College aantekeningen
Cel tot molecuul Thema 1 Het humane genoom en chromosomen.
- Instelling
- Universiteit Leiden (UL)
Volledige samenvatting van Cel tot molecuul Thema 1 Het humane genoom en chromosomen
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 16 pagina's
Voorbeeld 3 van de 16 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Cel tot molecuul Thema 1 Het humane genoom en chromosomenHC02 Genoom Organisatie
DNA -> suiker + fosfaatgroep + base -> samen nucleotide
Nucleotide -> desoxy-adenoisnemonofosfaat
Fosfaat groep sterk negatief geladen
Suikergroep genummerd 1-5
- Op 5 zit base
- Op 1 zit fosfaatgroep
- Verschil RNA/DNA -> H atoom overige posities
3’ einde geen fosfaatgroep
5’ einde negatief geladen fosfaat groep -> polariteit DNA
Waterstofbruggen tussen bases in dubbelstrengs DNA (dubbele helix)
- Tussen CG 3 verbindingen (moeilijker uit elkaar)
- Tussen AT 2 bindingen
DNA
- Twee polynucleotidenketens -> dubbelstrengs
- Ketens zijn anti-parallel in dsDNA (dubbelstrengs DNA)
- Elke streng polariteit of oriëntatie -> een 3’ einde en 5’ einde
- Basis overervingsmechanisme
- A met T twee H bruggen, A = T
- G met C 3 H bruggen C Ξ G
Semi-conservatieve replicatie
- Niet een hele nieuwe streng -> 1 van de 2 is nieuw, ander al bestaand
- Na 3 generaties replicatie 1/8 originele DNA
Het Humane Genoom
- 3 miljard baseparen (2x 3 miljard bp in kern)
- Ca 20 000 genen
- 1 meter als dsDNA, in een kern dus 2 meter aan DNIA (2 sets chromosomen)
- Diameter 2 nanometer
- 3 Picogram gewicht
- 22 autosomen, 2 gonadosomen (totaal 24)
Het humaan genoom (In Cellen)
- In kern gameet 1 kopie (haploïd)
- 2 kopieën in fusie product (zygote, diploïd)
- 2 kopieën in alle somatische cellen (lichaamscellen)
- Kern 6-8 micrometer in diameter
- Genomisch DNA is verpakt in eiwitten -> chromatine (uit histonen)
o Heterochromatine -> gecondenseerd, transcriptioneel inactief
o Euchromatine: gedecondenseerd, transcriptioneel actief
Dit DNA wordt gebruikt om RNA
o donkere stukken heterochromatine, lichtere euchromatine in interfase nucelus
,Genen unieke DNA volgoorde
- Unieke DNA-sequentie (single copy genen)
- Uitzondering Ribosomaal RNA gene mulitcopy
o 100 rRNA per genoom
o Liggen op de satellieten van de 5 acrocentrische chromosomen
chromosomen waarbij het centromeer dicht bij een van de
uiteinden ligt
p arm is heel kort
13,14,15,21,22 en Y
- Repeiteve sequenties
o Gegroepeerd (in repeterende stukkken, b.v. bij centromeren)
o In niet-coderende stukken DNA
Vroeger ‘junk-DNA’
Toch wel belangrijk -> regulatie transcriptie,
te maken met ziektes etc.
DNA negatief geladen vanwege aanwezigheid fosfaat
- Histonen, verpakkingseiwitten, positief geladen aminozuren
- Samen chromatine complex (DNA en histonen)
- DNA complex van 8 (2x4) histon eiwitten -> nucleosoom
o Vormt ketting (beads on a string, 2e van boven) welke
verder gecondenseerd wordt m.b.v. een vijfde histon
eiwit om zo 30 nm chromatine fiber te vormen
o Deze fiber vormt lussen en lussen condenseren
verder om zo interfase chromosomen
o Mitotische chromosomen ondergaan nog verdere
vorm condensatie verpakken
Nog dichter op elkaar
o Metafase chromosomen zijn de meest
gecondenseerde vorm van chromatine
Meest compact
In deze fase hierdoor geen transcriptie mogelijk
- DNA in normale niet delende cel -> 700 nm fase zie plaatje
o Continu RNA maken voor eiwitproductie
Een metafase chromosoom
- 1 chromosoom na replicatie en 2 chromatiden, in interfase bestaaat 1 chromosoom uit 1
chromatide (dit is na mitotische deling)
- Chromosoom nomenclatuur zie plaatje
, Classificatie van chromosomen
- Lengte
- Positie van centromeer
o Definieert de korte (p, petit) en lange (q) arm
- Niet alle chromosomen hiermee te onderscheiden -> lijken te veel
- G-bandering zorgt voor eenduidige chromosoom identificatie -> Karyotypering
Karyotypering -> onderscheiden chromosomen, 46 XX of 46 XY
- Metafase (celdeling, dan condenseren de chromosomen en gaan naar het midden van de
delende cel) preparaten worden gekleurd (Giemasa kleuring)
- Patroon donker en lichter gekleurde banden
o Unieke barcode
o Cytogenetici lang geleden alle barcodes voor elk chromosoom gekaraktiseerd
- Lage resolutie -> max. 850 banden, 3 miljoen baseparen per band
- Ideale vorm is idiogram
- Eigenlijk oude methode
Tijdens de M fase heb je dus 4 kopieen
X chromosoom karyotypering
- 19 banden
o Gemiideld 8 Mbp per band
o En 105 genen per band
- 153 Mbp
- 2000 genen
Het gen voor cysteuse fibrose licht op positie 7q31 betekent
- Chromosoom 7
- Arm q (lange arm)
- Regio 3
- Band 1
- Evt sub-band wordt aangegeven achter de komma
DNA sequence detectie d.m.v. fluorescent in situ hybridizatie (FISH)
- Kan in metafase en interfase cellen
- Hogere resolutie -> 100.000 baseparen (ipv 3 miljoen bij gymza)
o Deleties eerder te zien (nog steeds wel grote deleties)
- Specifieke stukken DNA in de cel aankleuren met fluorescente probes (ook al heel klein beetje
veroudert)
Fish screening voor numerieke chromossom afwijkingen m.b.v. chromossom-specifieke centroeer
probes
- Trisomie 21 plaatje, rood is 21, groen is 13
- Plaatje zie 2 chromosmen met
groene stipjes, maar 1 rode stipjes
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper sarahvink. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 53068 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen