Human Development Lecture 13 – Prenatal screening
First trimester prenatal diagnosis
Diagnostic tools;
- Preconception; genetic screening of parents
- Post-conception;
o Preimplantation/post-implantation
o Genetic screening of cells of embryo/fetus
o Screening fluids for presence/absence of specific proteins
Screening when known family history/disease, high risk group.
DNA testing methods;
- Specific diseases are sex-specific (X-linked); first test is to check the sex of
the child (when visible, otherwise by DNA)
- Hybridization techniques; FISH; Fluorescent In Situ Hybridization (FISH);
Probes (fragment of DNA or RNA which can be radioactively labeled, it detect
presence of nucleotide sequence) bind to parts of single stranded
chromosome with high degree of sequence complentarity. Fluorescent bind to
the probes. Used to detect and localize the presence or absence of specific
DNA sequences on chromosome.
- PCR using fluorescence probes
Preimplantation Genetic diagnostics (PGD);
Parents are both carriers, question is PGD for second child? What could they do?
IVF, removal of one blastomere for genetic analysis. If it is a genetic order, it is in all
cells. So, only one cells is taken out. This one dies.
Only unaffected embryos are transferred to the mother.
During/after IVF it is necessary to take hormone progesterone!
Congenital anomalies (aangeboren afwijkingen);
- Unknown/multiple cause; SUA (single umbilical artery). Co-occurs (komt
samen voor met) Down syndrome & failure of kidneys (VATER)
SUA more in twins.
- Association; group of anomalies with high co-occurence (2 dingen samen
voorkomen)
- Syndrome; group of anomalies with specific cause
Factors involving environment;
- Teratogens;
- Food & vitamins
- Morphogen flukes; often by teratogens
Retinoic acid (metabolite of vitamin A (retinol)) production from retinol depends on
ADH (alcohol dehydrogenase)
It overkills; acne treatment. Defects in neural tube and cardiac. But, RA is necessary
for normal development; not too little, not too much.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper biomedicalsciencesvu. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.