Samenvatting
Samenvatting Moleculaire pathologie blok 2 minor
- Vak
- Pathologie
- Instelling
- Hogeschool Arnhem En Nijmegen (HAN)
Samenvatting moleculaire pathologie minor HAN Nijmegen blok 2
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 13 pagina's
Voorbeeld 2 van de 13 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Moleculaire pathologieLes 1 duchenne muscular dystrophy
Kenmerk hartspierweefsel is dat er dwarsgestreept spierweefsel aanwezig is en dat er
schijven aanwezig zijn. De kern ligt hier centraal.
Kenmerk skeletspierweefsel is dat de kernen aan de zijkant liggen van de het weefsel.
Het actine cytoskelet eiwit is betrokken bij het samentrekken van een spiercel.
Myosine is een eiwit dat wel in de spieren voorkomt maar niet in het cytoskelet.
Bindweefsellaag die enkele spiervezels omgeeft is endomysium (binnenste laag)
Perimysium is middelste laag
Epimysium is de buitenste laag.
Het celmembraan van een spiercel is sarcolemma
Sarcoplasma is het cytoplasma van de spiercel
De kernen in skeletspierweefsel zijn perifeer (zijkant) gelegen in de cel.
DMD wordt veroorzaakt in het DMD-gen, het is een erfelijke
aandoening en gelegen op een X-chromosoom.
Het is met name een aandoening wat voorkomt bij mannen,
omdat mannen vooral een XY hebben waardoor de kans groter
is dat ze het zullen krijgen. Vrouwen hebben een kleinere kans
om het te krijgen omdat zijn twee keer een XX krijgen waardoor
de ene X nog kan werken zonder de andere X.
De klinische verschijnselen
- Ernstige progressieve (het wordt steeds erger)
degeneratieve (afbraak) ziekte van de skelet en
hartspieren
- Klinische symptomen pas zichtbaar rond 3e -5e levensjaar
- Rond 12e jaar zijn jongens rolstoel gebonden
- Meeste patiënten overlijden voor hun 40e levensjaar.
Minder ernstige variant is de becker muscular. Dysp
Hierbij is het eiwit dystrofine gedeeltelijk bewaard,
Het DMD gen is 2,4MB het is een heel erg groot gen met 79 exonen en 79 intronen. Het
codeert voor een specifiek eiwit namelijk het dystrofine eiwit.
Het wordt veroorzaakt door mutaties door het hele gen, er kunnen deleties, duplicaties,
frameshift en puntmutaties zijn in het gen. Het leidt bijna altijd tot een verkort of afwezig
eiwit.
, Het dystrofine eiwit verbind intracellulaire actine aan de ECM met behulp van DAP.
Beta-dystroglycan is belangrijk voor de binding
van het eiwit dystrofine aan actine en de
extracellulaire matrix.
In de ziekte van duchenne bint het niet aan de
extracellulaire matrix maar wel aan de actine.
Het ontstaan van het ziektebeeld:
- Mutaties leiden tot verkort/afwezigheid van het eiwit waardoor het niet functioneel
is.
- Afwezigheid van dystrofine = afwezigheid van DAP aan sacrolemma
- Afwezigheid van de verbinding tussen de binnen- en de buitenkant van de spiercel
kracht van de concentratie kan niet mee gedragen worden door bindweefsel
fragiel sarcolemma
- Spiervezels worden gevoelig voor degerenatie door herhalende cycli van
spiercontractie en relaxatie
Als gevolg van een ontsteking in de spiervezels
wat de oorzaak was van activatie van de
spiervezels maar de kracht kon niet weg wat
dus leid tot een ontsteking. Hierdoor ontstaat er
schade aan spiervezels, er zijn dan scheuren in
sarcolemma. Er is wel regeneratie mogelijk in de
satelietcellen. Er vindt necrose plaats tijdens dit
proces.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper loisjansen2000. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €10,66. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 50990 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen