Moleculaire Genetica 1 HC
College 1: Introductie (4-9-2019)
Variatie in populatie door genetische recombinatie.
DNA -> RNA = transcriptie (DNA overschrijven/kopiëren)
DNA: GATC, dubbelstrengs
RNA: GAUC, enkelstrengs
RNA -> Eiwit = translatie (vertaling)
Door ribosomen worden 3 letters vertaald naar een aminozuur.
Mens meer verwant aan gist dan bacterie. (fig. 1-17, blz 15)
Prokaryoten: bacteriën, geen celkern
− Bacteriën
− Archaea
− Geen celkern
Eukaryoten:
− Celkern
− Meercellige mens
− 1 cellige kern
Ontstaan van nieuwe genen
1. Mutatie (Fig. 1-19, blz 17)
− Een eiwit met een andere structuur
− Kunnen leiden tot nieuwe functie
− Voorbeeld: Phr-eiwit
o Bij bacteriën, gist, schimmels, dieren, etc wordt opgevangen licht
gebruikt om beschadiging in het DNA te repareren. (Photolyase-
activiteit)
o Bij zoogdieren wordt het opgevangen licht gebruikt voor de regulatie
van de biologische klok. (Cryptochroom-activiteit)
1
,Moleculaire Genetica 1 HC
2. Gen duplicatie (Fig 1-19, blz 17)
− Fout tijdens replicatie. Er wordt dubbel gekopieerd en als er hierbij mutaties
ontstaan ontstaat er een nieuw gen.
o Homoloog gen: Vergelijkbare DNA-splitsing. Ze stammen van een
gemeenschappelijke voorouder gen af.
Twee typen:
o Ortholoog gen: Hetzelfde gen tussen verschillende organismen
o Paraloog gen: Hetzelfde gen binnen een organisme
3. Mengen van genen
− Nieuwe genen ontstaan door het mengen van bestaande genen.
4. Horizontal transfer
− Kan via:
o Opname ‘kaal’ DNA (bacteriën)
o Overdracht DNA fragmenten via
virussen
o Overdracht DNA fragmenten via
plasmiden
Soorten genetica
1. Forward genetics: Klassieke genetica; Je nam een aantal random mutaties en
keek wat er gebeurt.
2. Reverse genetics; Huidige genetica; Je maakt bekende mutaties en kijkt wat
er gebeurt.
Conditioneel lethale mutaties = Bij hogere temperatuur kunnen bacteriën niet
overleven.
Apoptose = geprogrammeerde celdood.
2
,Moleculaire Genetica 1 HC
College 2: DNA structuur (5-9-2019)
Nucleotiden
DNA = desoxyribonucleïnezuur
− DNA mist een zuurstof, desoxy/deoxy. Deze zuurstof is het O-atoom van de
suiker.
RNA = ribonucleïnezuur
Nucleotiden zijn opgebouwd uit:
1. Suiker
2. Nucleobase (GATC/GAUC)
3. Fosfaatgroepen
Aan een nucleotide kunnen 1,2 of 3 fosfaten zitten. Als het in DNA of RNA is
ingebouwd vindt je maar 1 fosfaatgroep. In de cel heb je eerst de losse nucleotiden
die je aan elkaar moet zetten om een keten te vormen. In die losse nucleotiden vindt
je heel vaak de trifosfaten, dus 3 fosfaatgroepen.
Suiker is het centrale bestandsdeel van een nucleotide. Het is een pentose, ook wel
ribose genoemd. Hij bestaat uit 5 koolstofatomen. Deze hebben allemaal een
nummer. De Nucleobase (B) zit aan 1’, deze is door middel van een glycosidische
band verbonden met 1’. Het stikstofatoom van de base bindt met het koolstofatoom
van de suiker. Suikers worden gekenmerkt door hydroxylgroepen, deze bevindt zich
op de 2’, 3’ en 5’. Verder heb je nog waterstofatomen om de covalentie van koolstof
vol te maken.
Een RNA ribose heeft op de 2’ een OH groep en de DNA ribose heeft op de 2’ een
H-atoom.
3
,Moleculaire Genetica 1 HC
In losse nucleotiden, die dus in de cel rondzwemmen, zitten de fosfaatgroepen aan
de 5’ kant. Ze zijn verbonden door middel van een O-atoom van de hydroxylgroep.
Monofosfaten hebben 1 fosfaatgroep gebonden aan de 5’, difosfaten 2
fosfaatgroepen en trifosfaten 3 fosfaatgroepen. Bij di- en trifosfaten gaat de
negatieve lading op het O-atoom, dat gebonden wordt aan de fosfaatgroep, weg. Het
buitenste O-atoom bevat nog wel steeds een negatieve lading.
De fosfaatgroepen zijn negatief geladen, omdat fosforzuur een hele lage pKz
waarde. Dus een negatieve lading op de O-atomen.
Purines
A = adenine
G = guanine
Purines worden gekenmerkt door een dubbele ring. Een 6 ring en een 5 ring aan
elkaar.
Pyrimidines
C= cytosine
T = thymine
U = uracil
Nucleobasen niet te tekenen, wel herkennen op het tentamen!
Tussen A & T maar 2 waterstofbruggen omdat het H-atoom van adenine niet positief
geladen is. Grootste verschil tussen T en U is de aanwezigheid van de methylgroep
in thymine.
4
, Moleculaire Genetica 1 HC
Nucleoside = nucleobase + suiker (ribose)
- Bijv: adenine + suiker = adenosine
Nucleotide = nucleobase + suiker (ribose) +
fosfaat
- Bijv: adenine + suiker (ribose) + fosfaat op
5’ = Adenosinemonofosfaat (AMP) → RNA
bouwsteen
- Bijv: desoxyadenosinemonofosfaat
(dAMP) → DNA bouwsteen, want H-atoom
ipv OH-groep op 2’.
Adenine → adenosine → (AMP, dAMP, ADP,
dADP, ATP, dATP)
Guanine → guanosine → (GMP
(guanosinemonofosfaat), dGMP, GDP, dGDP,
GTP, dGTP)
Cytosine → cytidine → (CMP, dCMP, CDP, dCDP, CTP, dCTP)
Thymine → thimidine → (dTMP, dTDP, dTTP)
- Alleen de desoxyvariant aanwezig, omdat thymine alleen aanwezig is in DNA.
Uracil → uridine → (UMP, UDP, UTP)
- Geen desoxyvariant aanwezig, omdat uracil alleen aanwezig is in RNA.
De bindingen tussen de fosfaatgroepen in de nucleotiden worden fosfaatanhydride
banden genoemd. Deze banden zijn energierijk. ATP wordt veel gebruikt om reacties
te katalyseren met behulp van enzymen. De energie komt van de fosfaat groepen.
Vandaar ook dat als ATP zich splits er ADP en een fosfaatgroep vrijkomt.
5
