Down Syndroom
- Veroorzaakt door trisomie 21
- Meest voorkomende chromosomale aberratie bij levend geborende
- Hoger risico bij oudere vrouwen
- Lichamelijke kenmerken
o Verminderde of slechte spiertonus
o Korte nek met excessieve huid aan de achterkant van de nek
o Klein hoofd, oren en mond
o Brede, korte handen en korte vingers
o Enkele diepe plooi/vouw over de handpalm
o Diepe groef tussen eerste en tweede teen
- Typische faciale kenmerken en ontwikkelingsachterstand
o Vaak in combinatie met congenitale hart afwijking, gastrointestinale malformaties en
hogere kans op ontwikkeling leukemie
- Faciale kenmerken
o Amandel vormige ogen
o Laterale canthus 2 mm hoger dan mediale canthus
o Palperbale fisscure schuin omhoog en naar buiten
o Nasolacrimale obstructie
o Plat faciaal profiel en neus
- Oculaire kenmerken
o Epicanthale vouwen
o Hoge refractie afwijkingen
o Hypermetropie
o Astigmatisme
o Hypoaccommodatie
o Cataract
Matuur cataract, nuclear, posterior subcapsulair
Bluo dot cataract/ cerulean cataract
o Strabismus (esotropie)
o Nystagmus
o Amblyopie
o Congentiaal ectropion
Bilateraal
o Iris hyper
Brushfield spots
Kleine grijs/bruine spots op de perifere iris als op klok uren.
Tekortkoming van het stroma stromale verdunning
Kunkmann-Wolffian bodies bij typische mensen.
o Keratoconus met acute hydrops
Verdunde cornea
Hogere keratometrie waardes
Verdunde lens
Berekende lens waarde zwakker.
, o Toegenomen aantal retina vezels
Centrale retinale bloedvaten lijken te opduiken/spruiten uit het centrum van
de disc vertakken uitgebreid
De disc marging lijkt gekruist te worden door vele takken lijken hierdoor op
spaken van een wiel
o Floppy oogleden
o Hypoaccommodatie
o Blepharitis
- Specifieke onderzoeken
o Refractie met cyclo
o Accommodatie
Dynamisch skia
Naar achter gaan tot dat de flits gevonden is
Je kijkt wat de afstand is en rekent om naar dpt
MEM/NOTT
o Cornea topograaf
o Pachy?
o IOP
o Spleetlamponderzoek
o Fundus
Neurofibromatose
- NF1 Von recklinghausen Neurofibromatos
o Meest voorkomende erfelijke ziekte
o 1 op 2600/3000
o Op chromosoom 17
o Tumoren schwann cellen
o Schwann cellen => goedaardige tumor vorming
o Eiwit ontbreekt
o Druk op zenuw = pijn
o Vormen multipele fibroma molluscum
o Diagnose = twee of meer van de volgende verschijnselen
6 of meer café au lait vlekken (diam >0.50 cm voor pubertijd of >1.5 cm erna)
2 of meer neurofibromen ten minste één plexiform
Sporetin in oksles of liezen
Opticus glioom
2 of meer hamartomen van de iris
Specifieke botafwijking: dysplsie sphenoid
Eerste graad familie lid met NF1
o Elephantiasis neuromatosa
o Oculaire kenmerken
Plexiforme neurogibromas ooglid en orbital een S shaped ooglid fissura
Verdikking boven ooglid
Zak met warmen senstaie
S-vormige misvorming
Congenitaal glaucoom
Met name als superior ooglid meedoet
lish noduli iris
melanocytic hamaratoma
hamartomateuze infiltratie van uvea
meest voorkomende oculaire afwijking
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper optometrie8080. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.