Summary
Samenvatting uitgewerkte vragen integratie 1
- Course
- Institution
alle onderwerpen van de vragenlijst uitgewerkt zodat je helemaal klaar bent om de PAK toets te maken
[Show more]
Seller
Follow
geneeskundeUA
Reviews received
Content preview
INTEGRATIE 1Inhoud
1 Genetica .......................................................................................................................................................... 1
1.1 Wat is een chromosoom? Wat is een gen? ........................................................................................... 1
1.2 Hoe ontstaat een trisomie 21? .............................................................................................................. 1
1.3 Wat is het effect van de leeftijd van de ouder (man en vrouw) op het ontstaan van
genetische afwijkingen bij de kinderen? ............................................................................................................. 1
1.4 Hoeveel nucleotiden, genen en chromosomen telt het menselijk genoom? ........................................ 1
1.5 Wat is het verschil tussen transcriptie en translatie? ............................................................................ 2
1.6 Wat zijn de klinische kenmerken, genetische afwijking(en), herhalingsrisico’s en
overerving bij volgende ziektebeelden ............................................................................................................... 2
1.6.1 Turnersyndroom................................................................................................................................ 2
1.6.2 Downsyndroom ................................................................................................................................. 2
1.6.3 Klinefeltersyndroom .......................................................................................................................... 3
1.6.4 Fragiele X syndroom .......................................................................................................................... 3
1.6.5 Mucoviscidose ................................................................................................................................... 4
1.6.6 Familiale hypercholesterolemie ........................................................................................................ 4
1.6.7 Chorea van Huntington ..................................................................................................................... 5
1.7 Wat kan er met een karyotypering opgespoord worden? Wat niet? .................................................... 5
1.8 Wat kan er met een array onderzoek opgespoord worden? Wat niet? ................................................ 6
1.9 Wat kan er met FISH analyse opgespoord worden? .............................................................................. 6
1.10 Wat zijn de risico’s voor de zwangerschap en nakomelingen bij ouders die drager
zijn van een translokatie of inversie? .................................................................................................................. 6
1.11 Overervingswijze uit een stamboom kunnen afleiden .......................................................................... 7
1.12 Wat is het verschil tussen een verlies-aan-functie mutatie en een winst-aan-functie
mutatie? .............................................................................................................................................................. 8
1.13 Wat zijn “copy number variations” in het genoom? ............................................................................. 8
1.14 Wat is het verschil tussen een mutatie en een polymorfisme?............................................................. 8
1.15 Wat is het verschil tussen het exoom en het genoom?......................................................................... 8
1.16 Wat is het verschil tussen een oncogen en een tumorsuppressorgen? ................................................ 9
1.16.1 Welke vormen van prenataal onderzoek bestaan er? Welke risico’s zijn
hieraan verbonden? Wanneer in de zwangerschap kunnen ze toegepast worden? Voor
welke indicaties? ............................................................................................................................................. 9
1.17 Wat zijn de verschillen tussen dragerschap en predictief (presymptomatisch)
genetisch onderzoek? ....................................................................................................................................... 10
1.18 Hoe verloopt de procedure van een predictief (presymptomatisch) genetisch
onderzoek?........................................................................................................................................................ 11
1.19 Wanneer kan predictief (presymptomatisch) genetisch onderzoek aangeboden
worden bij familiale vormen van kanker? ......................................................................................................... 11
1.20 Wat is het klinische belang van genomische imprinting? .................................................................... 11
1.21 Wat zijn de principes van multifactoriële (polygenische) overerving? ................................................ 12
1.22 Welke rol spelen genetische factoren in het ontstaan van multifactoriële
aandoeningen? Leg hierbij het “liability/threshold” model uit......................................................................... 13
2 Medische biochemie ..................................................................................................................................... 13
2.1 Verschil in eindproducten van glycolyse onder aerobe en onder anaerobe
omstandigheden. .............................................................................................................................................. 13
2.2 Plaats in de cel waar glycolyse plaats vindt ......................................................................................... 14
2.3 Verschil in rendement tussen glycolyse en vetzuuroxidatie ................................................................ 14
2.4 Type metabolisme in rode bloedcellen ............................................................................................... 14
2.5 Essentiële stappen voor energieleverantie in Krebscyclus .................................................................. 15
2.6 Plaats in de cel waar oxidatieve fosforylatie plaats vindt. ................................................................... 15
2.7 Eindproduct van oxidatieve fosforylatie. ............................................................................................. 15
, 2.8 Werking van glucagon, epinefrine en insuline ..................................................................................... 15
2.9 Ketolichamen: onder welke omstandigheden worden ze geproduceerd? .......................................... 16
2.10 Ketolichamen: in welk(e) orgaan (organen) worden ze geproduceerd en in welk(e)
verband? ........................................................................................................................................................... 16
2.11 Ureumcyclus: in welk orgaan vindt die plaats? Hoe is biochemisch vast te stellen of
de ureumcyclus faalt? ....................................................................................................................................... 17
2.12 Creatinine: welke organen bepalen de waarde in het serum? ............................................................ 17
2.13 Welke zuurstofbindende eiwitten komen waar voor in het lichaam?................................................. 17
2.14 Rode en witte spiercellen: globale verhouding van aeroob en anaeroob
metabolisme in elk van beide. .......................................................................................................................... 17
2.15 Opgeslagen energiereserve in het lichaam van vetten en glycogeen: hoe lang kan
het lichaam zonder nieuwe aanvoer? ............................................................................................................... 18
2.16 De werking van epinefrine, insuline, glucagon in de volgende situaties: ‘flight or
fight”, na een week vasten, anabole omstandigheden en katabole omstandigheden. .................................... 18
2.17 Bronnen voor gluconeogenese ............................................................................................................ 19
2.18 Gevolgen van massale cellysis bij gebruik cytostatica voor spiegels van urinezuur,
pyrimidines en purines. ..................................................................................................................................... 19
3 Arts en maatschappij ..................................................................................................................................... 19
3.1 Voor en nadelen van het DSM-classificatiesysteem ............................................................................ 19
3.2 Indicaties voor doorverwijzing naar AA bij alcoholverslaving. ............................................................ 20
3.3 Welke (soort) verdedigingsmechanismen in de psychodynamische benadering en
welke betekenis heeft elk?................................................................................................................................ 20
3.4 Inhoud en betekenis van het Big-Five model....................................................................................... 21
3.5 Welke andere modellen zijn er voor het beschrijven van de persoonlijkheid? ................................... 22
3.6 Regie van de hersenen bij de stressrespons: welke componenten spelen een rol en
wat zijn hun effecten op korte en lange termijn? ............................................................................................. 23
4 Fysiologie....................................................................................................................................................... 23
4.1 Celcontacten, receptoren en signaaltransductie. ................................................................................ 23
4.2 Definitie van moleculen die reversibel of irreversibel binden aan een receptor. ............................... 24
4.3 Actiepotentiaal: alle stappen systematisch uitleggen. ........................................................................ 25
4.4 Depolarisatie van een membraanpotentiaal van een zenuwcel: welke moleculen
stromen in welke richting; wat gebeurt er met de waarde van de rustmembraanpotentiaal? ........................ 25
4.5 Repolarisatiefase van de actiepotentiaal: welke moleculen stromen in welke
richting over de celmembraan? Betekenis van absoluut refractaire periode voor geleiding. .......................... 26
4.6 Verschil in O2 binding tussen maternaal en foetaal hemoglobine: consequenties
voor pO2 en sO2................................................................................................................................................ 26
4.7 CO-intoxicatie: moleculaire basis van het levensgevaar voor de patiënt. ........................................... 26
4.8 Prikkelgeleiding: alle stappen systematisch uitleggen. Verschil prikkelgeleiding bij
gemyeliniseerde en niet-gemyeliniseerde zenuwcellen. .................................................................................. 27
5 Anatomie ....................................................................................................................................................... 27
5.1 Incisieplaats bij acute luchtwegenobstructie....................................................................................... 27
5.2 Verschil lokalisatie orthosympatische en parasympatische kernen in ruggenmerg. ........................... 27
5.3 Drainagegebied van een lymfeklier in hals, oksel en lies..................................................................... 29
5.4 Auscultatieplaats op thorax voor tricuspidalisklep, mitralisklep, pulmonaalklep en
aortaklep ........................................................................................................................................................... 29
5.5 Begrippen: costodiafragmatische sinus , carina .................................................................................. 30
5.6 Bezenuwing diafragma ........................................................................................................................ 30
5.7 Begrippen: hoek van Treitz, laatste ileale lis, hoek van Hiss, cavum Douglasi,
maagfundus, pylorus, caecum, klep van Bauhin, McBurney punt, anatomische snuifdoos
thv de pols ......................................................................................................................................................... 30
5.8 Portale circulatie .................................................................................................................................. 31
5.9 Foetale circulatie ................................................................................................................................. 31
5.10 Begrippen tenniselleboog ,dropvoet, carpal tunnel ............................................................................ 32
5.11 Innervatie van de arm: Welke spieren en welke huidgebieden?......................................................... 32
5.12 Lieskanaal ............................................................................................................................................ 33
5.13 Femorale driehoek ............................................................................................................................... 34
, 5.14 Diepe veneuze circulatie onderste lidmaat (diep veneuze thrombose) en
anatomische relatie met longembolen ............................................................................................................. 34
5.15 Innervatiegebied nervus vagus. ........................................................................................................... 35
5.16 Herkennen van A. carotis op een angiografie. ..................................................................................... 35
5.17 Functie sinus piriformis........................................................................................................................ 36
5.18 Grenzen van de hartschaduw op een X-thorax van een gezond persoon: waar
liggen ze en welke anatomische structuren veroorzaken ze? ........................................................................... 36
5.19 Ophoping pleuravocht bij zittende patiënt: waar? .............................................................................. 36
5.20 Intramusculaire injectie in de bil: in welk kwadrant het minste risico? Welke risico’s
zijn er in andere kwadranten? .......................................................................................................................... 37
5.21 Oorzaak dropvoet? .............................................................................................................................. 37
5.22 Bloedstroom: geef aan welke aders een erythrocyt doorloopt vanuit de vena
saphena parva tot aan het rechter atrium. ....................................................................................................... 37
5.23 Innervatie van het been: welke spieren en welke huidgebieden? ...................................................... 37
5.24 Bloedstroom: geef aan welke aders een erythrocyt doorloopt vanuit het rectum tot
aan het rechter atrium. ..................................................................................................................................... 39
5.25 Welke structuur (structuren) gaat(n) door: foramen magnum? ......................................................... 39
5.26 Ligging ten opzicht van het peritoneum van: maag, sigmoïd, bijnier, galblaas. .................................. 39
5.27 Kwetsbaarheid buikorganen bij buiktrauma: milt, lever, maag, pancreas? ........................................ 40
5.28 Doorbloedingsgebieden van A. mesenterica superior, A. mesenterica inferior,
Truncus coeliacus? ............................................................................................................................................ 40
5.29 Oorzaak heesheid na schildklieroperatie? ........................................................................................... 41
5.30 Lymfedrainage-gebieden van tumoren aan de laterale zijde van de borst? ....................................... 41
5.31 Anatomische oorzaken icterus ? .......................................................................................................... 41
5.32 Nerveuze oorzaak fecale incontinentie? ............................................................................................. 41
5.33 Plaats van McBurney op de buikhuid. ................................................................................................. 41
5.34 Relatie schildklier, halsbloedvaten, halsspieren, trachea en N recurrens ........................................... 41
5.35 Anatomie van de longen en hart met de bloedvoorziening ................................................................ 42
5.35.1 Longen......................................................................................................................................... 42
5.35.2 Hart ............................................................................................................................................. 43
5.36 Structuren in het mediastinum ............................................................................................................ 44
5.37 Anatomie van lever, galblaas, pancreas, (bij)nieren, darmen en de
bloedvoorziening............................................................................................................................................... 45
5.37.1 Lever............................................................................................................................................ 45
5.37.2 Galblaas ....................................................................................................................................... 46
5.37.3 Pancreas ...................................................................................................................................... 46
5.37.4 (bij)nieren.................................................................................................................................... 47
5.37.5 Darmen ....................................................................................................................................... 48
6 Radiologie ...................................................................................................................................................... 49
6.1 RX-thorax: organen en grenzen hartschaduw. .................................................................................... 49
6.2 CT-scan bovenbuik: aanduiden organen ............................................................................................. 50
6.3 CT scan buik: aanduiden vaten en ducti .............................................................................................. 51
6.4 RX pols: aanduiden handwortelbeentjes. ............................................................................................ 52
6.5 RX wervelkolom: aanduiden foramina. ............................................................................................... 52
7 Histologie en cytologie .................................................................................................................................. 52
7.1 Welke celorganellen zijn er: naam, plaats, functie, en al of niet omgeven door
eigen membraan? ............................................................................................................................................. 52
7.1.1 Celmembraan .................................................................................................................................. 52
7.1.2 Kern/nucleus ................................................................................................................................... 53
7.1.3 Nucleolus ......................................................................................................................................... 53
7.1.4 Mitochondriën................................................................................................................................. 53
7.1.5 Golgi-apparaat ................................................................................................................................. 53
7.1.6 Lysosomen ....................................................................................................................................... 54
7.1.7 Ribosomen....................................................................................................................................... 54
7.1.8 endoplasmatisch reticulum ............................................................................................................. 54
7.1.9 Centrosoom ..................................................................................................................................... 54
, 7.2 Rol van microfilamenten, microtubuli, intermediaire filamenten en
cytoplasmamembraan. ..................................................................................................................................... 55
7.3 Welk soort epitheel in huid, keelholte, bronchuswand, slokdarm, maag, dunne
darm, ureter, blaas, urethra? ............................................................................................................................ 55
7.4 Welke cellen in bloed: soorten, hoeveelheden en functie? ................................................................ 56
7.5 Rol van Schwannse cel. ........................................................................................................................ 56
7.6 De vier basisweefsels: welke zijn er en wat zijn de onderlinge verschillen? ....................................... 57
7.7 Welk celtype produceert de grondsubstantie in het bindweefsel? ..................................................... 57
7.8 Definities van endocrien, exocrien, autocrien en paracrien. ............................................................... 58
7.9 Functie basale membraan. .................................................................................................................. 58
7.10 Rol cholesterol in de celmembraan. .................................................................................................... 58
7.11 Grote fasen van de celcyclus ............................................................................................................... 58
7.12 Verschillen tussen necrose, hydropische zwelling, pyknose en apoptose........................................... 59
7.13 Myelineproductie in het centraal zenuwstelsel................................................................................... 59
7.14 Wat is neuronaal transport? ................................................................................................................ 60
7.15 Hoe werkt een synaps? ........................................................................................................................ 60
7.16 Wat is een T-cel receptor? ................................................................................................................... 61
8 Bloed ............................................................................................................................................................. 61
8.1 Bloedbeeld: normale grenswaarden van Hb, leucocyten .................................................................... 61
8.2 Stolling: betekenis van stollingstesten; APTT, PT, fibrinogeen en D-dimeren-
bepaling. ............................................................................................................................................................ 61
8.3 Hemofilie A en ziekte van von Willebrand: symptomen en overervingspatroon ................................ 62
8.4 Bloedgroepen: ABO en Rhesus systeem; antilichamen ....................................................................... 63
8.5 Bloedtransfusies: interpretatie uitslagen kruisproef; voorzorgen ten aanzien van
Hepatitis B, C en HIV infecties; universele donoren en acceptoren. ................................................................. 63
8.6 Anemieën: types; oorzaken; differentiële diagnostiek via labo .......................................................... 64
8.6.1 Hypochrome microcytaire anemie .................................................................................................. 64
8.6.2 Normochrome normocytaire anemie ............................................................................................. 65
8.6.3 Macrocytaire anemie ...................................................................................................................... 65
8.7 Ijzermetabolisme: absorptie, transport, functie, diagnostiek ijzerstatus ............................................ 66
8.8 Beschrijf het pathofysiologisch aangrijpingspunt van: ijzer, foliumzuur, vitamine
B12 66
,1 Genetica
1.1 Wat is een chromosoom? Wat is een gen?
- Chromosoom: Bijeengepakt erfelijk materiaal (dubbelstrengig DNA rond (niet-)histonen).
Erfelijk materiaal bevindt zich niet altijd in chromosoom vorm, maar wordt op deze
manier aangetroffen wanneer de cel gaat delen. Het bestaat uit 2 zusterchromatiden met
elkaar verbonden in het centromeer.
- Gen: fragment chromosomaal DNA dat nodig is voor de aanmaak van een functioneel
product (eiwit of RNA molecule), het bestaat uit twee allelen (maternaal + paternaal)
1.2 Hoe ontstaat een trisomie 21?
- 95% Non-disjunctie tijdens meiose I of II (gametogenese, meestal bij de moeder)
- 4% ongebalanceerde Robertsoniaalse translocatie
~ = translocaties tussen 2 acrocentrische (13,14,15,21,22) chromosomen met fusie
nabij centromeer (p-armen gaan verloren)
- 1% post-zygotische non-disjunctie tijdens mitose, veroorzaakt mosaïcisme
1.3 Wat is het effect van de leeftijd van de ouder (man en vrouw) op
het ontstaan van genetische afwijkingen bij de kinderen?
- Hoe ouder de vrouw wordt, hoe langer de eicel moet wachten om zijn functie uit te
oefenen. Dit veroorzaakt meer delingsfouten -> chromosomale afwijkingen.
- De leeftijd van de vader speelt niet zo’n rol. Al zullen bij zaadcellen meer puntmutaties
optreden, omdat deze heel erg veel moeten delen. -> de novo mutaties
- Afwijkingen in eicel 20%, zaadcel 10%
~ Reden: tijdstip van meiose is verschillend
Vrouw: alle eicellen zijn al in meiose gegaan van voor de geboorte en zitten vast
in profase 1 en in de pubertijd gaat dan steeds 1 eicel rijpen
Man: continue productie van zaadcellen van vanaf de geboorte
1.4 Hoeveel nucleotiden, genen en chromosomen telt het menselijk
genoom?
- Haploïde genoom: -> dus in de kern
~ 3 miljard nucleotiden/basen (n)
~ 22 000 genen
~ 23 (verschillende) chromosomen
1
, 1.5 Wat is het verschil tussen transcriptie en translatie?
- Transcriptie: een stuk DNA wordt in de nucleus overgeschreven als
mRNA, dit gebeurt op de template/antisense streng
~ De promotorregio bevat sequenties die de transcriptie reguleren of
initiëren
Enhancers: sequenties die transcriptie beïnvloeden
Silencers: sequenties die geen positieve invloed hebben op de
transcriptie
- Translatie: in het cytosol zullen, via ribosomen, tRNA’s het codon
aflezen en de bijbehorende aminozuren aan elkaar koppelen -> zo
gezegd dus vertalen
~ Het mRNA wordt in 5’->3’ richting afgelezen door de ribosomen
Het mRNA bestaat vaak enkel nog uit exonen aangezien de
intronen er uitgeknipt zijn tijdens het proces genaamd RNA splicing
~ Codon bestaat uit drie nucleotiden = tripletten
- tRNA = = enkelstrengige RNA-keten die een anticodon bevat
1.6 Wat zijn de klinische kenmerken, genetische afwijking(en),
herhalingsrisico’s en overerving bij volgende ziektebeelden
1.6.1 Turnersyndroom
- Genetische afwijkingen
~ 45, X -> individu heeft maar één X
Enig leefbaar monosomie
= monosomie X
~ Komt meestal door anafase lag
~ Ringchromosoom
- Herhalingsrisico’s
~ 1/2000 tot 1/3000 bij de geboorte
- Overerving
~ Niet van toepassing
- Klinische kenmerken
~ Enkel bij vrouwen
~ Altijd onvruchtbaar (streak ovaries)
~ Klein gestalte
~ Korte dikke nek, laagstaande oren
~ Gezwollen voeten en handen
~ Nierafwijkingen
~ Cubitus valgus: als je de arm strekt dan staat de onderarm niet mooi op een lijn maar
wijst die wat naar buiten
~ Coarcatiatio aortae: aangeboren vernauwing in de aorta waardoor het bloed niet
goed stroomt naar het onderste deel van het lichaam
1.6.2 Downsyndroom
- Genetische afwijkingen
~ Trisomie 21
~ Kan komen door
Non-disjunctie tijdens meiose 1 en 2
Non-disjunctie tijdens mitose
Ongebalanceerde Robertsoniaanse translocatie
2
The benefits of buying summaries with Stuvia:
Guaranteed quality through customer reviews
Stuvia customers have reviewed more than 700,000 summaries. This how you know that you are buying the best documents.
Quick and easy check-out
You can quickly pay through EFT, credit card or Stuvia-credit for the summaries. There is no membership needed.
Focus on what matters
Your fellow students write the study notes themselves, which is why the documents are always reliable and up-to-date. This ensures you quickly get to the core!
Frequently asked questions
What do I get when I buy this document?
You get a PDF, available immediately after your purchase. The purchased document is accessible anytime, anywhere and indefinitely through your profile.
Satisfaction guarantee: how does it work?
Our satisfaction guarantee ensures that you always find a study document that suits you well. You fill out a form, and our customer service team takes care of the rest.
Who am I buying this summary from?
Stuvia is a marketplace, so you are not buying this document from us, but from seller geneeskundeUA. Stuvia facilitates payment to the seller.
Will I be stuck with a subscription?
No, you only buy this summary for R256,64. You're not tied to anything after your purchase.
Can Stuvia be trusted?
4.6 stars on Google & Trustpilot (+1000 reviews)
85443 documents were sold in the last 30 days
Founded in 2010, the go-to place to buy summaries for 14 years now