Samenvatting
Samenvatting Van cel tot molecuul
- Instelling
- Universiteit Leiden (UL)
Samenvatting van het blok Van cel tot molecuul. Handige tabellen en plaatjes uit de colleges.
[Meer zien]Voorbeeld 4 van de 77 pagina's
Voorbeeld 4 van de 77 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Samenvatting Blok 3 Cel tot molecuulThema 1: Het humane genoom en chromosomen
Bij RNA heeft de suikergroep, een ribose, op de C-2' positie een OH-groep. Bij DNA, wat deoxyribose
als suikergroep heeft, ontbreekt deze hydroxy-groep.
DNA: RNA:
Negatief geladen fosfaatgroep links, daarna de suikergroep en rechts van de suikergroep een base
Fosfaatgroepen zijn negatief geladen. De suikergroep heeft verschillende
C-atomen, genummerd van 1 tot 5.
,Semi-conservatieve replicatie
Een kopie van het humane genoom: in cellen
- 1 kopie in de kern van een sperma of eicel (haploïd)
- 2 kopieën in het fusie product (zygote, diploïd)
- 2 kopieën in een somatische celkern
- Diameter van een typische kern: 6-8 micrometer (um)
- Genomisch DNA is verpakt in eiwitten: chromatine
Heterochromatine: gecondenseerd, transcriptioneel inactief
Euchromatine: gedecondenseerd, transcriptioneel actief
Genen hebben een unieke DNA volgorde
- Bijna alle genen hebben een unieke DNA-sequentie (single copy genen)
uitzondering: ribosomale RNA genen zijn multi-copy, 100’s rRNA genen per genoom, rRNA
genen liggen op de satellieten van de 5 acrocentrische chromosomen
Repetitieve sequenties
- Gegroepeerd (in repeterende stukken, bv bij centromeren)
- In niet-coderende stukken DNA (junk DNA)
,Hoe is het DNA verpakt in een nucleus/chromatine?
- DNA: negatief geladen vanwege de aanwezigheid van de fosfaatgroepen
- Verpakkingseiwitten, histonen: rijk aan positief geladen aminozuren
Samen noemen we dit chromatine
In detail: DNA verpakking
- Het DNA windt zich om een complex van 8 (2 x 4) histon
eiwitten en vormt zo een nucleosoom
- Het vormt zo een ketting ‘beads-on-a string’ welke verder
gecondenseerd wordt mbv een vijfde histon eiwit om zo
een 30 nm chromatine fiber te vormen
- Deze fiber vormt lussen en de lussen condenseren verder
om zo interfase chromosomen te vormen
- Mitotische chromosomen (metafase chromosomen zijn de
meest gecondenseerde vorm van chromatine) ondergaan
een nog verdere vorm van condensatie/verpakking.
DNA bevindt zich in het 700 nm stadium in een normale niet-
delende cel.
Een metafase chromosoom:
Chromosoom nomenclatuur:
Classificatie van chromosomen
- Lengte
- Positie van het centromeer → definieert de korte (p)
en de lange (q) armen
- Niet alle chromosomen kunnen hiermee uniek
geïdentificeerd worden.
, G-Bandering zorgt voor eenduidige chromosoom identificatie: karyotypering
- Metafase preparaten worden gekleurd (Giemsa kleuring)
- Er ontstaat een patroon van donker en lichter gekleurde banden
- Lage resolutiekaart van het genoom (max. 850 banden → ~3 miljoen baseparen per band)
- In ideale vorm: Ideogram
Tijdens de M-fase zijn er 4 kopieën van het genoom.
DNA Sequence detectie dmv fluorescentie in situ hybridizatie (FISH)
- Meta- of interfase cellen
- Specifieke stukken DNA in de cel aankleuren met fluorescente probes (resolutie: ~100.000
baseparen -> beter dan Giemsa kleuring)
- FISH screening voor numerieke chromosoom afwijkingen m.b.v. chromosoom-specifieke
centromeer probes.
- Een gen deletie gedetecteerd d.m.v. afwezigheid van een FISH signaal.
Comparative Genome Hybridization (CGH): Array-CGH en SNP-array
- Resolutie in theorie tot op de base nauwkeurig. Praktijk → 20.000 +
Nextgen sequencing:
- Detectie limiet 1 basepaar
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper marrevanderlely. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €9,49. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 64450 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen