Deze samenvatting is gebaseerd op de hoorcolleges medische biochemie van prof. dr. L. Roosens. Er wordt vaak gebruik gemaakt van de metabole kaart van Stanford en van de cursus 'Harpers illustrated biochemistry'. Dit geeft een mooi geheel van de te kennen leerstof voor het tentamen.
Hexosemonofosfaat shunt / pentosemonofosfaat pathway ...................................................................... 61
Redenen voor pentosemonofosfaat pathway ............................................................................................................... 61
Kenmerken..................................................................................................................................................................... 61
2 delen ........................................................................................................................................................................... 61
Eerste deel ..................................................................................................................................................................................... 61
Tweede deel ................................................................................................................................................................................... 62
Regulatie ........................................................................................................................................................................ 63
De pathway bij RBC ........................................................................................................................................................ 63
Ethanolmetabolisme ....................................................................................................... 64
Algemeen .................................................................................................................................................. 64
Te veel NADH............................................................................................................................................. 64
Aminozuurmetabolisme .................................................................................................. 84
Biosynthese van aminozuren ..................................................................................................................... 84
Bouwstenen lichaam ..................................................................................................................................................... 84
Aminozuren ................................................................................................................................................................... 84
Algemeen ....................................................................................................................................................................................... 84
Essentieel/niet-essentieel .............................................................................................................................................................. 84
Onderverdeling volgens chemische kenmerken............................................................................................................................. 84
Aandoeningen ................................................................................................................................................................................ 85
Niet-essentiele AZ .......................................................................................................................................................... 85
12 AZ + 1C eenheid metabolisme ................................................................................................................................................... 85
Collageendeficiënties ..................................................................................................................................................................... 87
AZ-families ..................................................................................................................................................................................... 87
Vertakte essentiële AZ: leucine, valine, isoleucine ........................................................................................................ 88
Gebruik AZ in metabolisme............................................................................................................................................ 88
Katabolisme en aminogroep ...................................................................................................................... 89
AZ-balans in lichaam ...................................................................................................................................................... 89
Inflow: ............................................................................................................................................................................................ 89
Outflow: ......................................................................................................................................................................................... 89
N-balans in lichaam = belangrijk .................................................................................................................................... 89
Halwaardetijd/afbraak enzymen ................................................................................................................................... 89
Afbraak AZ ..................................................................................................................................................................... 90
Overblijvende aminogroep? ........................................................................................................................................................... 90
Proces............................................................................................................................................................................................. 90
Ammoniakintoxicatie/hyperammoniëmie ..................................................................................................................... 91
Katabolisme en C-skelet ............................................................................................................................ 92
Glucose-alanine-cyclus .................................................................................................................................................. 92
AZ afleiden naar intermediairen .................................................................................................................................... 92
Spiercontractie ........................................................................................................................................ 105
Aandoeningen ......................................................................................................................................... 105
Maligne hyperthermie ................................................................................................................................................. 105
Duchenne musculaire dystrofie ................................................................................................................................... 106
Skeletspier vs hartspier ........................................................................................................................... 106
Energie .................................................................................................................................................... 106
ATP nodig voor contractie: waar komt het vandaan? .................................................................................................. 106
E-voorziening afhankelijk van soort spierweefsel ........................................................................................................ 107
E-voorziening in de tijd ................................................................................................................................................ 107
Neonatale screening ......................................................................................................108
Algemeen ................................................................................................................................................ 108
12 aandoeningen in de screening ............................................................................................................ 108
Fenylketonurie (PKU) ................................................................................................................................................... 108
Congenitale hypothyreoïdie (CHT) ............................................................................................................................... 109
Congenitale bijnierschorshyperplasie (CAH) ................................................................................................................ 109
Mean chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCAD) ........................................................................................... 109
Multiple acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MADD) = glutaaracidurie type 2 (GA2) ............................................... 110
Isovaleriaanacidemie (IVA) .......................................................................................................................................... 110
Methylmalonacidemie (MMA) en Propionacidemie (PA) ............................................................................................ 110
Maple syrup urine disease (MSUD) ............................................................................................................................. 110
Glutaaracidemie type 1 (GA1) ..................................................................................................................................... 111
Biotinidase deficiëntie ................................................................................................................................................. 111
Mucoviscidose ............................................................................................................................................................. 111
6
,7
,Inleidende hoofdstukken
Bio-energetica
Rol van ATP
Bio-energetica: studie waarbij je kijkt naar de chemische energie die gepaard gaat bij het
uitvoeren van een bepaalde reactie.
Endergone en exergone reacties
E geïnvesteerd of gewonnen bij reactie:
Endergone (anabole-opbouw) Exergone (katabole-afbraak)
Energie in-/output Energie-input nodig Energie komt vrij
Spontane reactie? Reactie niet spontaan Reactie spontaan
Gunstigheid Energieongunstig Energiegunstig
Meest voorkomende reacties → endergone
Vrije energie
= Gips vrije E = energie die vrijkomt of geïnvesteerd wordt in een reactie.
→ bepaalt of de reactie al dan niet spontaan zal verlopen
• Reacties die E nodig hebben verlopen niet spontaan, maar zijn nog altijd
levensnoodzakelijk → opl.: endergone reactie zal dus gekoppeld worden aan
exergone reactie → na de 2 reacties marge E blijft over → verzekert ons dat de
reactie door zal gaan + houdt lichaamsT op peil → overmaat E zal lichaam verlaten
als warmte
Koppeling endergone en exergone reacties
Gemeenschappelijk intermediair:
• Eerste reactie brengt intermediair tot stand = substraat voor 2de reactie → verzekert
dat de reacties simultaan zullen verlopen (voordelen: zie ‘fysisch gekoppeld’)
o reactiespecifiek
• Grafiek (hierboven):
o A → B: exergone: E-rijke e- komen vrij
o C → D: endergone: E-rijke e- worden gebruikt
• Gebruik van carriers (bij dehydrogenatie): Dehydrogenatiereactie
o = eiwitten die E-rijke e- oppikken om ze later op een andere plek af te geven
waar nodig → E-winst is in evenwicht met E-verbruik (evenveel E-rijke e-
opgenomen als afgegeven)
o Niet reactiespecifiek → voordeel: verschillende metabole pathways op elkaar
afstemmen (bv: koolhydraten- en lipidenmetabolisme)
8
, Hoogenergetische componenten:
• Deze worden op een bepaalde manier en plaats
afgebroken (bv hydrolyse ATP)
• Zeer exergonisch, want de gips vrije E = negatief
• Grafiek:
o A → B: E komt vrij waardoor de
hoogenergetische component gevormd kan
worden.
o C → D: fosfaatgroep komt vrij van ATP (exergone reactie), vrijgekomen E
wordt verbruikt. De reacties worden gekoppeld door de hoogenergetische
component af te breken en aan te maken.
• Bv: de fosforylatie van glucose heeft E nodig, gaat dus niet vanzelf → opl.: reactie
samen laten verlopen met de hydrolyse van ATP
o In ATP zit adenine
• Grote voordeel: het intermediair moet niet structureel verwant zijn
• Hoogenergetische energiedrager is meestal ATP
Fysisch gekoppeld
• Voordeel: E-winst en het E-verbruik zijn evenredig aan elkaar en er wordt geen E
verbruikt die er eigenlijk niet is
o Zowel bij degene waarbij een carrier gebruikt wordt om e- te dragen als bij
degene waarbij ATP gebruikt wordt
• Bv: Fosforylatie glucose wordt gekatalyseerd door glucokinase/hexokinase (welk vd 2
de reactie katalyseert is afhankelijk van in welk deel vh lichaam we kijken). Zowel
glucose als ATP zullen zich op de actieve site vh enzyme bevinden tijdens de reactie.
o Fosforylering glucose omvat vorming van glucose-6-fosfaat + hydrolyse ATP
o Reacties gekoppeld via een intermediair, MAAR moeten ook fysisch in elkaars
buurt zijn
o Plaats waar alles zal samenkomen is bij het enzymen. Daar zal de transfer van
ATP of e- zo efficiënt mogelijk verlopen.
ATP
Algemeen
= de energy currency
• ATP maken we zelf aan in ons lichaam, MAAR brandstof nodig uit voeding.
Belangrijkste bouwstenen zijn koolhydraten, eiwitten en vetten
• Bij vorming ATP → bepaalde mate chemical waste (CO2)
• E die we in ATP steken → gebruikt om heel het metabolisme vooruit te drijven
• Overmaat E → gebruikt om lichaamsT op peil te houden (E komt vrij als warmte)
• Opbouw: adenine, ribose (vormt samen met adenine het
nucleotide adenosine) en 3 fosfaatgroepen
• E-inhoud ATP wordt enkel bepaald door
fosfaatbindingen. De E inhoud daalt wanneer men van
ATP → ADP → AMP gaat.
• In alle reacties waar ATP gebruikt wordt, zal ook altijd
magnesium betrokken zijn.
9
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper kjellvanrompa. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €11,78. Je zit daarna nergens aan vast.
