Samenvatting ontwikkelingsstoornissen
College 1
Gillberg, C. (2010). The ESSENCE in child psychiatry: Early Symptomatic syndromes eliciting
neurodevelopmental clinical examinations.
Abstract
Het naast elkaar bestaan van stoornissen - waaronder aandachtstekortstoornis / hyperactiviteit,
stoornis in oppositionele stoornis, ticstoornis, ontwikkelingscoördinatiestoornis en
autismespectrumstoornis - en het delen van symptomen tussen stoornissen (soms comorbiditeit
genoemd) is eerder regel dan uitzondering in de kinderpsychiatrie en ontwikkelingsgeneeskunde.
Grote problemen in minstens één ESSENCE-domein vóór de leeftijd van 5 jaar duiden vaak jaren later
op grote problemen in dezelfde of overlappende domeinen.
Introductie
In het verleden had kinderpsychiatrie weinig interesse in geoperationaliseerde diagnose, maar door
recente trends is categorische diagnose een integraal onderdeel geworden van de dagelijkse
klinische en onderzoekspraktijk. Dit heeft geleid tot een situatie waarin de diffuusheid van wanorde
wordt onderschat. De diversificatie is explosief gegroeid.
Er zijn wetgevende, wetenschappelijke en klinische pogingen om kinderen met
autismespectrumstoornissen (ASS) te scheiden van kinderen zonder ASS, die allemaal gericht zijn op
betere maatschappelijke richtlijnen, meer gerichte pogingen om de oorzaken te achterhalen en
autismespecifieke diensten. Er zijn goede aanwijzingen dat ASS en ADHD afzonderlijke en herkenbare
'' stoornissen '' kunnen zijn, maar er is ook steeds meer bewijs dat ze elkaar vaak overlappen,
amalgamen van problemen vormen, en dat ze in sommige families samen scheiden en waarschijnlijk
verschillende aspecten vertegenwoordigen van dezelfde onderliggende aandoening. Met een
groeiend inzicht dat problemen bij kinderen met een vroeg begin, zoals problemen die zich voordoen
bij kinderen bij wie in de vroege kinderjaren de diagnose ASD of ADHD wordt gesteld, op lange
termijn, en waarschijnlijk vaak, levenslange gevolgen hebben, is de prikkel om deze aandoeningen te
screenen en te diagnosticeren geworden een hoofdprioriteit voor clinici en bestuurders die het vaak
negatieve beloop willen veranderen dat inherent is aan gevallen die weinig of geen interventie
hebben gehad tijdens het opgroeien. De vraag die moet worden beantwoord is: zou het maken van
een discrete diagnose (van bijvoorbeeld ASD of ADHD) vóór de leeftijd van 5 jaar bijdragen tot een
beter begrip, betere interventie en een positievere uitkomst bij kinderen met problemen die mogelijk
indices zijn van deze aandoeningen?
Wat is ESSENCE?
De afkorting ESSENCE verwijst naar vroege symptomatische syndromen die neurologische klinische
onderzoeken bevorderen. Het is een term die is bedacht om te verwijzen naar de realiteit van
kinderen (en hun ouders) die zich vóór de leeftijd van 3 (-5) jaar in klinische settings presenteren met
symptomen van kinderstoornissen op het gebied van (a) algemene ontwikkeling, (b) communicatie
en taal, (c) sociale verwevenheid, (d) motorische coördinatie, (e) aandacht, (f) activiteit, (g) gedrag,
(h) stemming en / of (i) slaap. In de overgrote meerderheid van de gevallen zullen ze alleen door één
specialist worden gezien, terwijl ze in feite de inbreng van twee of meer van de deskundigen nodig
zouden hebben gehad. Wanneer wordt erkend dat een kind SLI heeft in de gezondheid van een kind,
wordt het gewoonlijk doorverwezen voor een gehoortest en beoordeling en mogelijk spraak- en
taaltherapie naar een pediatrische SLT. De resultaten van de studie wijzen erop dat dit wellicht niet
geschikt is. Het zou waarschijnlijk redelijk zijn om het door de SLI gesignaleerde probleem te
1
,karakteriseren als behorend tot de ESSENCE-groep en het kind door te verwijzen voor
multidisciplinaire evaluatie door een kinderarts, een psycholoog en een SLT.
Twee decennia geleden toonde onze groep aan dat autismediagnoses die vóór de leeftijd van 3 jaar
werden gesteld in de loop van de tijd relatief stabiel waren, terwijl 75% bij follow-up jaren later nog
steeds voldeed aan de criteria voor ASS. Bij 25% was dit echter niet het geval, maar alle kinderen in
deze laatste groep voldeden aan de criteria voor een andere ontwikkelingsstoornis, zoals
leerstoornissen zonder autisme of ADHD. De bevindingen ondersteunen het idee dat dit kinderen
waren die aan ESSENCE leden, en, afhankelijk van de neiging, interesse en training van de
professional die het kind voor het eerst zag vanwege ESSENCE-problemen, werd het kind mogelijk
eerst gediagnosticeerd met SLI, ADHD , leerstoornis of ASS, en een aantal van de comorbide
problemen zijn mogelijk gemist.
De “typische” symptomen van ESSENCE mogen niet worden gezien als “specifiek” voor ESSENCE. Ze
moeten eerder worden beschouwd als markers voor de (zeer waarschijnlijke) aanwezigheid van een
neurologische ontwikkelingsstoornis die (zeer waarschijnlijk) de symptomen zal blijven veroorzaken
lang na hun klinische verschijning in de eerste paar levensjaren.
Omvang van het probleem
De meeste van de vermelde stoornissen zijn epidemiologisch onderzocht tijdens de vroege of
middelbare schoolleeftijden, en slechts enkele zijn het onderwerp geweest van
prevalentieonderzoeken in de voorschoolse jaren. Hoewel alle syndromen aanwezig zijn vanaf de
voorschoolse jaren, zullen veel gevallen vóór de schoolgaande leeftijd niet onder de aandacht zijn
gekomen van clinici. Het is dus mogelijk dat de totale prevalentie van ongeveer 10% van de algemene
bevolking van kinderen die aan deze syndromen lijden, niet weerspiegelt hoeveel kinderen tijdens de
voorschoolse periode klinische aandacht krijgen. Een redelijke schatting zou zijn dat ongeveer 5-7%
van de kinderen onder de 6 jaar zou voldoen aan de ‘criteria’ voor ESSENCE. Jongens zouden in deze
groep extreem oververtegenwoordigd zijn. Meisjes zijn als groep minder gewelddadig, minder
motorisch actief, sociaal vaardiger en beter in het gebruiken van taalvaardigheden voor
communicatie. Al deze factoren dragen bij tot het maskeren van de vroege symptomatische
presentatie van aandoeningen zoals ASS en ADHD. Met een beter bewustzijn van de aanwezigheid
van dergelijke stoornissen bij kleuters, zullen de komende jaren waarschijnlijk steeds meer
vrouwelijke gevallen onder de aandacht komen.
ASD
ASS wordt niet langer als een zeldzame aandoening beschouwd, maar wordt verondersteld dat de
prevalentie ervan tijdens schooljaren iets hoger is dan 1% van de algemene populatie van kinderen.
Jongens worden duidelijk veel vaker getroffen dan meisjes. ASS is een groep van multifactorieel
bepaalde aandoeningen en er zijn bijna net zoveel verschillende oorzaken als er gevallen zijn. ASS
met een zekere mate van cognitieve stoornis wordt in de overgrote meerderheid van de gevallen
waarschijnlijk geassocieerd met levenslange invaliditeit, maar het is onduidelijk in hoeverre personen
met een ASS die alomtegenwoordig blijven, ook al zijn er aanwijzingen voor persistentie in het
volwassen leven van sommige problemen gedurende het hele leven komen vaker voor dan niet.
ASS is bijna nooit een geïsoleerd fenomeen. Co-existente problemen en aandoeningen zijn de regel.
Het is bijvoorbeeld niet ongebruikelijk dat een extreem hyperactief kind wordt doorverwezen voor
de evaluatie van ADHD, maar de volledige beoordeling, eenmaal overwogen, zal onthullen dat de
belangrijkste diagnose van het kind ASS is, en het kan al dan niet gemotiveerd zijn om een diagnose
te stellen naast elkaar bestaande ADHD.
2
,ADHD (en oppositioneel-gedefinieerde stoornis)
ADHD (met of zonder ODD) is een veel voorkomende aandoening en treft minstens 5% van de
schoolgaande kinderen. In ongeveer 60% van de gevallen wordt het geassocieerd met ODD, wat
meestal al symptomatisch is rond de leeftijd van 3 jaar. Het lijkt erop dat ten minste de helft van de
personen met ADHD die in de kindertijd zijn gediagnosticeerd, ADHD in het volwassen leven nog
steeds aantast, en dat de meerderheid nog enkele problemen heeft, zelfs als ze niet voldoen aan de
volledige criteria voor ‘‘ klinische ’ADHD. Er zijn aanwijzingen dat “comorbiditeit” in ieder geval als
het gaat om bepaalde geassocieerde aandoeningen (zoals ASS), de keuze van de interventie op
belangrijke manieren moet beïnvloeden om het best mogelijke resultaat te bereiken. Voorschoolse
ODD, misschien wel de meest voorkomende van alle daarmee samenhangende problemen op het
gebied van ADHD, duidt op een veel verhoogd risico dat het kind een gedragsstoornis ontwikkelt, wat
op zijn beurt een sterke voorspeller is van latere antisociale persoonlijkheidsstoornis. DCD bij ADHD
is ook een sterke voorspeller / marker voor geassocieerde ASS.
ADHD is grotendeels genetisch, maar een zeer vergelijkbaar fenotype kan ontstaan na verschillende
soorten hersenbeschadiging / door het milieu veroorzaakte hersendisfunctie.
Er zijn nu goede aanwijzingen dat ASS en ADHD in sommige families duidelijk verwant zijn.
ADHD is, net als ASS, meestal geen discrete stoornis. In plaats daarvan is ‘‘ co-morbiditeit ’’ de regel,
zelfs in de gemeenschap, en niet alleen voor mensen met een ernstige beperking. ODD, DCD,
depressie, angst, ASS, stoornissen in het gebruik van middelen en gedragsstoornissen zijn allemaal
relatief of zeer vaak voorkomende naast elkaar bestaande aandoeningen.
Leerstoornis, non-verbale leerstoornis en dyslexie
Vaker wel dan niet bestaan dergelijke leerproblemen naast andere neurologische / neuro-
psychiatrische stoornissen, zoals ADHD, ASS en ODD. Er is momenteel een trend voor klinische
diagnostische substitutie, wat ertoe leidt dat minder kinderen de diagnose leerstoornis krijgen en
meer worden bestempeld als lijdend aan ASS. Het probleem met deze trend is dat de zeer reële
leerproblemen van veel mensen met ASS en ADHD gedurende lange tijd niet gediagnosticeerd
kunnen worden. Veel van deze klinische problemen, die het gevolg zijn van de overdreven focus op
een van de voorschoolse neurologische ontwikkelingsstoornissen, konden worden vermeden als
clinici zich meer bewust waren van de implicaties van ESSENCE en verschillende diagnoses (en
bijbehorende / comorbide diagnoses) in gedachten hadden. Bij het onderzoeken van een kind dat
zich presenteert met verzwakkende symptomen van ESSENCE.
Ontwikkelingscoördinatiestoornis
DCD is de laatste tijd het onderwerp geworden van intensiever systematisch onderzoek, nadat het
vrijwel werd verwaarloosd als een belangrijk klinisch probleem en onderzoeksfocus. Het komt vaak
voor en treft ongeveer 5% van alle schoolgaande kinderen. Kinderen met ADHD die ook DCD
(ongeveer de helft van de groep met ADHD) hebben, hebben een zeer hoog risico op het
verminderen van autistische symptomatologie, terwijl kinderen zonder DCD een laag risico hebben
en een veel hoger risico voor ODD en gedragsproblemen.
Tics en Tourette-syndroom
Tics komen zeer vaak voor in de middelbare kindertijd en zullen waarschijnlijk op enig moment ten
minste 15% van alle kinderen treffen. Een van de klinisch belangrijkste aspecten van het Tourette-
syndroom is de sterke associatie met ADHD en OCD. Bijna alle ernstig gehandicapte kinderen met het
Tourette-syndroom worden getroffen door ADHD of OCD of beide, en worden meestal meer
aangetast door deze ‘‘comorbide” aandoeningen dan door de ticstoornis zelf. Deze gerelateerde
problemen, met name ADHD, zijn vaak al tijdens de voorschoolse jaren duidelijk en zullen, in plaats
van de tics, leiden tot verwijzing voor klinisch neurologisch / neuro-psychiatrisch onderzoek.
3
, Bipolaire stoornis
Pediatrische bipolaire stoornis is nog steeds een enigszins controversiële diagnose. Kinderen met
“ADHD” en/of depressie die een familiegeschiedenis van een bipolaire stoornis hebben, vertonen
mogelijk prodromale tekenen en symptomen van een bipolaire stoornis. ADHD en ASS kunnen beide
voorkomen in combinatie met een bipolaire stoornis. Maar liefst 0,7-0,8% van alle kleuters kan
worden beïnvloed door een (of meer) van de “zeldzame aandoeningen”, ook wel
gedragsfenotypesyndromen genoemd. Voorbeelden van dergelijke aandoeningen zijn het fragiele X-
syndroom, het 22q11deletiesyndroom, tubereuze sclerose en het Smith-Lemli-Opitz-syndroom. De
meerderheid van deze syndromen heeft een grote subgroep met een zekere mate van cognitieve
stoornissen, hoewel het belangrijk is om erop te wijzen dat er nogal wat getroffen individuen zijn die
geen leerstoornis hebben, en sommige hebben een hoge.
Zeldzame epilepsiesyndromen
Landau-Kleffner-syndroom of “verbale auditieve agnosie met toevallen” is een relatief zeldzaam
syndroom dat zich vaak voordoet in de voorschoolse jaren en dat soms “verkeerd gediagnosticeerd”
wordt genoemd als ASS, ADHD of beide. Kinderen met het Landau Kleffner-syndroom voldoen heel
vaak aan de criteria voor één van beide soorten aandoeningen, maar het is essentieel dat het
onderliggende epileptische syndroom niet niet-gediagnosticeerd blijft. Af en toe kunnen epilepsieën
van het Lennox-Gastaut-type voldoende goed onder controle worden gehouden en kunnen ASD- of
ADHD-problemen zo uitgesproken zijn dat de kwestie van ESSENCE aan de orde kan komen.
Reactieve hechtingsstoornis
Er zijn steeds meer aanwijzingen dat reactieve hechtingsstoornissen zoals gedefinieerd onder de
DSM-IV-TR bestaan als een relatief apart probleem. De stoornis moet in overweging worden
genomen bij alle kinderen die in de eerste jaren ernstig zijn mishandeld of deprivatie hebben
ondergaan, en misschien ook bij alle kinderen met een of andere vorm van ernstig ESSENCE-
symptoom die het mogelijk discriminerende kenmerk van knuffelbaarheid met vreemden vertonen.
Overlap, coëxistentie en “comorbiditeit”
Het woord comorbiditeit is ontoereikend als het gaat om het beschrijven en afbakenen van de
realiteit en betekenis van het samen voorkomen van verschijnselen, problemen, symptomen,
syndromen en aandoeningen en ziekten op het klinische en onderzoeksveld van ESSENCE. De meeste
clinici en onderzoekers hechten verschillende betekenissen aan het woord comorbiditeit.
Naarmate onze kennisbasis toeneemt, zullen de algoritmebarrières voor het stellen van de specifieke
diagnoses moeten worden herzien en, vaak, gewijzigd. Het besef groeit dat (a) de meeste
zogenaamde syndromen, waaronder ASS, op zijn minst tot op zekere hoogte gedeeltelijk willekeurige
eind- of afkappunten zijn op normale distributiecurven, en afhankelijk van waar u de lijn trekt, bent u
mogelijk verwijzend naar autistische stoornis of het Asperger-syndroom; (b) de meeste syndromen
bestaan uit een combinatie van symptoomverzamelingen van eind- of afkappunten van verschillende
normale distributiecurven, zodat op kruispunten sommige getroffen individuen zullen voldoen aan
criteria voor ASS, andere voor ASS met ADHD en andere nog voor ADHD "alleen"; (c) de meeste
syndromen kunnen worden "nagebootst" door meer omschreven hersenaandoeningen of diffuus of
niet-specifiek / specifiek / hersenletsel / disfunctie veroorzaakt door verschillende factoren.
Tegen deze achtergrond hoeft het geen verrassing te zijn dat de introductie van de term ESSENCE,
zoals gesuggereerd door de definitie van het acroniem, niets anders is dan een poging om deze stand
van zaken te erkennen, en het feit dat deze moet worden geïmplementeerd benadering van het
denken over de problemen op het hele brede gebied van de gezondheids- en ontwikkelingsdiensten
voor kinderen.
4
