Samenvatting

Samenvatting Cel tot Molecuul 1e jaar 24/25 universiteit leiden

0 keer verkocht

Vak
Van cel tot molecuul

Instelling
Universiteit Leiden (UL)

Samenvatting Cel tot Molecuul 1e jaar geneeskunde 24/25 Bachelor Universiteit Leiden. Deze samenvatting zijn mijn persoonlijke uitwerkingen als eerstejaars student. Ik aanvaard geen verantwoordelijkheid voor eventuele fouten.

[Meer zien]

Voorbeeld 4 van de 51 pagina's

Bekijk voorbeeld

Geupload op 12 december 2024
Aantal pagina's 51
Geschreven in 2024/2025
Type Samenvatting

geneeskunde

Volgen

sw247 Lid sinds 1 jaar 4 documenten verkocht

€14,98

In winkelwagen

Opslaan

100% tevredenheidsgarantie
Direct beschikbaar na je betaling
Lees online óf als PDF
Geen vaste maandelijkse kosten

Aantekeningen Cel Tot Molecuul
THEMA 1 MEDISCHE GENETICA
MA 09-09-24
Mono genetische ziekten en overervingspatronen
 1 mutatie is genoeg voor aanpassing fenotype = mono genetisch (single-
gene disorders)
 Mendeliaanse overerving, veroorzaakt door een mutatie in een enkel gen
o Compound heterozygoot = twee verschillende mutanten allelen
o Hemizygoot = een mutant allel op X-chromosoom van de man
o Mitochondriaal = stukje DNA dat alleen van de moeder is, erft
maternaal
 Chromosomale afwijkingen, te veel of te weinig chromosomen (down)
 Multifactoriële aandoening, polygene overerving binnen de families
(diabetes mellitus)
 Alkaptonurie = Mono genetische aandoening, urine zwart na blootstelling
aan lucht

Stamboom (pedigree drawing)
 Proband/de novo, degene uit de familie die de ziekte presenteert bij de
arts,
 1e/2e/3e graads, hoever een familie lid van de proband afstaat, opa/oma 2 e
graads
 Man is vierkant, vrouw is rond, consanguine band is een dubbele lijn
 Regels die gelden (tenzij anders vermeld in de vraag):  aangetrouwde
familieleden of partners van aangedane mensen hebben nooit de ziekte
veroorzakende variant
  Patiënten met een dominant overervende aandoening zijn heterozygoot
voor de ziekte
 Sensiviteit = kans dat je positief uit test komt, gegeven dat je echt de
aandoening hebt
 Specificiteit = kans dat je negatief uit test komt, gegeven dat je de
aandoening niet hebt

Autosomaal-dominant
o Verticale transmissie, elke generatie aangedaan (zelfde effect M en V)
o Evenveel mannen als vrouwen aangedaan
o Ziekte van Huntington
Autosomaal recessief
o Horizontaal transmissie, niet elke generatie aangedaan
o Evenveel mannen als vrouwen aangedaan
o Bij consanguiniteit meer kans op
aandoening
o Kind 25% kan op aandoening (als ouders
drager)
o Taaislijmziekte, sikkelcelanemie
X-gebonden dominant
o Geen diagonale (man op man)
transmissie
o Zowel mannen als vrouwen aangedaan

, o Kind 50% kans op aandoening
o Bij aangedane man zijn alle dochters aangedaan
o Fragiele X-syndroom
X-gebonden recessief
o Geen diagonale (man op man) transmissie
o Meer mannen dan vrouwen aangedaan
o Zoon 50% kans als moeder drager is
o Hemofilie, kleurenblindheid
 Penetrantie = percentage mutatiedragers dat ziekteverschijnselen zal
vertonen
- Alles of niet concept, kijken of de mutatie zich wel of niet uit in
fenotype
- Gereduceerde penetrantie of non-penetrant, wel mutatie maar
niet in fenotype
Termen
-Pleiotropie = enkel gen met gevolg van meerdere fenotypische
kenmerken
Variant/mutant = geen gewoon allel
-Heteroplasmie = mengeling van wildtype en mtDNA in dezelfde
cel
-Polymorfisme, een verandering die in het verleden is ontstaan,
niet per se ziek
-Mutatie, nieuw in een familie (veroorzaakt-ziekte)

Dominant
 Puur dominant = één allel is genoeg om ziek te worden
 Semidominant = met twee dominante is de ziekte erger dan met één)
(komt vaakst voor)
 Co-dominant = bij heterozygoot komen beide allel tot expressie (bv. bij
ABO bloedgroep)

Genetische heterogeniteit
 Allelische heterogeniteit, er zitten verschillende allel op locus met elk
verschillende functionele gevolgen  verschil in ernst van de ziekte (vaak
bij erfelijke ziekten)
 Locus heterogeniteit, verschillende loci zorgen voor hetzelfde fenotype
Fenotypisch heterogeniteit
 Verschillende mutaties in hetzelfde gen zorgen voor hele verschillende
fenotypes
-verlies van functie/hyperfunctie of gemuteerd genproduct

Ongewone segregatie
 Somatische mozaïcimse, niet alle lichaamscellen bevatten hetzelfde
genetische materiaal of chromosoomafwijking (tijdens mitose)  bv.
kanker
 Gonadaal mozaïcimse, niet alle geslachtscellen bevatten hetzelfde
genetische materiaal of chromosoomafwijking  ouders worden negatief
getest als drager en zijn fenotypisch normaal want mutatie zit in
geslachtscellen

, - Somatische mutaties kunnen niet worden doorgegeven maar
gonadale mutaties kunnen wel worden doorgegeven aan
volgende generaties
 Chimerisme, aandoening waarbij sommige cellen of weefsels tenminste
twee verschillende sets DNA bevatten.
 Uniparentale disomie (UPD) = meiose error  chromosomen verdelen niet
goed
o Uniparentele heterodisomie = fout in meiose I
o Uniparentele isodisomie = fout in meiose II

Hoezo komen autosomale recessieve ziekten zoveel voor?
 Bloedverwantschap (inteelt-, culturele- geografische- en religieuze
redenen)
Herhalende expansie ziekten
 Bepaalde mutaties zijn niet stabiel van generatie op generatie, door het
langer worden van een allel kan je een ziekte krijgen die ook ernstiger kan
worden door veranderende expansie

Hardy-Weinberg principe
 A = p, a = q  p + q = 1  p2 + 2pq +
q2 = 1
 Alleen wanneer er een random meting in een populatie
 Theorie geldt NIET bij  Niet-willekeurige paring / Mutatie / Selectie /
Kleine populatieomvang / Genenstroom (migratie)

22q11-deletie syndroom
-Velocardiofaciaal syndroom,
 Spontane mutatie, variabele expressie
 Tijdens de meiose kan er unequal crossing-over
plaatsvinden, omdat er meerdere genen worden
geflankeerd door DNA dat veel op elkaar lijkt  deletie of
duplicatie
-Kind heeft minder last van gedupliceerde cel want
er is vaak sprake van non-penetratie bij duplicatie

DI 10-09-24
Delingsfouten en chromosoomafwijkingen
 Kinetochoor; structuur van eiwitten waar de microtubuli zich aan hechten
 Mitose (M-fase), productiecellen identiek DNA, groei en herstel
Meiose, productie gameten, introductie van
genetische variatie door crossing-over/recombinatie
(tijdens profase 1)
 Meiose 1, chromosomen uit elkaar
o Homologe chromosomen zoeken elkaar op en
vormen een bivalente structuur = synapsis 
cross-over
o Pseudo-autosomale regio (PAR) = bij X- en Y chromosomen zit een
identiek stuk dat aan elkaar bindt
 Meiose 2, chromatiden uit elkaar
o Man 4 zaadcellen, vrouw 1 eicel en 3 poollichaampjes

,  Celcyclus = interfase (= G1-, S-, G2-, G0-fase), mitose en cytokinese
o Profase (chromosoom gevormd door condensatie)
o Pro metafase (spoeldraden verbinden met Kinetochoor)
o Metafase (chromosomen naar midden van de cel en vormen
equatoriaal vlak
o Anafase (chromatiden splitsen en bewegen van
elkaar af)
o Telofase (dochterkernen en nucleoli worden
gevormd)
o Checkpoint bij G1-, G2- en M-fase

Chromosoomafwijkingen
Numerieke afwijken (aantal)
- Disjunctie = het goed uit elkaar gaan van chromosomen en chromatiden
o Bij non-disjunctie worden ze niet goed
verdeelt
- Non-disjunctie in meiose 1
o Alle dochtercellen aangedaan, 24 of 22
chromosomen
o Ontstaan monosomie en trisomie
- Non-disjunctie in meiose 2
o Twee aangedane cellen, één 23, één 24, en één
22
- Anafase lagging = één chromatide blijft en één chromatide blijft achter
(gaat verloren)
- Aneuploïdie, toevoeging of verlies van één of meerdere chromosomen
- Polyploïdie, meer dan twee complete sets chromosomen
o Triploïdie, 69 chromosomen, door 2 spermacellen / als eicel 2n is
i.p.v. n / als spermacel diploïd is i.p.v. haploïd (zeldzaam)  geen
kans van leven
o Tetraploïdie, 92 chromosomen, door fout in eerste celdeling /
chromosomen worden niet over dochtercellen verdeeld dus blijft 4n
Structurele afwijkingen (structuur)
- Translocaties = uitwisseling van materiaal tussen twee niet-homologe
chromosomen
Gebalanceerd Ongebalanceerd
o Geen verlies van o Verlies van genetisch
genetisch materiaal materiaal
o Geen fenotype o Afwijkend fenotype

- Reciproke translocatie, (gebalanceerd) tijdens
meiose 1
o Uitwisseling van deel van ‘armen’ chromosoom
o Vormingen quadrivalent i.p.v. bivalent
- Robertsoniaanse translocatie, (gebalanceerd)
o Uitwisseling hele ‘armen’ chromosoom
o Alleen bij acrocentrische chromosomen
(13,14,15,21,22)

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.