Clear and orderly summary of Chapter 8 of the book "Genetics: Analysis and Principles, 6th Edition by Robert Brooker". Together with all my other summaries of Genetics I got an 8,5 for this course.
Genetic summary Chapter 8 – Variation in chromosome structure and
number
Genetic variation; genetic difference among members of the same species or among
different species BIG
Allelic variation; genetic variation, that occurs two or more different alleles SMALL
8.1 Microscopic examination of eukaryotic chromosomes
Cytogenetics; scientist who study chromosomes under the microscope
Chromosomes are visible during cell division.
Classify and identify chromosomes
1. Location of the centromere
- Metacentric
- Submetacentric
- Acrocentric
- Telocentric
P; short arm Q; long arm
2. Size
Karyotype; photographic representation of all the
chromosomes in a cell. Largest chromosomes have the
smallest number. Sex chromones are an exception!
3. Banding patterns, revealed when chromosomes are
treated with stains (kleur)
G bands; banding pattern that is observed when
chromosomes are treated with chemical dye Giesma.
Chromosomes bind to the dye and produce dark bands/ the stain binds and
produce light bands
Left chromatid of each pair; banding pattern during metaphase
Right chromatid of each pair; banding pattern during prometaphase → more
bands → chromatid is less compact
Karyotype comes in EXAM! Bijv. 3x 21 → down syndrome
Useful;
- Distinguish (onderscheiden) chromosomes that are similar in size and
centromeric location
- Identify changes in chromosome structure
- Explore evolutionary relationship between species
, 8.2 changes in chromosome structure;
an overview
Mutations
1. Deletion/deficiency – change in the
total amount of genetic material
Section of chromosomal material is
missing
2. Duplication – change in the total
amount of genetic material
Section of chromosomal material is
repeated
3. Inversion – rearrangement
(herschikking)
Section of chromosomal material is
flipped so it runs the opposite
direction.
4. translocation – rearrangement
(herschikking)
Section of chromosomal material become attached to a different chromosome
or to a different part of the same chromosome
- simple translocation; single piece of chromosome is attached to another
chromosome
- reciprocal translocation/balanced translocation; two different chromosomes
exchange piece
8.3 Deletions and duplications
Deletion
- terminal deletion; deletion at the end
- Interstitial deletion; deletion within the
chromosome
Phenotypic consequence; depends on the size of the
deletion and of it includes genes that are vital to the
development of the organism. Disease cri-du-chat
syndrome. MORE HARMFUL THAN DUPLICATION.
Nonallelic homologous recombination; recombination that occurs at
homologous sites (repetitive sequence) within chromosomes, where the sites
are not alleles of the same gene. → result one duplication and one deletion.
Duplication
Segmental duplication; duplication in which a small segment of a
chromosome ends up with more than one copy of the same gene.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper biomedicalsciencesvu. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
