College aantekeningen
Cel tot molecuul Thema 5 Monogenetische ziekten en overervingspatronen
- Instelling
- Universiteit Leiden (UL)
Volledige samenvatting van Cel tot molecuul Thema 5 Monogenetische ziekten en overervingspatronen
[Meer zien]Voorbeeld 2 van de 9 pagina's
Voorbeeld 2 van de 9 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Thema 5 Monogenetische ziekten en overervingspatronenHC15: Overervingspatroon 1
Monogenetische aandoeningen -> single-gene disorders
- Mendeliaanse overering veroorzaak door een mutatie in een enkel gen
Alkaptonuria -> homogentisatie 1,2-dioxygenase genen
Bijna 4000 genen bekend voor ziekten
Familie-informatie verkrijgen voor genetica
- Familie history in stamboom
Pedigree drawing (stamboom)
- Proband -> eerste affected member of a family studied
Rondje is vrouw, vierkant man
Proband (proposita, index case)
- More family members -> sibs (broers en zussen)
Grote families makkelijker genetisch onderzoek
- First-degree, second-degree etc
- Eind resultaat -> extended family = kindred
Lidsky family -> retinitis pigmentosa -> diffuse retinal degeneration
- DHDDS -> enzym verandering
- Eenvoudig urine test kan dit genetisch defect opsporen
Locus -> plaats in het genoom
Allel -> alternatieve variatie van een gen (meerdere allelen op één locus)
Wild-type -> meest voorkomende allel
Variant/mutant -> afwijking van wild type
- Polymorfisme -> gebeurt 1x in de evolutie en die variant wordt over de aardbol verspreid (waar
je niet ziek van wordt verandering in het DNA)
- Mutatie -> waar je ziek van wordt -> nieuw in de familie (populatie heeft variant zelden)
A gene mutation (allele) at a specific in the genome that causes retinitis pigmentosa
Genotype -> setje allelen van een persoon op een bepaalde locus
Fenotype -> hoe de ziekte zich uit -> observable expression of a genome
Single-gene disorder -> determined by allele(s) at a single locus
- Dominant
- Recessief
- Compound heterzoysoot -> twee verschillende mutant allelen
- Hemizygoot –> een mutant allel op X chromosoom in een man
- Mitochondriaal -> DNA mitochondrien helemaal apart van chromosomen
Dominant -> fenotype door één mutant gen
- Puur dominant -> niet uitmaken maar één kopie of beide
- Incompleet dominant (semidominant) -> met twee nog erger
- Co-dominant (ABO bloedgroep) -> verschillende allelen zoals bij bloedvat
Recessief -> als fenotype alleen voorkomt wanneer beide kopie op een locus gemuteerd zijn.
, Penetrance -> all or none concept
- An individual with the mutation has the fenotype or not (reduced penetrance – non penetrenat)
- Verschillen in fenotypische expressive -> verschillen in pedigree interpretatie
Phenylketonuria (PKU)
- Deficientie van phenylalanine hydroxylase (phenylaline -> tyrosine) fenotype -> mentale
retardatie, eczeem, pigment afwijkingen
Pleiotropie -> één gen leidt tot verschillende traits
Expressiviteit -> severity of the expression of the fenotype in an individual with the mutation -> variable
expression
- Patients with the same mutation can have a different fenotypische expressive -> for instance
age-dependent
- Neurofibromatose type 1
Age at onset -> congenital is al bij geboorte
Factoren waar je dingen niet zeker weet
- Small pedigrees
- Slechte diagnose
- Nieuwe mutaties
- Non-paterniteit/non-materniteit
Genetic heterogeneity
- Allelic heternogeneity > different alleles at certain locus
Alleles have different functional consequiences -> different severity of the disease ->
homoglobinopathy
- Locus heterogeneity -> different loci (genes) cause same fenotype
Different genes have similar functional consequence -> retinitis pigmentosa, doofheid
(assorted mating -> different genes)
- Phetnotypic heterogeneity
Different mutations in the same gene cause very different phenotypes (diseases)
Loss-of-function vs hyperfunction of mutated gene product
Becker vs Duchennes?
Bij te weinig activiteit calcium kanaal -> cerebellar ataxia, te veel activiteit
hemiplegic migraine
Y-linked -> holandric inherintance -> alleen mannen aangedaan
HC16: Overervingspatronen II
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper sarahvink. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 53068 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen