Samenvatting
Summary of all the lectures of translational genomics
Summary of all the lectures of translational genomics well organised
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 72 pagina's
Voorbeeld 4 van de 72 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Translational GenomicsTRANSLATIONAL GENOMICS
KW1 Radboud Universiteit
2024/ 2025
0
,Translational Genomics
1
,Translational Genomics
TABLE OF CONTENTS
BLOC I: GENOME ARCHITECTURE AND GENOME VARIATION .......................................... 3
UNIT 1: Genome architecture...................................................................................... 3
UNIT 2: Genome variation ........................................................................................... 7
UNIT 3: Determination of variation ............................................................................ 12
BLOC II: CHROMOSOMAL ABNORMALITIES AND MENDELIAN INHERITANCE ................ 16
UNIT 4: Mendelian inheritance .................................................................................. 16
UNIT 5: The needle in the haystack ............................................................................ 22
BLOC III: MICROSATELLITE INSTABILITY ........................................................................ 26
UNIT 6: Clinical genetics of Myotonic Dystrophy ........................................................ 26
UNIT 7: Molecular mechanisms of microsatellite instability ....................................... 31
UNIT 8: Disease mechanisms in microsatellite instability diseases ............................ 36
UNIT 9: Missplicing, nuclear foci and RAN translation ................................................ 39
UNIT 10: Molecular therapy for myotonic dystrophy ................................................... 42
BLOC IV: MULTIFACTORIAL DISEASES........................................................................... 47
UNIT 11: Multifactorial diseases................................................................................ 47
BLOC V: NIPT & PGD .................................................................................................... 52
UNIT 12: Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)............................................................ 52
UNIT 13: Preimplantation Genetic Testing (PGT) ......................................................... 58
BLOC VI: ANIMAL MODELS ........................................................................................... 60
UNIT 14: Animal models in genomic research ............................................................ 60
UNIT 15: Model organism Drosophila melanogaster ................................................... 62
UNIT 16: Genome editing: a crash course .................................................................. 64
UNIT 17: Genome editing therapies for Usher syndrome type 2A ................................ 68
UNIT 18: a novel CRISPR/ Cas9-based tool ................................................................ 70
2
, Translational Genomics
BLOC I: GENOME ARCHITECTURE AND GENOME VARIATION
UNIT 1: Genome architecture
1. The human genome
- DNA: nucleus and mitochondria.
- Nucleus: 22 pair autosomes, 2 sex chromosomes (XX of XY), 20 000 genes, 25 000
non-coding genes.
- Chromosomes: 22 pairs in humans + XX or XY, 19 pairs in mouse + XX or XY.
- Base pairs: exon 1 is GC rich (hard to separate because it has 3 bonds). ATG (start
codon).
o Purines: Adenine, Guanine.
o Pyrimidines: Thymine, Cytosine, Uracil (RNA only)
2. Functional DNA
- Components of the human genome:
o Functional:
▪ Protein coding genes (1,5%): 80% of diseases.
▪ Introns.
▪ Miscellaneous unique sequences.
▪ Miscellaneous heterochromatin, segmental duplications.
o Junk: involve in structure of the genes and structure of the DNA.
▪ LINEs.
▪ SINEs.
▪ LTR retrotransposons.
▪ DNA transposons.
▪ Simple sequence repeats.
Protein coding genes
- Genes:
- Splicing: exons (bold lines), introns (light lines).
3
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper mireiasabater24. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,00. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 56326 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen