27/10/2020 HC 01: Historical perspective and Mendel
Always = all the time, genen/DNA is er altijd en de sequentie van DNA is fixed en kan niet
veranderd worden. Het speelt een rol in elke omstandigheid. Everywher = every place of
your body en speelt een rol in alles wat je doet, maar genen spelen een rol in living
creatures. We zijn aan één kant uniek, maar delen een groot deel van ons genetisch
materiaal met andere species. We zijn uniek in de zin van gedrag in een unieke wereld.
Genen spelen een belangrijke rol in de ontwikkeling van een kind. Na paar weken kunnen ze
nog niets en zijn compleet afhankelijk van de ouders, maar dan liften ze hun hoofd en
kunnen ze zichzelf opdrukken, omrollen. Ze imiteren dit niet van de ouders, of je laat het niet
zien aan de baby’s, maar ze doen het gewoon op een gegeven moment. Hetzelfde geldt
voor lopen en zitten etc. en is partly driven door genetische achtergrond. We zien ook
individuele verschillen tussen de kinderen (staan tussen 3-6 maanden). Dit proces kent wel
dezelfde volgorde voor elk kind.
Genen spelen een rol in mentall illness en spelen daar een grote rol in. Schedule voor de
ontwikkeling van PTSD/anxiety en start met preexisting sensitivity > genen die predisposition
geven voor de ontwikkeling van deze aandoeningen en is genetisch bepaald, maar de
environment laat het tot uiting komen.
Genen spelen een rol in childhood psychopathologie (agressie, ADHD etc.). Several studies
estimaten de heritability en de gele bar is de ADHD bar en in 75% van de verschillen in
kinderen met ADHD is bepaald door genen. Dit geldt ook voor schizophrenie en panic
disorders alleen in mindere mate. Als je de genen hebt voor ADHD hoeft NIET te betekenen
dat je ALTIJD ADHD zal ontwikkelen.
Genen spelen een rol in humane brein processen. Attetnional blink = attentie naar een
bepaalde stimulus en dan moet je aandacht besteden aan een andere stimulus, dan heb je
een short blank en kan je niet je aandacht focussen op een nieuwe stimulus. Er is een
genetische invloed > longer blink dan andere mensen.
Genen spelen een rol in morals en beliefs en niet uitsluitend je omgeving. Dit is gevonden in
een studie in de USA > twin study > genetische invloeden op morals en beliefs en omgeving
is hier niet compleet voor verantwoordelijk.
Genen spelen een rol in career choices. Sommige mensen houden meer van werken in
grote bedrijven vs kleine bedrijven en dit wordt gedreven door je genotype. Sommige
mensen willen graag een entrepreneur zijn en creatief, terwijl anderen meer in een fixed
context werken. Het is belangrijk om je te realiseren dat mensen verschillende keuzes
maken en dat deze voor een deel bepaald worden door genen.
Genen spelen een rol in athletics abillity/sports performence > combinatie van genetische
background + being at the right place at the right time, maar je moet strong motor
development hebben, feel for the ball om een goede voetbalspeler te zijn. Het is geen
random proces om een olympische medall winner te worden.
,Genen spelen een rol in parenting behavior en stijl. Als je een relaxed parent bent of je bent
georganiseerd is gedeeltelijk in jouw genen en beïnvloed jouw parenting behavior en stijl en
genotype van het kind zal bepaalde parenting styles activeren. Het is een interplay tussen
genotype van jouw als ouder + jouw kind.
Genen en genetische invloeden zijn er altijd en overal, maar ze zijn niet onafhankelijk van
het milieu. Nature nurture debat is opgelost > altijd genen en milieu en de vraag is meer hoe
de interplay is en hoe sterk de effecten van de individuele componenten is. Environment is
always everywhere en het is geen random proces en je kiest een bepaald milieu.
Genen en milieu spelen een rol in complex humane traits. Sommige human traits worden
volledig bepaald door genen en andere vooral door milieu, maar dit zijn de uitzonderingen.
- Hippocrates > hij dacht al na over het idee van reproductie van mensen. Een vader
en een moeder en op een bepaald moment was er een nieuw individu. Hij dacht dat
dit egg zwom in het lichaam van één van de parents en was gemmules aan het
oppikken en put that in the egg en dat vormde een nieuw individu (het pakte een
paar cellen van je huid, ogen, oren etc.). Dit verklaarde dat een nieuw individu
gevormd werd + lijkt op de ouders. Instead of picking parts of the body, transmit je
genes die deze parts gevormd hebben.
- Pythagoras > sperma cel, tiny complete human being in elke sperma cel. Wanneer
het in de female kwam, hoefde het alleen nog te groeien. Alleen het verklaarde niet
dat sommige kinderen ook op hun moeder leken en niet uitsluitend op hun moeder.
- Aristotelis > meer complex en zag dat ook moeders en vaders involved waren en dat
soms een jongen/meisje werd geboren. De little creature was gecreërd van haar
menstruele bloed van de moeder en hij dacht na over de temperatuur wanneer de
seeds en menstrual blood bij elkaar kwamen, turned it into a girl/boy (heat: age diet
en weather). Nu denken we dat de PH hiervoor verantwoordelijk is. De beauty van
zijn idee is dat zowel moeder als vader involved is.
- Carl Linnaeus > focuste op dieren en zag dat de dieren op elkaar leken en creërde
een classfiicatie systeem die nog steeds gebruikt wordt (homo sapiens als namen).
Hij creérde een systeem om systematisch alle species in kaart te brengen.
- Jean-Baptiste de Lamarck > not the same survival rate voor iedereen. Niet iedereen
was hetzelfde > als je niet hetzelfde bent, dus te klein om de blaadjes te eten, door te
proberen kan je het uiteindelijk bereiken. In theorie lijkt het te kloppen, maar dit bleek
niet zo te zijn.
- Charles Darwin > voyage of the Beagle waarmee hij veel species oppikte en
bestudeerde. Hij zei je start met een common ancestor die in verschillende richtingen
ontwikkeld door de verschillende omstandigheden (verschillende snavels van de
vinken).
- Francis Galton > zat in dezelfde periode als Darwin en focuste op mensen ipv. dieren
zoals Darwin. Hij observeerde zijn omgeving en leerde dat sommige mensen slimmer
waren dan andere mensen en dat dit voorkwam in families. Hij is familie van Darwin
en beide zijn slim en keek naar scientific abiliity (dark triangle met een scientific
abillity + brilliant vierkant + normal wit). Level van normall kwam vaker voor in
vrouwen > door maatschappij, ze hadden niet de kans om dit te laten zien vanwege
de zorg voor kinderen en het huishouden. Het bleek in families te runnen scientific
abillity. Hij nam ook foto’s van personen en keek naar hoe ze hetzelfde waren en
beschreef dat sommige gezichten meer op elkaar leken. Hij focuste op similarities
, maar was ook verrast door verschillen en linkte dit aan de gezichten van de ouders.
Hij keek ook naar 1000 mannen en neemde de 300 most distinguished men en
toonde aan hoe verder je weg bent (genetisch gezien), de similarity afnam.
Genetisch materiaal van andere families kent meer invloed, naar mate iemand verder
van je af staat.
Om aan te tonen dat dit klopt met bestaande data > cognitieve ability (IQ) > je doet
een test in two twins van identical twin pair vertoond een hoge correlatie (0,85) en de
correlatie neemt af naarmate je verder van iemand genetisch gerelateerd bent.
Wat is een pedigree? het is helpfull om transmissie te onderzoeken van genen. Als ik kijk
naar een bepaalde karakteristiek (oogkleur > vader en moeder donkere oogkleur en broers
en zussen hebben ook donkere ogen). Haar zus is 7 jaar jonger is getrouwd met een man
met blauwe ogen en blond haar en haar dochter heeft blauwe ogen en de andere twee
hebben donkere ogen. In de familie lijn van haar vader waren blauwe ogen qua genen ook
aanwezig die de vader doorgaf aan haar zus en ze heeft bruine ogen, maar gaf de blauwe
ogen door gezamenlijk met de blauwogige vader creërt dit een dochter met blauwe ogen.
Gregor Mendel is het voorbeeld van genetische transmissie zonder dat we de kennis
hadden van het DNA. Hij keek naar de kleur van peas en keek naar smooth/wrinkled. Hij
ontwikkelde twee laws.
True-breeding parents: smooth - wrinkled
F1: all smooth, dit was opvallend (dit is natuurlijk omdat smooth allel dominant is over
wrinkled, dus allemaal heterozygoot)
F2: 75% smooth en 25% wrinkled
Mendel concludeerde:
- Two elements van heridity (hij noemde het nog geen allelen) for each trait in each
individual
- These two elements separate or segregate during reproduction, 1 element van
vader/moeder
- Offspring receive one of the two parents
Deze 3 stappen leidde tot de law of segregation > elke parent heeft twee elements (SS of
ss) en je geeft 1 van beide ouders aan je kind. De F1 is dan Ss en in F2 heb je SS of Ss of
ss. Ze splitten en je geeft maar één door.
De grotere S is dominant en s is recessief. Heterozygoot is Ss en homozygoot is SS of ss. S
is dominante allel en s is recessieve allel.
We werken met de Punett Square:
RR Rr
Rr rr
75% hebben een smooth pea en rr 25% maakt hem wrinkled. RR is homozygoot dominant.
rr is homozygoot recessief. Heterozygoot is Rr.
Mendel’s second law: law of independent assortment > inheritance pattern of one trait will
not affect the inheritance pattern of another. Wrinkled/smooth als karakteristiek beïnvloede
niet de kleur van de peas.
, Katten met een lange/korte staart en we kijken naar de witte/bruine kleur vacht. Als ze
reproduceren, dan krijg je 4 katten die bruin zijn met een korte staart. S dominant tail lengt is
short en B is color dominant en is bruin en ze zijn allemaal heterozygoot in de F1. Als deze
reproduceren krijg je 16 mogelijkheden volgens de tabel qua combinaties van de
eigenschappen. Witte kat met een lange start is de uitzondering.
Gen = basic unit of inheritance
Allele = alternative variants of gen
Genotype = combination alleles at a locus, combinatie wat je krijgt van je vader en moeder
Phenotype = observed trait of an organism en wordt gevormd door genotype + environment
Homozygosity = 2 of the same alleles at the same locus
Heterzogysotiy = 2 different alleles at a locus
Chromosome = physical units of inheritance
Genome = all DNA sequences of an organism
Locus = site of a gene on a chromosome, lange arm is q en korte arm is p
Autosoom = all other chromosomes than X en Y (sex chromosomen)
Mendelian disorders:
- Huntington’s Disease (dominant) > inherited brein aandoening en zorgt voor
toenemende detoriatie van de fysieke, cognitieve en emotionele zelf en leidt
uiteindelijk tot de dood. Het ontstaat meestal in mensen tussen het 30-45 levensjaar,
symptomen kunnen voorkomen in kinderen en ouderen. Symptomen: start altid met
uncontroleerbare bewegingen, losing ability to speek, thinking dificulties. Het
probleem is dat ze zich al voortgeplant hebben voordat we weten dat ze deze ziekte
genetisch bij zich dragen en er is geen cure en geen behandeling.De exacte locatie
van het gen is pas vele malen jaren later ontdekt en ondanks dat we het begrijpen
kunnen we het niet behandelen.
Hh x hh van de ouders > gameten H of h van de vader en h van de moeder Mendel’s
law van segregation > offspring: Hh of hh en 50% Huntington en 50% geen
Huntington.
Tegenwoordig weten dat er Huntington is in de familie, door betere family pedigrees
+ betere diagnoses. Vroeger werd het niet verteld. Ze kunnen nu embryo selectie
doen, om zo een kind te krijgen zonder Huntington > grootste probleem, difficulties
zonder embryo selectie en bij jonge kinderen komt het nog niet tot uiting en is de
vraag of je dit al wilt weten > wil je weten als 20-jarigen dat je vanaf je 35ste
Huntington ontwikkeld.
- PKU (recessief) > metabolische aandoening veroorzaakt door een deficiëntie in een
lever enzym (PAH). Phenylalanine is present in elke protein rich foods. Het kan je
brein aandoen en leidt tot mental retardatie. Via de hielprik wordt de baby hierop
getest, want één interessant is, is dat je het completely onder invloed kan houden
door het eten van de juiste voedingsmiddelen. Het probleem is minder groot.
Parents zijn Pp allebei > gameten P of p > offspring: PP, Pp en pp (deze zal alleen
PKU ontwikkelen). Deze illness is 100% genetisch en er is geen cure, maar we
kunen het managen op basis van dieet. Het klinkt makkelijker dan het is, want we
moeten voedsel eten dat dichtbij de bulls eye ligt, voor deze mensen zijn fast-foods
echt een no-go.
