Samenvatting

Samenvatting Medical Genetics hoofdstuk 4 & 11

0 keer verkocht

Vak
Bachelor

Instelling
Rijksuniversiteit Groningen (RuG)

Dit betreft een samenvatting van het boek Medical Genetics van hoofdstuk 4 en 11. Dit gaat over verschillende vormen van overerving: autosomaal en recessief.

[Meer zien]

Voorbeeld 1 van de 3 pagina's

Bekijk voorbeeld

Geupload op 18 december 2024
Aantal pagina's 3
Geschreven in 2018/2019
Type Samenvatting

€5,56

In winkelwagen

Opslaan

100% tevredenheidsgarantie
Direct beschikbaar na je betaling
Lees online óf als PDF
Geen vaste maandelijkse kosten

Samenvatting Medical Genetics

Hoofdstuk 4 Autosomaal dominant en recessief overerving
Verlaagde penetrantie
- Penetrantie= de mate waarin een effect van een bepaald gen bij een persoon tot uiting komt. Het geeft weer
hoe vaak het afwijkend fenotype wordt vastgesteld bij individuen met een afwijkend genotype
- Belangrijk kenmerk genetische ziekten -> verminderde penetrantie (Retinoblastoom als voorbeeld ->
autosomaal dominant, 90% komt tot uiting)
- Retinoblastoom: kwaadaardige oogtumor
 Verlaagde penetrantie beschrijft de situatie waarin personen een ziekte veroorzakende genotype
hebben, maar niet de ziekte ontwikkelen in fenotype

Leeftijdsafhankelijke penetrantie
- Leeftijdsafhankelijke penetrantie: vertraging in het opkomen van de genetische ziekte -> op latere leeftijd
- Voorbeeld: ziekte Huntington (autosomaal dominant)  dementie, ongecontroleerde beweging van
ledematen (chorea), +30 jaar
- Frequentie neemt toe in populatie, want ziekte begint later dus kan geen natuurlijke selectie tegen
ziekteallel komen
- Borstkanker (autosomaal dominant), alzheimer, ijzeropslag ziekte (hemochromatose -> recessief)
 Leeftijdsafhankelijke penetrantie is waargenomen in veel genetische ziekten. Het vermoeilijkt de
interpretatie van overervingspatronen in families.

Variabele expressie
- Variabele expressie verwijst naar de mate van ernst in de ziekte-fenotype
- Variabele expressie van genetische ziekte kan veroorzaakt worden door:
 Omgevingseffecten (stoffen, bacterie infecties)
 Interactie andere genen (modificeer genen -> bevatten ziekte veroorzakende gen)
 Allelen heterogeniteit: verschillende soorten allelen (mutaties) die dezelfde locus vd ziekte hebben
 B-globine mutaties die sikkelcelziekte of B-thalassemie veroorzaken
- Ernst genetische afwijking voorspellen: kijk naar de genotype-fenotype correlaties
- CFTR mutaties: complete absentie van chloride kanalen op celoppervlakte
- TGFB1 (transforming groeifactor b): verhoogde expressie zorgt voor astma en chronische longziekte
- Mutaties in DCTN4: verlaging effectiviteit van dynactine gen om Pseudimonas Aeruginosa uit de luchtwegen
te halen
- De term ‘single-gen ziekte’ is versimpelt: meerdere factoren kunnen de expressie van een ziekte beïnvloeden

Retinoblastoom
- 1/20000; meest voorkomende kinderoogtumor; rond de 5 jaar aanwezig door actieve celdeling en
proliferatie
- 60% veroorzaakt door somatische mutaties; 40% veroorzaakt door overgeërfde mutaties (3/4 door nieuwe
mutaties door vader meestal; ¼ overerving van ouder die drager is)
- 10% die een ziekte veroorzakende mutatie hebben overgeërfd, zullen nooit een tumor krijgen (verlaagde
penetrantie)  2 mutaties nodig om ziekte te krijgen
- RB1: ziekte veroorzakend gen -> verantwoordelijk voor verlaagde penetrantie
- De aanwezigheid van 1 normaal RB1 gen is voldoende om geen tumor te ontwikkelen
 Wel tumor ontwikkelen: in 2de RB1 gen moet een somatische mutatie ontstaan
- Overgeërfde retinoblastoom is multifocaal (bevat verschillende tumor foci) en bilateraal (beïnvloed beide
ogen)
- RB1 codeert voor het eiwitproduct pRb -> speelt hoofdrol in celcyclus controle.
 Wanneer pRb hypofosfolyeerd is, bindt en inactiveert het leden van de E2F familie (kerntranscriptie
factors)
 De cel vereist actief E2F om van de G1 naar S te kunnen gaan bij mitose. Als E2F geïnactiveerd wordt,
zorgt pRb voor een breuk in de celcyclus
 Celdeling vereist: pRb is gefosfolyeerd door CDKs complexen -> E2F is afgegeven door pRb en
geactiveerd

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.