Clear and orderly summary of lecture 1 Intro Recap of Medical Genomics. All lectures match with the book "Medical Genomics in biomedical sciences by Sander Groffen". When you buy all these summaries you are fine and you will pass the exam easily! I pass with a 7,3 :)
Medical Genomics – Lecture 1a – Intro
Genomics; study of the entire genome, not limited to the human genome
Medical genomics; aspects of genomics with relevance for applications in
medicine/health care
Application of genomics in medicine;
• Disease treatment (pharmacology, gene therapy, stem cell therapy)
• Genetic counselling (in family risk for disease, have a baby?)
• Study disease pathology
Goals of genomics;
1. Predict biological information from DNA sequences
2. Understand protein function and dysfunction
3. Construct metabolic maps for the cell and understand its physiology
4. Get fundamental insight in adaptive responses of cells in response to changes
in their environment
Human genome; 23x2 chromosomes, 3 x 10^9 nucleotide pairs
Nurture; determined by the environment
Nature; genetic determination
Organisms with genome size which lies close together are related to each other.
Gene targeting
• Wildtype allele
• Null allele → knock out the gene
• Mutant allele → knock in the gene
• Floxed allele → conditional knock-out the gene
Forward genetics; select the phenotype → find the gene
Reverse genetics; select a gene → find the phenotype
, Medical genomics – Lecture 1b – Recap
Chemistry of the genome
DNA
4 bases;
• Purines
o Adenine (2 hydrogenbond)
o Guanine (3 hydrogenbond)
• Pyrimidines
o Cytosine (3 hydrogenbond)
o Thymine (2 hydrogenbond)
o Uracil (only in RNA)
Base = base (Adenine)
Base + sugar = nucleoside (Adenosine, cytidine,
guanosine, thymidine)
Base + sugar + phosphate = nucleotide (AMP, ADP, ATP)
1’ base
2’ H
3’ OH (hydroxyl group)
4’ H
5’ phosphate group
5’ end = phosphate (phosphate group)
3’ end = sugar (hydroxyl group)
From 5’ → 3’
The double helix
2 chains running in opposite direction.
A-T and G-C base pairs is complementary.
This complementary base pairing makes DNA a suitable molecule for carrying our
genetic information. One template that copied the DNA readily and passes on to the
next generation.
RNA
RNA has U instead of T
RNA has at 2’ OH instead of H
RNA is mostly a single-stranded molecule.
From DNA to RNA to Proteins
Transcription; process from DNA to RNA
3 forms of RNA
• mRNA; encode proteins based on their nucleotide sequence
• rRNA; structural component of ribosomes that form the protein translation
machinery
• tRNA; couple the encoded amino acid to the protein that is being synthesized
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper biomedicalsciencesvu. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
