Samenvatting
uitgebreide genetica samenvatting (mechansimen van ziekte)
- Vak
- Instelling
Samenvatting mechanisme van ziekte (deel genetica)
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 5 pagina's
Voorbeeld 2 van de 5 pagina's
In winkelwagen
In winkelwagen
gesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
plopvissen
Voorbeeld van de inhoud
mvzGENEEETEETIIIICA A A A A
LES 1
Algemene kenmerken van genetische aandoeningen
Frequentie en impact:
o Genetische aandoeningen zijn vaak zeldzaam wanneer afzonderlijk beschouwd, maar
als groep zijn ze significant.
o Ze vormen een belangrijke oorzaak van morbiditeit en mortaliteit wereldwijd.
o Specifieke genetische aandoeningen kunnen inzicht bieden in de mechanismen van
meer voorkomende ziekten.
Fenotypische variatie:
o Genetische aandoeningen kunnen leiden tot een breed scala aan klinische
manifestaties, afhankelijk van de betrokken genen en mutaties.
o Syndromale presentaties zijn vaak een venster naar onderliggende
ziektemechanismen.
Belang van genetische mechanismen
Diagnostiek en therapie:
o Inzicht in de mechanismen van genetische aandoeningen is essentieel voor het
ontwikkelen van diagnostische tests en innovatieve therapieën.
o Gentherapie en andere moleculaire benaderingen zijn gebaseerd op deze
mechanismen.
Onderwijsdoelen:
o Begrip van genetische mechanismen is essentieel voor het diagnosticeren, verklaren
en behandelen van genetische aandoeningen.
o De focus ligt op het toepassen van kennis, niet enkel op reproductie.
Typen genetische aandoeningen
1. Single-gene aandoeningen (Monogenisch):
, mvz
Oorzaak: Mutatie of chromosoomafwijking in één specifiek gen.
Voorbeelden:
o Neurofibromatose type 1 (NF1):
Goedaardige tumoren uit de zenuwschede.
Geassocieerd met het NF1-gen dat codeert voor neurofibromine, een regulator
van celgroei.
Symptomen: Neurofibromen, café-au-laitvlekken, en soms optische gliomen.
o Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom:
Versnelde veroudering door mutatie in het LMNA-gen.
Silent mutatie activeert cryptische splice sites, wat leidt tot een defect eiwit.
2. Complexe aandoeningen:
Meerdere genen en omgevingsfactoren spelen een rol.
Geen enkel gen is op zichzelf verantwoordelijk voor de aandoening.
Fenotypische variatie wordt beïnvloed door modifier-genen en omgevingsinvloeden.
3. Epigenetische aandoeningen:
Veranderingen in DNA-methylatie en chromatinestructuur spelen een rol.
Voorbeelden:
o ATRX-syndroom: Beïnvloedt de ontwikkeling van het mannelijk geslachtsorgaan via
epigenetische regulatie.
Mutaties en hun gevolgen
Definitie en oorzaken:
o Een mutatie is een permanente verandering in de DNA-volgorde.
o Oorzaken:
Spontane mutaties door replicatiefouten of vrije radicalen.
Geïnduceerde mutaties door externe factoren zoals straling of chemicaliën.
Typen mutaties:
o Silent: Geen verandering in het eiwit, maar kan splicing beïnvloeden.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper plopvissen. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,56. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 56326 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen