Samenvatting
Samenvatting - Ondersteuning aan personen met beperkingen (SPO67)
- Uitgebreide samenvatting van alle literatuur voor het vak 'Ondersteuning aan personen met beperkingen'. - Pre-master Orthopedagogiek (SPO).
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 77 pagina's
Voorbeeld 4 van de 77 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Children with disabilities - Batshaw, M.L. (2019)Hoofdstuk 1 - genetica die ten grondslag ligt aan ontwikkelingsstoornissen
Welke kleur ogen we hebben, wordt bepaald door de genen die we van onze ouders hebben
gekregen. Andere eigenschappen (lengte/gewicht) worden beïnvloed door genen en onze omgeving,
zowel voor als na de geboorte. Genen kunnen, alleen of in combinatie met omgevingsfactoren,
kinderen een verhoogd risico geven op veel ontwikkelingsstoornissen (meningomyelocoele).
Sommige stoornissen zijn puur genetisch (Tay-Sachs) en het gevolg van een defect in één enkel gen,
terwijl andere het gevolg zijn van een chromosale fout (syndroom van Down). Andere
ontwikkelingsstoornissen zijn het gevolg van puur omgevingsgebonden blootstellingen (prenatale
virale infecties). Er zijn ook aandoeningen waarbij genen worden beïnvloed door hun omgeving, wat
leidt tot epigenetische aandoeningen (fragiele X-syndroom).
Casestudy
Katy, een 2-jarig meisje, kreeg symptomen van braken en lethargie na maaltijden met veel eiwitten.
Haar ouders maakten zich zorgen vanwege de dood van haar oudste zoon als baby. Na genetische
tests werd vastgesteld dat Katy een mutatie had in het gen voor ornithine transcarbamylase (OTC),
een enzym dat de ophoping van toxische ammoniak voorkomt. De mutatie werd gevonden bij haar
vader, Andrew, die ook de aandoening had. Katy kreeg een dieet met weinig eiwitten en een
medicijn om ammoniak te bestrijden. Ze is nu 7 jaar oud en lijkt een lichte non-verbale leerstoornis
te hebben als gevolg van haar eerdere stofwisselingscrises. Als Katy onbehandeld was gebleven, was
ze waarschijnlijk niet meer in leven geweest.
Genetische aandoeningen
Het menselijk lichaam bestaat uit ongeveer 100 biljoen cellen, met uitzondering van rode
bloedcellen. Deze cellen zijn verdeeld in twee compartimenten: de kern (nucleus), die chromosomen
herbergt, en het cytoplasma, dat noodzakelijke producten voor groei en ontwikkeling produceert.
Het menselijk genoom bestaat uit 23 paar chromosomen en ongeveer 20.000 proteïne coderende
genen. Wanneer een defect binnen dit systeem resulteert in
een genetische stoornis, kan het ontwikkelingsstoornissen
veroorzaken. Deze stoornissen kunnen vele vormen
aannemen, waaronder de toevoeging van een heel
chromosoom, verlies van een heel chromosoom, verlies of
deletie van een aanzienlijk deel van een chromosoom,
microdeletie van dicht op elkaar liggende of
aaneengesloten genen, of defecten binnen een enkel gen.
Chromosomen
Elk organisme heeft een vast aantal chromosomen dat de activiteit van de cel aanstuurt. In elke
menselijk cel zijn er normaal gesproken 46 chromosomen, georganiseerd in 23 paren. Normaal
gesproken komt één chromosoom in elk paar van de moeder en de andere van de vader. Eicellen en
spermacellen bevatten, in tegenstelling tot alle andere menselijke cellen, elk slechts 23
chromosomen. Tijdens de conceptie fuseren deze geslachtscellen (d.w.z. sperma en eicellen) om een
bevruchte eicel te produceren met het volledige complement van 46 chromosomen. Van de 23 paren
chromosomen worden er 22 autosomen genoemd. Het 23e paar bestaat uit de X- en Y-
chromosomen en worden de geslachtschromosomen genoemd. Het Y-chromosoom, betrokken bij
bepaling/ontwikkeling mannelijk geslacht, is een derde tot de helft van de grootte van het X-
chromosoom, heeft een andere vorm en veel minder genen.
Meisje: twee X-chromosomen.
Jongen: een X- en Y- chromosoom.
,Celdeling en zijn stoornissen
Tijdens de prenatale ontwikkeling van een mens spelen celdeling, differentiatie en cel verplaatsing
een cruciale rol. Er zijn twee soorten celdeling:
- Mitose (niet-reductieve deling): vindt plaats in alle cellen, produceert twee dochtercellen
met elk 46 chromosomen, belangrijk voor groei en herstel; cellen delen zich op verschillende
snelheden.
- Meiose (reductieve deling): komt alleen voor in voortplantingscellen, produceert vier
dochtercellen met elk 23 chromosomen, cruciaal voor variatie door ‘crossing-over’
(uitwisseling genetisch materiaal tussen chromosomen) en willekeurige verdeling van
ouderlijke chromosomen, zorgt ervoor dat broers en zussen genetisch uniek zijn.
Bij mannen produceert meiose gedurende hun hele leven spermacellen met 23 chromosomen. Bij
vrouwen worden tijdens de foetale ontwikkelingen alle eicellen (ongeveer twee miljoen) gevormd;
deze rijpen later tot eicellen.
Fouten tijdens meiose:
- Non-disjuncte onjuiste verdeling van chromosomen, leidend tot cellen met 22 chromosomen en
de ander 24 chromosomen.
- Kan genetische afwijkingen veroorzaken Downsyndroom (trisomie 21, extra chromosoom),
Turnersyndroom (ontbrekend X-chromosoom) en trisomie 13, 18, 16 en 21 (ernstige
ontwikkelingsstoornissen, trisomie 16 altijd fataal).
Gevolgen:
- Meeste foetussen met afwijkingen worden spontaan geaborteerd.
- Overlevende kinderen hebben vaak mentale beperkingen, afwijkende gezichtskenmerken en
aangeboren orgaanafwijkingen.
- Bij kinderen met een verstandelijke beperking neemt de prevalentie van chromosomale afwijkingen
toe (20%).
- Hoe ouder de vrouw wordt, hoe meer het risico op fouten in meiose toeneemt (syndroom van
Down).
Chromosomale winst: Downsyndroom
De meest voorkomende chromosomale afwijking is ongelijke verdeling van niet-
geslachtschromosomen. De meest voorkomende klinische consequentie hiervan is trisomie 21
(Downsyndroom).
Oorzaken Downsyndroom:
- Non-disjuncte komt vaker voor tijdens meiose dan mitose, treedt meestal op tijdens de eerste
meiotische deling, één cel krijgt twee kopieën van chromosoom 21 en de ander slechts 22 (deze
overleeft het niet), wanneer een cel met 24 chromosomen samensmelt met een normale (23
chromosomen) ontstaat er een embryo met 47 chromosomen (trisomie 21), 90% van de gevallen is
het gevolg van non-disjunctie tijdens eicelvorming (oögonese) en 10% tijdens spermacelvorming
(spermatogenese).
- Translocatie (3-4% van de gevallen: extra chromosoom 21 is verbonden met een ander
chromosoom.
- Mosaicisme (1-2% van de gevallen): sommige cellen hebben trisomie 21, andere niet.
Bij trisomie 21 heeft een persoon 47 chromosomen in plaats van 46. Ongeveer 95% van de gevallen
van Downsyndroom wordt veroorzaakt door trisomie 21.
Chromosomaal verlies: Turnersyndroom
,Turnersyndroom is de enige aandoening waarbij een foetus kan overleven met het verlies van een
volledig chromosoom. Desondanks wordt meer dan 99% van de zwangerschappen met een 45,X-
concepties spontaan geaborteerd. Turnersyndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 5.000 geboorten
en treft alleen meisjes.
Kenmerken Turnersyndroom: meisjes hebben slechts één X-chromosoom (45 in plaats van 46) en bij
80% van de gevallen ontstaat het syndroom door een fout tijdens meiose in de spermaproductie,
waarbij het vaderlijke geslachtschromosoom ontbreekt.
Fysieke kenmerken: kleine lichaamslengte, korte breed uitlopende nek, brede borst met wijd uit
elkaar staande tepels en niet-functionele eierstokken (leidend tot onvruchtbaarheid).
Gezondheidsproblemen: 20% heeft hartafwijkingen (coarctatio aorta). Meisjes ontwikkelen meestal
normaal, maar kunnen visueel-ruimtelijke beperkingen hebben, wat het risico op niet-verbale
leerstoornissen verhoogt.
Behandeling: injecties met groeihormonen kunnen de lengte verbeteren. Oestrogeensupplementen
kunnen secundaire geslachtskenmerken stimuleren, maar vruchtbaarheid wordt niet hersteld.
Mozaïcisme
Bij mozaïcisme hebben cellen in één individu verschillende genetische samenstellingen. Bijvoorbeeld:
een kind met mozaiëkvorm van Downsyndroom kan trisomie 21 hebben in huidcellen, maar niet in
bloed- of hersencellen. Hierdoor zijn fysieke, cognitieve of orgaanafwijkingen vaak minder ernstig.
Mozaïcisme ontstaat meestal wanneer cellen bij een trisomie-embryo het extra chromosoom
verliezen door non-disjunctie tijdens mitose, of wanneer een chromosoom verloren gaat na een
normale conceptie (mozaïekvorm van Turnersyndroom). Mozaïcisme komt voor bij 5-10% van
kinderen met chromosomale afwijkingen.
Translocaties
Bij een translocatie breken chromosomen tijdens mitose of meiose en wisselen stukken uit met
andere chromosomen. Bijvoorbeeld: een deel van chromosoom 21 kan zich hechten aan
chromosoom 14. Tijdens de meiose kan dit leiden tot een dochtercel met 23 chromosomen,
waaronder een normale chromosoom 21 en een gecombineerd chromosoom 14/21. Bij bevruchting
resulteert dit in een kind met 46 chromosomen, inclusief een functionele trisomie 21 door de
translocatie. Dit veroorzaakt Downsyndroom, ondanks het normale aantal chromosomen.
Deleties
Bij een deletie gaat een deel van een chromosoom verloren. Er zijn twee soorten:
1. Zichtbare deleties groot genoeg om onder een microscoop te zien.
2. Microdeleties te klein om met een microscoop te detecteren en alleen zichtbaar met
moleculaire testen zoals chromosomale microarray-analyse.
Cri-du-chat-syndroom ontstaat door een zichtbare deletie van een deel van de kort arm van
chromosoom 5. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 kinderen en veroorzaakt:
- Microcefalie (abnormaal kleine schedel).
- Ronde gezichtsvorm, wijd uit elkaar staande ogen, epicanthusplooien en laag geplaatste
oren.
- Hoog, katachtig huilgeluid.
- Verstandelijke beperkingen.
Microdeletiesyndromen (aaneengeschakelde gensyndromen) zijn het gevolg van het verlies van
meerdere aangrenzende genen. Voorbeelden:
, - Smith-Magenis-syndroom verlies korte arm van chromosoom 17. Kenmerken:
voedingsproblemen, lage spierspanning (hypotonie), specifieke gelaatskenmerken,
zelfverwondend gedrag, en verstandelijke beperkingen.
- Williams-syndroom verlies lange arm chromosoom 7. Kenmerken: verstandelijke
beperkingen, opvallende gelaatskenmerken, hartafwijkingen en relatief sterke expressieve
taalvaardigheden.
- VCFS (velocardiofaciaal syndroom) verlies lange arm chromosoom 22. Kenmerken:
gespleten gehemelte, aangeboren hartafwijkingen, specifieke gelaatskenmerken, en niet-verbale
leerstoornissen. Vaak zijn er cognitieve problemen en voldoen veel kinderen aan de criteria voor een
autismediagnose.
Frequentie van chromosomale afwijkingen
- Ongeveer 25% van de eicellen en 3-4% van de spermacellen een extra of ontbrekend chromosoom.
1% en 5% een structurele chromosomale afwijking.
- 10-15% van alle concepties een chromosomale afwijking.
- Meer dan 95% van de foetussen met chromosomale afwijkingen leeft niet tot het einde van de
zwangerschap.
Genen en hun stoornissen
Chromosomale stoornissen ontstaan door te veel of te weinig genetisch materiaal, terwijl genetische
stoornissen ook kunnen voortkomen uit afwijkingen in een enkel gen.
Aantal genen: mensen hebben ongeveer 20.000 genen, die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak
van zo’n 100.000 eiwitten. Dit wordt bereikt door complexe regulering van eiwitproductie door een
enkel gen.
Genen bestaan uit DNA dat samen met andere sequenties chromosomen vormt. DNA heeft de vorm
van een dubbele helix, waarvan de ‘sporten’ van de ladder bestaat uit basenparen:
- Cytosine (C) koppelt met guanine (G).
- Adenine (A) koppelt met thymine (T).
De volgorde van deze basen vormt de genetische code. Het menselijk genoom bevat 3,3 miljard
basenparen, waarvan slechts 1% codeert voor eiwitten.
Niet alle genen zijn continu actief. Sommige genen zijn slechts in specifieke levensfasen actief (bv.
tijdens foetale ontwikkeling). Andere, zoals oncogenen (die kanker kunnen veroorzaken), worden
hopelijk nooit geactiveerd. Genexpressie wordt beïnvloed door zowel ontwikkelingsprocessen als
omgevingsfactoren.
Epigenetica verwijst naar structurele veranderingen in DNA en zijn architectuur die genexpressie
reguleren zonder de basenvolgorde te wijzigen. Dit speelt een cruciale rol tijdens de foetale
ontwikkeling. Verstoring van epigenetische processen kan leiden tot genetische syndromen en
ontwikkelingsstoornissen.
Transcriptie
Tijdens transcriptie wordt een gen in het DNA geopend, en de genetische code dient als template
voor de aanmaak van messenger RNA (mRNA). RNA gebruikt uracil (U) in plaats van thymine (T). Het
resulterende pre-mRNA bevat coderende delen (exonen) en niet-coderende delen (intronen).
Tijdens het splitsen worden de intronen verwijderd en de exonen samengevoegd om een functioneel
mRNA te vormen. Fouten tijdens transcriptie kunnen leiden tot de productie van afwijkende eiwitten,
maar worden meestal gecorrigeerd door enzymen.
Vertaling
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lottemarino. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €9,46. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 56326 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen