Hoorcollege 3
X-SCID
• Defecte gc-receptor
• Bevindt zich op het X-chromosoom
• Er worden geen lymfocyten gevormd uit de lymfoïde voorloper cellen
o NK-cellen zijn aangedaan, maar niet helemaal afwezig
o T-cellen zijn wel erg aangedaan
o Er zijn wel B-cellen maar ze hebben geen immuunfunctie
gc-receptor
• De g-chain is een subunit van veel receptoren, o.a. van de TCR
o Is ook aanwezig in cytokine receptoren van IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 en IL-15
• Heeft invloed op:
o Celproliferatie
o Herkenning van MHC
o Signalering
• Afwezigheid van de g-chain zorgt voor:
• gc-gen bestaat uit 369 aminozuren, er zijn verschillende mutaties
zoals:
o Arg289 ® stop codon
o Deletie van exon 4 of 6
o Tyr219 ® stop codon
o Gln285 ® Ala
Ex vivo gene therapy
1. Isoleer beenmerg
2. Behandel met chemotherapie of bestraling
3. Selecteer CD34+ cellen detecteren met FACS
• FACS ® labelen met antilichaam dat bindt aan bv. CD34+, het antilichaam is gebonden aan
een fluorescente groep en de cellen waaraan het antilichaam gebonden kunnen geselecteerd
worden
4. Maak celculturen van CD34+ cellen
5. Transfecteer de CD34+ cellen met een retrovirus met gc-gen
6. Maak weer culturen en selecteer CD34+/gc+/Neo+ cellen
• Alle niet getransfecteerde cellen zullen doodgaan neomycide en alle wel getransfecteerde
cellen overleden en kunnen geselecteerd worden
7. Infuseer de getransfecteerde cellen weer en ze gaan vanzelf terug naar het beenmerg
Uitkomsten SCID-behandeling
• T-cellen en NK-cellen stijgen na gene transfer, B-cellen niet per se
o Maar die waren ook niet echt aangedaan
• NK-cellen fluctueren wel sterk, maar vlakken na een tijdje af
• Normale thymus grootte
• Memory T-cellen zijn op het normale niveau
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lotjeb. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.