In dit document vind je uitgebreide aantekeningen van de hoorcolleges van het vak van genoom tot populatie inclusief afbeeldingen ter illustratie. Geschreven in het jaar .
Van genoom tot populatie
Inhoud
Hoorcollege 1: inleiding en DNA als erfelijke drager...................................................................1
Hoorcollege 2: DNA replicatie ..................................................................................................3
Hoorcollege 3: Mutaties in DNA en DNA reparatie .....................................................................5
Hoorcollege 4: transcription en splicing....................................................................................7
Hoorcollege 5: translatie van RNA naar eiwit .............................................................................9
Hoorcollege 6: genetische variatie ......................................................................................... 11
Hoorcollege 7: DNA technologie I: analyse van DNA ............................................................... 14
Hoorcollege 8: regulatie van genexpressie 1 ........................................................................... 16
Hoorcollege 9: regulatie van genexpressie 2 ........................................................................... 21
Hoorcollege 10: recombinante DNA technologie 2: cloning en genetische manipulering .......... 25
Hoorcollege 11: cytogenetica, chromosomale variatie en chromoosoomafwijkingen ............... 29
Hoorcollege 12: afwijkingingen mendeliaanse overervingspatronen ........................................ 34
Hoorcollege 13: afwijkingen mendeliaanse overervingspatronen 2 .......................................... 37
Hoorcollege 14: genomics: onderzoek van het genoom ........................................................... 40
Hoorcollege 15: populatiegenetica......................................................................................... 42
Hoorcollge 16: Kwantitatieve genetica .................................................................................... 49
Hoorcollege 1: inleiding en DNA als erfelijke drager
Erfelijke ziekten bij dieren, hoe werken DNA testen, epigenetica, inteelt.
16 hoorcolleges
22 zelfstudies
11 werkcolleges
1 WCO
Zelfde boek als voor CW oftewel Alberts
Voor vragen als vrijstellingen etc-> susanne kirchoff
Inhoudelijk docenten werkcolleges
Vanaf 6 december een tussentoets over de hoorcolleges en zelfstudies 1 tm 10
WCO en tentamens
1
, Lynn Bouwmeester
DNA is een dubbele helix van nucleotiden. Basis van DNA is
nucleotide die bestaat uit Base, fosfaat en suiker. Heeft 3
bindingsites (2 covalent en 1 niet covalent) en heeft 4
verschillende soorten basen. Op derde plek maakt binding
met volgende nucleotide op 1ste plek verbinding met base. Op
5 binding met fosfaat en volgende.
Verschillen:
- Paar dat twee waterstofbruggen maken en paar dat
drie waterstofbruggen maakt
- Enkele ringstructuur(pyrimidines) of dubbele ring
(purines)
Dubbele ring en twee waterstofbruggen-> Adenine (A)
Enkele ring en twee waterstofbruggen-> thymine (T)
Dubbele ring en drie bruggen-> guanine (G)
Enkele ring en drie bruggen-> cytosine (C)
Bindingen tussen de strengen van DNA lopen antiparallel. T-A bindingen en G-C bindingen. Base
aan binnenkant ribose fosfaat aan buitenkant. Fosfodiesterbinding(tegenhanger van
peptidebinding) is binding tussen 5 fosfaat en 3 OH.
Voordeel van dubbelstrengs DNA:
- Als ergens in de streng een mutatie plaatsvindt is er altijd nog de andere streng
- Het is sterker en stabieler
- Makkelijk kopiëren
DNA van een zoogdier heeft ongeveer 3 miljard unieke basenparen (bp) en dat is ongeveer 1
meter lang. Hoeveelheid chromosomen heeft bepaald de lengte. DNA is heel dun en heel lang.
DNA past niet in de kern dus moet steeds gevouwen worden tot chromatine.
Hoe zit er informatie in DNA?
- Dna is lineaire code en niet symmetrisch
- Is een recept/instructie waarmee een organisme zichzelf kan namaken
- Bevat informatie over samenstelling van DNA, RNA en eiwitten
- Gen bestaat uit coderend gedeelte die vormt samenstelling van eiwit en regulerend
gedeelte die bepaald hoeveelheid van eiwit (slot-sleutel)
2
, Lynn Bouwmeester
Hoeveel genen zitten op DNA:
Bacterie: 4300 genen en 5 miljoen basenparen
Gist: 6600 genen en 13 miljoen basenparen
Wormpje: 21000 genen en 130 miljoen basenparen
Zoogdieren: 21000 genen en 5000 RNA only genen en 3 miljard
basenparen
Hoorcollege 2: DNA
replicatie
Oorspronkelijke DNA streng dient als matrijs
voor nieuwe streng dus aan de G bindt een C
enzovoort. Dat vormt twee identieke strengen.
Deze DNA replicatie begint vlak voor celdeling. Bacterien delen elk uur en zoogdieren is het
afhankelijk van celtype darmcel bijvoorbeeld per 12 uur levercel eens per jaar.
DNA replicatie tijdens S-fase van celcyclus
Nodig voor DNA replicatie:
Bij DNA replicatie pak je nucleotide met veel energie dus bij nucleotiden met trifosfaten dus:
dATP, dCTP, dGTP, dTTP en enzym dat de fosfaatbinding in de dna ketens maakt dat is DNA
polymerase maakt covalente bindingen. Deze polymerase gaat nucleotide vastklikken en passen
en meten. Kan soms fouten maken ongveer 1 per 10^4 basen waardoor er een knik ontstaat in
de streng. Deze kan die er uit knippen en opnieuw vormen, het enzym kan niet meer bewegen
over de streng daardoor ziet hij het omdat de streng uit gaat steken.
Voordat je replicatie laat plaatsvinden moet de dubbele
streng enkelstrengs worden. Dit gebeurt door het openen van
DNA bij de replicatie origine. Helicases verbreken de dubbele
helix.
Polymerase kan niet zomaar beginnen op enkele streng dus
daarom primer nodig en dat is de vrije 3’- OH groep, kan die
niet zelf maken. Is een soort startmotortje.
3
, Lynn Bouwmeester
Ook een sliding
clamp nodig dat is
een soort beugel
om het DNA zodat
de polymerase
gebonden blijft aan
de streng bij hogere
snelheid.
Polymerase maakt
nieuwe streng van
5’naar 3’ en heeft
daar een streng van
3’naar5’ nodig.
Leadingstreng
continu van 5’ naar 3’ en lagging strand steeds van 3’ naar 5’ maar kleine stukjes vorming heet
okazaki fragmenten want de helicase kan steeds maar klein stukje open maken. Single strand
binding proteins beschermen de lagging streng voordat replicatie begint.
+
Vlak na replicatie nieuwe enzymen. Nuclease herstel polymerase en ligase. De ligase is een
bindt de gaten tussen de streng.
Lagging strand wordt na elke replicatie ronde korter en telomerase zorgt ervoor dat er aan het
einde van een DNA streng ook gerepliceerd wordt. Zodat de chromosomen niet na een aantal
4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lynnbouw. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,00. Je zit daarna nergens aan vast.
