitative deficiency of the cytoskeletal protein

dystrophin

Becker muscular dystrophy (BMD)



[This disorder is much less severe than Duchenne muscular dystrophy, with a later inset

and nearly normal life span]

Structure/Function:

, Deficiency of the cytoskeletal protein spectrin, resulting in cells that are less

deformable and more vulnerable to destruction in the spleen

Hereditary spherocytosis



[This autosomal disorder is the most common inherited cause of hemolytic anemia in

whites and results in spherical RBCs]

Structure/Function:



This autosomal recessive condition results from a defect in microtuble

polymerization, with defects in neutrophil chemotaxis and phagolysosome

formation

Chediak-Higashi syndrome



[Defects in the formation of functional phagolysosomes from the union of lysosomes

with phagosomes (containing opsonized pyogenic bacteria) results in recurrent

infections by such organisms]

Structure/Function:



This family of transcription factors contains the supersecondary structural helix-

turn-helix motif and is important in pattern formation during embryonic

development

Homeobox Proteins

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper NurseAdvocate. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,78. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 68175 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis
€10,78
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd