College aantekeningen
OPB SPO - uitgebreide college aantekeningen
Aantekeningen van de colleges van afgelopen jaar.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 32 pagina's
Voorbeeld 4 van de 32 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Ondersteuningvan personen met
een beperking Tweede keer
College 1
Oorzaken en etiologie van een verstandelijke beperking:
De meeste oorzaken weten we simpel weg niet, die zijn onbekend.
Single gene en chromosoom afwijkingen (voornamelijk het onderwerp van dit college, en dus belangrijk voor
het tentamen.
Metabole ziekten, erfelijke stofwisselingsziekte
Ontstaan gedurende de zwangerschap
FAS en andere vergiftigingen
Ontstaan rondom bevalling
Congenitale aandoening van centraal zenuwstelsel
Hoe ernstiger de beperking, des te vaker een genetische oorzaak de reden is. Bij een licht verstandelijke beperking
heeft 20% van de gevallen een genetische oorzaak, en bij een ernstige verstandelijke beperking is dit 50% van de
gevallen.
Het is belangrijk om de oorzaken van een VB te kennen omdat; begrip voor ouders en omgeving, ontschuldigen (van
ouders), voorspellen, hoe te behandelen en het kunnen aanpassen van de omgeving.
Je kunt het ook niet willen weten vanwege de volgende redenen; vooroordelen voorkomen, religieuze redenen, als je
weet dat je ongeboren kindje een beperking heeft hoe ga je daar dan mee om?
Spoedcursus biologie:
De cel: een heel klein deeltje, zitten heel veel van in het lichaam, elke cel heeft een celkern, en in deze celkern
zitten chromosomen.
Ieder mens heeft 46 chromosomen, verdeelt over 23 paren.
Het 23e paar bepaalt het geslacht (xx = meisje, xy = jongen). Het X-chromosoom is groter dan het Y-
chromosoom, in het Y-chromosoom zit een buiging.
In chromosomen zitten genen/DNA.
Genen zeggen iets over jou, het zijn jouw kenmerken. Er zijn ongeveer 20.000 genen, van maar een kwart
weten we welke rol ze spelen (de rest is nog onduidelijk). Genen erf je van ouders, per chromosoom krijg je 1
van vader en 1 van moeder.
,Er zijn 5 chromosomale afwijkingen:
Trisomieën: er zijn niet 2, maar 3 chromosomen. Eén paar is dus een trio. Dit betekent dat je meer DNA hebt, deze
afwijking betreft alle cellen.
Leeftijd van moeder speelt bij trisomie een grote rol.
Trisomie komt op verschillende paren voor.
trisomie op het 21e paar = downsyndroom. Downsyndroom kent gradaties, deze baby's kunnen de geboorte
overleven.
trisomie op het 16e paar: zo'n ernstige afwijking dat kinderen vaak niet worden geboren.
Meest voorkomend op de paren 13, 18, 21 (en dus 16, maar dat zie je niet in de praktijk)
Als je er achter komt dat je kindje een trisomie heeft tijdens de zwangerschap weet je nog niet in welke mate
het kindje er last van gaat krijgen. Het wordt een ethisch dilemma.
Mitose: moedercel die zich exact kopieert, cellen vermenigvuldigen zich.
Meiose: ook celdeling, maar heeft alleen betrekking op het 23e paar (geslachtschromosoom).
Monosomie: er zijn niet 2, maar 1 chromosomen in een paar terecht gekomen. Dit geldt voor alle cellen.
Als je chromosomen mist, mis je veel DNA. Met een zeer ernstige beperking tot gevolg.
Komt in de praktijk minder vaak voor omdat de kinderen meestal niet levensvatbaar zijn.
In de praktijk zie je het vaker bij vrouwen dan bij mannen. Het is namelijk een aandoening vanuit het X-
chromosoom (van moeder), jongens vallen dat terug op hun Y-chromosoom die kleiner is dan X en dus minder
snel levensvatbaar.
Mozaicisme: Monosomie en trisomie hebben invloed op alle cellen in je lichaam, bij mozaicisme beïnvloed het niet al
je cellen. Je hebt dus gezonde en ongezonde cellen.
, Veel verschil in de mate van hoe een bepaalde beperking tot uiting komt, omdat het dus verschilt welke cellen
zijn aangedaan. Het kan bijvoorbeeld zo zijn dat huidcellen gezond zijn, maar bloedcellen niet.
Zeldzame variant
Het kan zijn dat je trisomie of monosomie hebt, maar dat door nog een "foute” deling een aantal cellen weer
gezond zijn.
Hoe eerder in de zwangerschap de trisomie/monosomie ontstaat, des te ernstiger de gevolgen.
Duplicatie, deletie, inversie, translocatie:
Duplicatie: chromosoom is zich gaan delen, en op een gegeven moment is er een verdubbeling plaatsgevonden.
Het chromosoom is groter geworden en heeft meer informatie dan er eigenlijk hoort te zijn.
Niet heel erg, je hebt iets extra. Dat is altijd minder erg dan als er iets mist.
Leerproblemen is een voorbeeld van een gevolg.
Deletion: Stukje chromosoom valt weg
Inversion: twee delen van het chromosoom draaien zich om
Hoeft niet heel ernstig te zijn
Translocatie: wisseling tussen verschillende chromosomen. Dus chromosomen hechten zich aan elkaar, terwijl
ze niet bij elkaar horen.
Gelijkwaardige/gebalanceerde translocatie: chromosomen die zich hechten zijn gelijkwaardig, dan is er
niet zo heel veel aan de hand.
Ongebalanceerde translocatie: twee stukjes wisselen de totaal niet gelijkwaardig zijn aan elkaar.
Imprinting: heb je een bepaald chromosoom van je vader of moeder gekregen?
Mutatie: afwijking op slechts één gen. Gen is een stuk kleiner dan een chromosoom. Genen zijn kleine stukjes DNA.
DNA: C-G en A-T, deze paren moeten matchen. Als ze niet matchen vindt er een afwijking plaats.
mRNA: maakt ‘kopietjes’, leest het DNA af. Het is een soort sliert die uit de celkern komt, en verspreid zich door
de cel. Op die manier wordt er proteïne aangemaakt. Dit heb je weer nodig om te kunnen ontwikkelen.
In de sliert staat ook weer letters, bij drie dezelfde wordt de slinger afgebroken. Dan kan hij zich bewegen
in de cel. Virussen kunnen die sliert manipuleren, vervolgens maak je geen proteïne meer aan. Als dit vroeg
in de sliert gebeurt, heb je dus weinig proteïne. Dat heeft een grote impact op de ontwikkeling.
Deze genen geef je door aan de volgende generatie. Je kan bijvoorbeeld drager zijn van een bepaald gen, dat wil
niet meteen zeggen dat het tot uiting komt bij jou, maar je kan het wel doorgeven.
Eigenschap (in dit geval een syndroom) is dominant of recessief ⟶ dus hoe groot is de kans dat de
eigenschap tot uiting komt.
Dominant: bovengeschikt
Recessief: ondergeschikt.
, Oorzakenleer/etiologie:
Genotype: kenmerken van binnenuit, kun je dus niet zien. De omgeving heeft geen invloed op jouw genotype.
Fenotype: mede afhankelijk van je omgeving, de omgeving kan ervoor zorgen dat bepaalde kenmerken wel of niet
naar voren komen.
Variabiliteit binnen syndromen: niet iedereen met een bepaald syndroom heeft dezelfde problematieken en ernst.
Er bestaat vooral veel onderzoek op groepsniveau, terwijl we weten dat het een heel individueel proces is.
Specificiteit: kenmerken van een syndroom zijn niet altijd hetzelfde voor iedereen. In hoeverre is het echt specifiek
voor één bepaald syndroom.
Totale specificiteit: iedereen met het syndroom heeft het kenmerk en het kenmerk komt alleen bij dat
syndroom voor.
Partiële specificiteit: niet iedereen die het syndroom heeft vertoont de kenmerken of kenmerken zijn bij
verschillende syndromen te zien.
Syndromen:
een aantal voorbeelden:
Genetische oorzaak
Fysieke kenmerken
Gezondheidsproblemen
Ontwikkeling
Opvallende gedragingen
Downsyndroom: De meest bekende oorzaak van een verstandelijke beperking. 1 op 700-1000 van de levendgeborene
baby's, dat is relatief vaak voorkomend. Bijna alle kinderen hebben trisomie op het 21e chromosoom. Bij een aantal
komt het door mozaicisme.
Totale specificiteit voor downsyndroom: uiterlijke kenmerken
Partiële specificiteit: Aangeboren hartafwijkingen, oogaandoeningen, problemen in de groei, gehoorverlies,
tandproblemen. (er zijn meer, maar een aantal moet je stampen voor het tentamen)
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper Roxy002. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,46. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 48072 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen