100% tevredenheidsgarantie Direct beschikbaar na je betaling Lees online óf als PDF Geen vaste maandelijkse kosten
logo-home
Eerder door jou gezocht
Eerder door jou gezocht
logo
Samenvatting genetica - 1ste jaar - module 3 - VROEDKUNDE €9,06
In winkelwagen
Snel navigeren naar
Voorbeeld
  2.  
  3. Arteveldehogeschool (Artevelde)
  4.  
  5. Bachelor In De Vroedkunde
  6.  
  7. Genetica

Samenvatting

Samenvatting genetica - 1ste jaar - module 3 - VROEDKUNDE
 0 keer verkocht
  • Vak
  • Genetica
  • Instelling
  • Arteveldehogeschool (Artevelde)
  • Boek
  • Anatomie en fysiologie, met MyLab NL toegangscode 6e editie

Het is een super overzichtelijke en volledige samenvatting. De samenvatting bevat oefeningen van genetica, extra bundel van genetica en leerstof van in het boek 'anatomie en fysiologie'.

Voorbeeld 8 van de 23  pagina's

Document informatie

  • Nee
  • Bepaalde hoofdstukken
  • 15 februari 2025
  • 23
  • 2024/2025
  • Samenvatting

Onderwerpen

  • eicellen
  • spermacellen
  • voortplanting
  • mitose
  • meiose
  • celkern

Gekoppeld boek

book image

Titel boek:

Auteur(s):

  • Uitgave:
  • ISBN:
  • Druk:

Meer samenvattingen voor studieboek

  • samenvatting fysiologie productontwikkeling
  • Medische Kennis 1.2 HBO-verpleegkunde
  • Samenvatting Medische Kennis 1.1b HBO-verpleegkunde
Alles voor dit studieboek (58)

Geschreven voor

  • Arteveldehogeschool (Artevelde)
  • Bachelor In De Vroedkunde
  • Genetica
Alle documenten voor dit vak (1)

Verkoper

avatar-seller
lolapieterss

Ontvangen beoordelingen

Voorbeeld van de inhoud

GENETICA : NIET CHROMOSOMALE
OVERERVING EN MUTATIES
Inhoudsopgave
1. Niet chromosomale overerving......................................................................................................................4
1.1. Mitochondriale overerving......................................................................................................................4
1.2. Multifactoriële erfelijkheid......................................................................................................................4
1.2.1. Polygenie..........................................................................................................................................5
1.2.2. Penetrantie versus expressiviteit.....................................................................................................5
1.2.3. Epistase, hypostase..........................................................................................................................5
2. Mutaties: wijzigingen in de erfelijke code......................................................................................................6
2.1. Genmutaties............................................................................................................................................6
2.2. Genoommutaties.....................................................................................................................................7
2.3. Chromosoommutaties.............................................................................................................................7
2.3.1. Isochromosomen..............................................................................................................................8
2.3.2. Deleties.............................................................................................................................................8
2.3.3. Inversie.............................................................................................................................................8
2.3.4. Translocatie = letterlijk plaatsverandering.......................................................................................8
info ppt: basiskennis genetica..........................................................................................................................10
oefeningen...................................................................................................................................................11
Intermediair dominant.............................................................................................................................11
Codominantie (bloedgroepen).................................................................................................................11
x-gebonden afwijkingen > eigenschappen zijn gebonden aan het X-chromosoom................................11
H3: celstructuren en functie (DNA, RNA, Mitose, cel differentiatie)...............................................................13
dna................................................................................................................................................................13
eiwitsynthese...............................................................................................................................................13
verband tussen DNA en erfelijke kenmerken..........................................................................................13
hoe worden onze erfelijke kenmerken bepaald?....................................................................................13
eenvoudige overervingsmechanismen........................................................................................................13
gen- genen................................................................................................................................................13
allel – allelen.............................................................................................................................................13
VERSCHIL EN GELIJKENIS TUSSEN MITOSE EN MEIOSE............................................................................14
1

, celkern..........................................................................................................................................................15
structuren van een celkern......................................................................................................................15
RNA en DNA..............................................................................................................................................15
verschil vd structuur van kern in rust en kern bij celdeling (antwoord van chatgpt:).................................16
H19: voortplantingsstelsel (mitose en meiose , spermatogenese en oögenese)............................................17
geslachtsdeling.............................................................................................................................................17
Verschil met gewone deling.....................................................................................................................17
verschillen en gelijkenissen vh proces van spermatogenese en oögenese.............................................17
begrippen.................................................................................................................................................18
H20: ontwikkeling en erfelijkheid....................................................................................................................19
genen en chromosomen bepalend voor erfelijkheidspatronen..................................................................19
chromosomen..........................................................................................................................................19
genen........................................................................................................................................................19
overerving voorspellen.............................................................................................................................20
geslachtsgebonden erfelijkheid...............................................................................................................22
ontstaansmechanisme van congenitale afwijkingen (= aangeboren afwijkingen)......................................23
Van volgende aandoeningen moet je weten hoe ze overgeërfd worden:..................................................23



Belangrijke woorden:
homoplasmie  Elke mitochondriale DNA-ring bevat 37 genen
&  Dat zijn steeds dezelfde genen, maar toch zijn niet alle circulaire DNA-moleculen in één cel identiek. Is
heteroplasmi dat wél het geval, dan spreken we over homoplasmie; indien niet, over heteroplasmie. Dat is van
e= belang bij het al dan niet tot uitdrukking komen van overgeërfde mitochondriale aandoeningen.

polygenie =  Meerdere genen die gelegen zijn op verschillende loci op eenzelfde of op verschillende chromosomen
maar die samen invloed uitoefenen op het verschijnen van een bepaald kenmerk
 Soorten polygenie: Cumulatieve polygenie én Drempelpolygenie

cumulatieve  Meerdere genen die gelegen zijn op verschillende loci op hetzelfde of op verschillende chromosomen
polygenie = maar die samen invloed uitoefenen op het verschijnen van een bepaald kenmerk
 Het zichtbaar effect is het bij elkaar voegen van de verschillende genen
 Dit geeft een Gauss curve onder de bevolking; een statische normale verdeling
 Bv; Huidskleur, Lichaamslengte

Drempel-  Meerdere genen die gelegen zijn op verschillende loci op hetzelfde of op verschillende chromosomen
polygenie = maar die samen invloed uitoefenen op het verschijnen van een bepaald kenmerk.
 Het zichtbaar effect manifesteert zich pas wanneer een bepaalde hoeveelheid genen
aanwezig is
 Bv; Spina bifida anencefalie; pylorusstenose; gespleten lip; klompvoet; heupluxatie

Penetrantie  Penetrantie
vs.  Volledige Penetrantie = bij een bepaalde genencombinatie zijn altijd de kenmerken te zien
expressiviteit Voorbeeld: Diabetes Insipidus; Otosclerose
=  Beperkte penetrantie = bij een bepaalde genencombinatie zijn soms maar de kenmerken te
zien


2

,  Expressiviteit
 De mate of de periode van tot uiting komen varieert
 Constante en variabele expressiviteit
 Bv; Allergie, ziekte van Crohn, brachydactylie, polydactylie

Epistase = Twee genen die, niet op dezelfde locus gelegen, en toch éénzelfde eigenschap beïnvloeden en de één kan
het andere onderdrukken (domineert)
Voorbeeld epistase: Albinisme

Hypostase = Twee genen die, niet op dezelfde locus gelegen, en toch éénzelfde eigenschap beïnvloeden en de één wordt
onderdrukt
Voorbeeld hypostase: Roodharigheid




3

,1. NIET CHROMOSOMALE OVERERVING
1.1. MITOCHONDRIALE OVERERVING

 Naast de chromosomale overerving vh nucleaire DNA bestaat mitochondriale overerving
 bepaalde eigenschappen enkel vd moeder worden overgeërfd
 Dat betekent niet dat je bij een mitochondriale DNA-afwijking automatisch aangetast bent, dat hangt af vd
hoeveelheid mitochondriaal DNA dat de afwijking draagt
 Elke mitochondriale DNA-ring bevat 37 genen
 Dat zijn steeds dezelfde genen, maar toch zijn niet alle circulaire DNA-moleculen in één cel identiek. Is dat wél
het geval, dan spreken we over homoplasmie; indien niet, over heteroplasmie. Dat is van belang bij het al dan
niet tot uitdrukking komen van overgeërfde mitochondriale aandoeningen.




 Elke cel bevat immers 100 tot 1.000-den mitochondriën en die bevatten elk vele mitochondriale DNA-moleculen.
 Dus als alle mitochondriën in één cel hetzelfde (gemuteerde of normale) DNA bevatten, dan is dat een andere situatie
dan als er een mengeling is van normaal en gemuteerd mtDNA. Het percentage aanwezig mutant mtDNA bepaalt de
mate van expressie vd aandoening
 Problemen in het mtDNA zijn vaak moeilijk te diagnosticeren. Hoewel we weten dat verschillende
aandoeningen het gevolg zijn van mtDNA-mutaties, vertonen patiënten met eenzelfde aandoening vaak
verschillende symptomen.
 Bovendien liggen mitochondriale afwijkingen vaak aan de basis van multisysteemaandoeningen: ze tasten bv. zowel
het spierstelsel als het zenuwstelsel aan. Herinner je dat de mitochondriën de energiefabriekjes zijn voor onze cellen en
van daaruit voor het hele lichaam. Zodra bv. een probleem optreedt in de ademhalingsketen, kan dat gevolgen hebben
voor andere lichaamssystemen die veel energie vereisen. Daardoor is het bij mitochondriale aandoeningen vaak
moeilijk om oorzaak van gevolg te onderscheiden.

1.2. MULTIFACTORIËLE ERFELIJKHEID

 Als verschillende elementen ad basis liggen van een eigenschap of een aandoening, spreken we van multifactoriële
overerving. Ze hangen m.a.w. af vd samenwerking tss verschillende genen of tussen verschillende genen en externe
factoren.
 Een ziekte die in wezen genetisch is, kan m.a.w. ook getriggerd worden door omgevingsfactoren.
 'normale' multifactoriële kenmerken, bv; Lichaamsgestalte en intelligentie
 Bekende multifactoriële aandoeningen: spina bifida (open rugje), lip- en verhemeltespleet, klompvoeten,
aangeboren hartafwijkingen en de ziekte van Crohn.
4

,1.2.1. POLYGENIE

 Meerdere genen die gelegen zijn op verschillende loci op eenzelfde of op verschillende chromosomen maar die samen
invloed uitoefenen op het verschijnen van een bepaald kenmerk
 Soorten polygenie: Cumulatieve polygenie én Drempelpolygenie


CUMULATIEVE POLYGENIE = ADDITIEVE POLYGENIE

 Meerdere genen die gelegen zijn op verschillende loci op hetzelfde of op verschillende chromosomen maar die samen
invloed uitoefenen op het verschijnen van een bepaald kenmerk
 Het zichtbaar effect is het bij elkaar voegen van de verschillende genen
 Dit geeft een Gauss curve onder de bevolking; een statische normale verdeling
 Bv; Huidskleur, Lichaamslengte


DREMPELPOLYGENIE

 Meerdere genen die gelegen zijn op verschillende loci op hetzelfde of op verschillende chromosomen maar die samen
invloed uitoefenen op het verschijnen van een bepaald kenmerk.
 Het zichtbaar effect manifesteert zich pas wanneer een bepaalde hoeveelheid genen aanwezig is
 Voorbeelden drempelpolygenie: Spina bifida anencefalie; pylorusstenose; gespleten lip; klompvoet; heupluxatie


1.2.2. PENETRANTIE VERSUS EXPRESSIVITEIT

 Penetrantie
 Volledige Penetrantie = bij een bepaalde genencombinatie zijn altijd de kenmerken te zien
Voorbeeld: Diabetes Insipidus; Otosclerose
 Beperkte penetrantie = bij een bepaalde genencombinatie zijn soms maar de kenmerken te zien

 Expressiviteit
 De mate of de periode van tot uiting komen varieert
 Constante en variabele expressiviteit
 Bv; Allergie, ziekte van Crohn, brachydactylie, polydactylie


1.2.3. EPISTASE, HYPOSTASE

 Epistase
 Twee genen die, niet op dezelfde locus gelegen, en toch éénzelfde eigenschap beïnvloeden en de één kan het
andere onderdrukken (domineert)
 Bv; Albinisme


 Hypostase
 Twee genen die, niet op dezelfde locus gelegen, en toch éénzelfde eigenschap beïnvloeden en de één wordt
onderdrukt
 Bv; Roodharigheid




5

,2. MUTATIES: WIJZIGINGEN IN DE ERFELIJKE CODE


Een mutatie = een plotse wijziging van het DNA (= verandering van genotype)

Soorten mutaties:
 Gen mutatie: de verandering blijft beperkt blijven tot één gen
 Chromosoommutatie: verandering van een stuk van een chromosoom = vele genen
 Genoommutatie: een aantal chromosomen zijn veranderd
 De term genoom verwijst in feite naar het geheel van alle genen die iemand bezit, maar hier wordt enkel een
aantal chromosomen bedoeld
 Erfelijke mutatie: de mutatie vindt plaats in de voortplantingscellen (al dan niet geslachtschromosomen) en kan dus
overgedragen worden op de nakomelingen
 Somamutaties: mutaties in gewone lichaamscellen niet overdraagbaar naar nakomelingen
 Wel zijn belang bij ontstaan van kanker


2.1. GENMUTATIES


Bij een genmutatie is er een wijziging binnengeslopen in de volgorde van nucleotiden of basen waaruit een bepaald gen is
samengesteld.

Afhankelijk van soort fout kan men vier soorten Genmutaties onderscheiden:

 Een puntmutatie wanneer één van de basen (A, T, G of C) vervangen werd door een andere.
 Een insertie: één of meerdere basenparen werden toegevoegd.
 Een deletie: één of enkele basenparen zijn verloren gegaan.
 Een inversie zijn opgetreden: dit betekent dat een stuk van de streng is losgekomen en vervolgens op dezelfde plaats
maar in een omgekeerde volgorde terug werd ingeplakt.

De effecten van Genmutaties kunnen erg variabel zijn:

 Een stille mutatie wanneer een verandering in de basenvolgorde totaal geen effect heeft op de vorming van de
eiwitten. Dit kan te wijten zijn aan het feit de mutatie een synoniem codon oplevert, of soms ook omdat ze zich
situeerde in een niet-coderend DNA-segment.
 Een missense-mutatie (letterlijk: een mutatie die tot een verkeerde betekenis leidt) er verandert wel iets in de
samenstelling van het eiwit, in die zin dat één of enkele aminozuren door een ander werden vervangen. Soms kan dit
heel ernstige gevolgen hebben, maar het kan ook gebeuren dat het nauwelijks tot zichtbare veranderingen leidt in het
fenotype.
 Een nonsensmutatie. In dat geval wordt een gewoon codon vervangen door een stopcodon. Het gevolg is dat er een
(soms aanzienlijk) ingekort eiwit ontstaat dat in de meeste gevallen totaal niet in staat is om de functie van het
oorspronkelijke eiwit over te nemen.
 Een frameshift-mutatie (letterlijk: een verschuiving in het hele raamwerk of de basisstructuur van een gen). Het
betekent dat door een deletie of insertie de keurige indeling in codons of tripletten verloren is gegaan.

De gevolgen voor het individu:
 Geen effect
 Ernstig effect
 Vb. spierdystrofie van Duchenne: Door kleine deleties op korte arm van X-chromosoom wordt er geen
dystrofiene (eiwit voor normaal functioneren van de spieren) aangemaakt
 Geen zichtbaar effect
 Vb. idiosyncrasie: Door de mutatie ontstaat een overgevoeligheid voor bepaalde stof. Geen probleem zolang
men die stof niet inneemt
 Positief effect
 door mutatie ongevoelig zijn voor hiv


6

,2.2. GENOOMMUTATIES


Soorten genoommutaties:

 Polyploïdie: de mutatie geeft een veelvoud van het normaal aantal chromosomen nl 2n
 Vb. 3n 69chromsomen =komt bij de mens niet voor, is niet levensvatbaar
 Aneuploïdie: mutatie geeft een veelvoud van het haploïde aantal
 Bv; 2n +1, 2n – 2enz
 Trisomie: één bepaald chromosoom komt driemaal voor
 Bv; trisomie 21 = Downsyndroom
 Monosomie: één bepaald chromosoom komt slecht éénmaal voor
 Vb. XO in plaats van XX of XY




Ontstaan mechanisme van trisomie en monosomie:

 Mislukte paring of asynapsis: Homologe chromosomen paren niet tijdens meiose, wat kan leiden tot verminderde
vruchtbaarheid en chromosomale afwijkingen
 Non-disjunctie: het niet op de juiste manier uiteengaan van chromosoomparen tijdens de celdeling, specifiek een
meiose- of mitosedeling
 Chromosoom verlies tijdens anafase: Een chromosoom wordt niet correct naar een van de polen getrokken tijdens de
celdeling, wat kan leiden tot cellen met een verkeerd aantal chromosomen

Mozaïeken: een organisme dat is opgebouwd uit cellen met een verschillende chromosoom samenstelling. De oorzaak is
meestal een non- disjunctie tijdens een mitotische deling

2.3. CHROMOSOOMMUTATIES


Bij chromosoommutaties is niet het aantal maar de VORM van één of meerder chromosomen gewijzigd. Het gaat dus niet om
numerieke maar om structurele afwijkingen.

Soorten chromosoommutaties:

 Isochromosomen
 Deleties
 Inversie
 Translocatie




7

, 2.3.1. ISOCHROMOSOMEN


 Er is een verkeerde deling van een chromosoom, bij een mitose of bij de tweede deling van een meiose
 Ipv een: normale overlangse deling, met de vorming van twee gelijke dochterchromosomen, kan het
moederchromosoom (bestaande uit twee chromatiden) in dwarse richting doorbreken en thv de centromeer.
 Het gevolg is dan dat er twee verschillende dochterchromosomen ontstaan, ieder bestaande uit tweemaal
dezelfde erfelijke informatie (vandaar trouwens het voorvoegsel iso= gelijk). Het ene chromosoom bevat dus
twee keer de lange arm vh chromosoom, en het andere twee keer de korte arm


2.3.2. DELETIES


= Een stukje van een chromosoom is afgebroken en verloren gegaan


2.3.3. INVERSIE


= Na een deletie gaat het afgebroken stukje eventueel opnieuw maar omgekeerd vasthechten


2.3.4. TRANSLOCATIE = LETTERLIJK PLAATSVERANDERING


= Een stuk DNA is losgekomen van zijn oorspronkelijk chromosoom en is zich gaan vasthechten op een heel ander, niet
homoloog chromosoom

Soorten translocatie:

 Eenvoudige of reciproque translocatie
 Robertsoniaanse translocatie: waarbij eerst ongeveer hetzelfde zich voordoet als bij het ontstaan van Isochromosomen
nl dwarse splitsing Met dit verschil dat er nu dwarse splitsing is in tegelijk 2 niet homologe chromosomen
Vervolgens groeien de 2 lange en de 2 korte armen van de verkeerd gesplitste chromosomen aan elkaar.

Normaal :

gebalanceerde translocatie




8

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lolapieterss. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €9,06. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 69484 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis

Laatst bekeken door jou

Overig ·

(0)

NR 500NP Week 1 Reflection On Learning

Samenvatting ·

(0)

AQA A-Level Chemistry Polymers A* Notes

Tentamen (uitwerkingen) ·

(0)

Gerontology Exam Study Guide Solutions

Tentamen (uitwerkingen) ·

(0)

Gerontology Exam Study Guide Solutions

Tentamen (uitwerkingen) ·

(0)

Gerontology Exam Study Guide Solutions

Tentamen (uitwerkingen) ·

(0)

Gerontology Exam Study Guide Solutions

Tentamen (uitwerkingen) ·

(0)

Gerontology Exam Study Guide Solutions

Voordeelbundel ·

(0)

MORTGAGE BROKERAGE EXAM package deal!

Voordeelbundel ·

(0)

BPC Civil Litigation - FULL NOTES PACK

€9,06
  • (0)
In winkelwagen
Toegevoegd