Probleem #1: The Bird and the Bees
Leerdoelen:
1. Wat is DNA en hoe werkt celdeling?
2. Hoe werkt overerving?
3. Welke fases kent een zwangerschap en wat kan er misgaan per fase?
Celdelingen
Basis:
- Fenotype: meetbare uiterlijke verschijning (haarkleur e.d.)
- Genotype: erfelijke aanleg
Cellen -> DNA strengen -> genen
Cellen
- Een menselijk lichaam bevat 100 triljoen cellen. Een cel heeft een celkern (Nuclues), deze bevat
23 chromosomenparen (totaal 46 chromosomen). De notatie van chromosomenparen in de
meeste lichaamscellen = 2N. De cel is dan diploïde, hij bevat 23 chromosomenparen.
Geslachtscellen (Gameten), bevat een enkel chromosoom, notatie N = haploïde. Het aantal
chromosomen per celkern wordt aangegeven met 2N. De N geeft het aantal verschillende
chromosomen aan (het aantal chromosomenparen). Bij de mens is dat N23.
Chromosomen:
- Draadstructuur van 2 draden in de cellen van mensen. De draden zijn opgebouwd uit sugar
deoxibrose en nucleotides. Deze hechten aan elkaar en vormen DNA “Deoxyribo Nucleic Acid”
- Er bestaan 4 soorten Nucleotiden (basen) in DNA:
1. Adenine;
2. Thymine;
3. Cytosine en
4. Guanine
Adenine is steeds met Thymine verbonden en Cytosine steeds met Guanine.
A -> T & T -> A
C -> G & G -> C
- Elk paar is Homoloog (zelfde lengte, vorm en genen met dezelfde erfbare eigenschap)
- In een celkern zitten totaal 23 paar chromosomen, 22 paar autosomaal (= niet specifiek voor
mannen of vrouwen), 1 paar geslachtschromosomen gameten (= geslachtsbepalend)
Genen:
- The Human Genome: de som van het aantal genen in de chromosomen, kan tot 10000 genen
bevatten.
- Genen zijn stukjes DNA. Ze geven aan wat voor eiwitten (proteïnen) gemaakt moeten worden en
bevatten erfelijke informatie.
- Eén gen bestaat uit 2 allelen, deze kunnen homo of heterozygoot zijn. Het verschil in informatie
op de genen. Dit zorgt voor variaties en individuele verschillen. Ze zorgen bijvoorbeeld voor
haarkleur, lichaamslengte enz.
- Homozygoot = 2 gelijke allelen, identieke genen (bloedtype A + A)
- Heterozygoot = twee verschillende allelen, niet identieke genen (bloedtype A + B = AB)
- Intermediair = b.v. leeuwenbekje rood + wit beide zijn dominant, dan wordt de bloem roze.
1
,- Erfelijkheid wordt bepaald d.m.v. allelen. Één deel van de genen is geërfd van vader het andere
deel van moeder.
- Locus = De vaste plaats van een gen op een chromosoom.
- Genen hebben bepaalde volgorde in DNA, bijv. ATTCCGGA
Dominante en Recessieve Allelen
In heterozygoot genenpaar kan één allel dominant zijn en het andere is recessief. De genen die voren
komen in fenotype zijn dominant en de genen die niet naar voren komen in fenotype zijn recessief.
- Twee verschillende allelen kunnen ook tot menging (codominanci, intermediar fenotype) komen,
bijvoorbeeld bij bloemen rood (R) en wit(W) kan bij de combinatie RW roze ontstaan.
- De carrier (drager): Dit is iemand waarbij het dominante allel actief is, maar die ook het
recessieve allel heeft. Deze persoon kan dit recessieve allel dan alsnog doorgeven aan
nakomelingen.
Crossing Over: Meer genetische variatie. Dit doordat een beetje informatie wordt overgenomen van
ander chromosoom bij celdeling. Dit leidt tot variatie van erfelijke eigenschappen.
Erfelijke variatie rol van toevalscomibantie (recombinatie:) helft chromosomen van vader, andere
helft van moeder. Hierdoor krijgen ouders ook bijna nooit identieke kinderen.
Celdelingen
Doordat DNA zich kan verdubbelen ontwikkelt één cel zich tot een mens. Dit proces heet mitose: De
celdeling van lichaamscellen. Voordat de mitose kan plaatsvinden, moet er DNA-replicatie zijn. Bij
DNA-replicatie wordt er van een DNA-molecuul een exacte kopie gemaakt. Dit houdt in dat elk
chromosoom een 2e draad erbij vormt die exact hetzelfde DNA-molecuul heeft als het
oorspronkelijke. Hiervoor worden de verbindingen tussen de basenparen verbroken (de ketens gaan
uit elkaar). Het plasma dat zich in de kern van een cel bevindt bevat vrije nucleotiden die zich kunnen
verbinden aan de losgekomen ketens. De stikstofbasen gaan zich dus verbinden om een nieuwe DNA-
molecuul te vormen. Er ontstaan dus 2 nieuwe DNA-moleculen, want aan elke oude keten wordt een
nieuwe nucleotidenketen gekoppeld. Omdat de stikstofbasen alleen in vaste vormen voorkomen zijn
de DNA-moleculen identiek. Na de replicatie bestaat elk chromosoom dus uit 2 identieke delen: de
chromatiden.
Mitose (celdeling): het proces waarbij een cel met 46 chromosomen, de chromosomen halveert,
waardoor je dus 92 chromosomen hebt en vervolgens zich deelt waardoor er twee cellen bestaan
met hetzelfde aantal chromosomen: vorming van lichaamscellen.
Meiose: Meiose wordt ook wel de reductiedeling genoemd. Dit is zo, omdat tijdens de meiose de
hoeveelheid chromosomen in de cellen gehalveerd wordt. Een cel die de meiose ondergaat,
verandert van een 2n cel in een n cel. Voor de mens geldt dan dat een cel met 46 chromosomen
verandert in een aantal cellen met 23 chromosomen. Meiotische delingen vinden alleen maar plaats
in de geslachtsorganen.
Mitose Meiose
- Vindt plaats in alle lichaamscellen - Vindt plaats in geslachtscellen
- Een moedercel kan haploïd zijn of - Een moedercel kan alleen diploïd zijn
diploïd
- Aantal chromosomen per kern blijft - Na meiose zijn alle cellen haploïd
hetzelfde
- Tijdens mitose is er geen uitwisseling - Er kan DNA-uitwisseling zijn via cross
DNA over
2
, Autosomale afwijkingen:
- Syndroom van Down: Bij het 21ste chromosoom worden er 3 chromosomen geërfd.
- Prader-Wili syndroom: syndroom: De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke
informatie op chromosoom 15. Kenmerken zijn spierslapte, een onbedwingbare
eetlust(obesitas), kleine handen en voeten. Ook hebben ze vaak leerproblemen en komt de
seksuele ontwikkeling laat of niet op gang. Mannen zijn vaak niet vruchtbaar, vrouwen kunnen
wel vruchtbaar zijn.
- Fragile X-syndroom: Een van de lichamelijke chromosomen is misvormt. Dit wordt veroorzaakt
door een mutatie in een gen (FMR1) dat zich bevindt op het X-chromosoom. Het uit zich in een
verstandelijke handicap, op autisme lijkend gedrag en bepaalde uiterlijke kenmerken zoals een
lang gezicht. Het komt vaker voor bij mannen omdat vrouwen nog een ander X-chromosoom
hebben.
- Hyperphenylalaninemie (PKU): Er is sprake van een verhoogde concentratie fenylalaninein het
bloed. Bij PKU is het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH) dat het aminozuur fenylalanine
afbreekt, afwezig of onwerkzaam, waardoor dit aminozuur zich in het bloed en het
ruggenmergsvocht ophoopt. Hierdoor treedt een chemisch proces op waardoor zenuwcellen
beschadigd raken. Dit leidt uiteindelijk tot hersenbeschadiging. Patiënten met onbehandelde PKU
zijn in het algemeen verstandelijk gehandicapt met bijkomende gedragsproblemen, en hebben
veel last van moeilijk te behandelen huidaandoeningen, zoals eczeem. Het PAH-gen is
gelokaliseerd op chromosoom 12q.
- De ziekte van Huntington: Dit is een ongeneeslijke erfelijke aandoening die bepaalde delen van
de hersenen aantast. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e
levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. Zij uit zich onder andere in
onwillekeurige bewegingen die langzaam verergeren (geen spier coördinatie), verstandelijke
achteruitgangen psychische symptomen. De ziekte leidt gemiddeld na een achttiental jaren tot
de dood van de patiënt, meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking. De ziekte van
Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom.
Gematische afwijkingen:
- Supermale syndroom (XYY): Er wordt een extra Y-chromosoom geërfd. Typische kenmerken zijn
een lange lengte, soms hevige acné en lange tanden. Er is niet per se behandeling nodig en de
vruchtbaarheid blijft behouden.
- Triple x syndroom/ Superfemale (XXX): Er wordt een extra X-chromosoom geërfd. Dit wordt geuit
in een beperkte verbale intelligentie. De vruchtbaarheid blijft behouden.
- Klinefeltersyndroom (XXY): Een extra X-chromosoom wordt geërfd. Typische karakteristieken zijn
een beperkte verbale intelligentie, extreem lange lengte, het lichaamspostuur lijkt een beetje op
die van een vrouw en ze vertonen een incomplete ontwikkeling van sekseigenschappen tijdens
de pubertijd. Mannen met dit syndroom zijn onvruchtbaar. (Het syndroom komt alleen bij
mannen voor!)
- Turner syndroom (XO): Een deel van het 2e X-chromosoom ontbreekt. Het uit zich in een
beperkte ruimtelijke intelligentie. Het komt alleen voor bij vrouwen. Vrouwen met dit syndroom
zijn onvruchtbaar.
- Sikkelcelanemie: Dit is een vorm van erfelijke bloedarmoede. Bij sikkelcelziekte vervormt de rode
bloedcel tot een scherpe halvemaan: een sikkel. De rode bloedcellen kunnen als sikkel minder
goed hun functie uitvoeren: zuurstof vervoeren. Als deze sikkelvorming optreedt, gaan de rode
bloedcellen klonteren.
3
