Samenvatting
Summary Chapter 4 - Extensions of Mendelian Inheritance
Chapter 4 of Genetics by Brooker.
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
Voorbeeld 1 van de 4 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Gekoppeld boek
Titel boek:
Auteur(s):
- Uitgave:
- ISBN:
- Druk:
Voorbeeld van de inhoud
Chapter 4 - Extensions of Mendelian Inheritance4.1 overview of simple inheritance patterns
- Simple Mendelian: the inheritance of alleles that obey Mendel's laws and follows a
strict dominant/recessive relationship.
- Incomplete penetrance: The dominant allele is present, the protein encoded by the
gene may not exert its effects.
- Incomplete dominance: The heterozygote has a phenotype that is
intermediate between either corresponding homozygote. (red + white
flower → pink flower)
- Overdominance: The heterozygote has a trait that is more beneficial than either
homozygote.
- Codominance: The heterozygote expresses both alleles simultaneously without
forming an intermediate phenotype. (blood types)
- X-linked: The inheritance of genes that are located on the X chromosome.
- Sex-influenced inheritance: the effect of sex on the phenotype of the individual.
Some alleles are recessive in one sex and dominant in the opposite sex.
- Sex-limited inheritance: traits to occur in only one of two sexes.
- Lethal alleles: An allele that has the potential of causing death of an organism.
4.2 Dominant and recessive alleles
Recessive mutant alleles often cause a reduction in the amount or function of the
encoded proteins. Random mutations occur in populations and alter pre existing alleles,
which are called mutant alleles. They are more likely to disrupt gene function, mutant alleles
are often defective in their ability to express functional protein. The idea that recessive
mutant alleles usually cause a substantial decrease in the expression of a functional protein
is supported by the analysis of many human genetic disease (table 4.2)
50% of the functional protein is adequate to provide the wild-type phenotype. Another
explanation is that heterozygote actually produces more than 50% of the functional protein.
Due to gene regulation, the expression of the normal gene may be increased in the
heterozygote to compensate for the lack of function of the defective allele.
Dominant mutant alleles usually exert their effect in one of three ways:
1. Gain-of-function mutations change the gene or the protein encoded by a gene so it
gains a new or abnormal function.
2. Dominant-negative mutations change a protein such that the mutant protein acts
antagonistically to the normal protein.
3. Haploinsufficiency, the dominant mutant allele is loss-of-function allele.
Haploinsufficiency is used to describe patterns of inheritance in which a heterozygote
exhibits an abnormal or disease phenotype.
Traits may skip a generation due to incomplete penetrance and vary in their
expressivity. The phenomenon called incomplete penetrance is a situation in which an
allele that is expected to cause a particular phenotype does not. Expressivity is the degree to
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper sachajacobs. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,04. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 67474 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen