Samenvatting
Samenvatting H6 Medical genetics (geneeskunde jaar 1)
- Instelling
- Rijksuniversiteit Groningen (RuG)
Samenvatting H6 Medical genetics (geneeskunde jaar 1)
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 17 pagina's
Voorbeeld 3 van de 17 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
Samenvatting Medical genetics H6 p. 103-128Ons vermogen om chromosomen te bestuderen is verbeterd door de visualisatie van
chromosomen in metafase, door hypotone oplossingen die nucleaire zwelling veroorzaken
en door kleuringstechnieken die de chromosoombanden etiketteren.
KARYOTYPE DESCRIPTION
46,XY Normal male chromosome constitution
47,XX,+21 Female with trisomy 21, Down syndrome
47,XY, Male who is a mosaic of trisomy 21 cells and nor-
+21[10]/ mal cells (10 cells scored for each karyotype)
46,XY[10]
46,XY,del(4) Male with distal and terminal deletion of the short
(p14) arm of chromosome 4 from band p14 to terminus
46,XX,dup(5) Female with a duplication within the short arm of
(p14p15.3) chromosome 5 from bands p14 to p15.3
45,XY,der(13; A male with a balanced Robertsonian translocation
14)(q10;q10) of chromosomes 13 and 14; karyotype shows that
one normal 13 and one normal 14 are missing and
replaced with a derivative chromosome composed
of the long arms of chromosomes 13 and 14
46,XY,t(11;22 A male with a balanced reciprocal translocation
)(q23;q22) between chromosomes 11 and 22; the breakpoints
are at 11q23 and 22q22
46,XX,inv(3) An inversion on chromosome 3 that extends from
(p21q13) p21 to q13; because it includes the centromere,
this is a pericentric inversion
46,X,r(X) A female with one normal X chromosome and one
(p22.3q28) ring X chromosome formed by breakage at bands
p22.3 and q28 with subsequent fusion
46,X,i(Xq) A female with one normal X chromosome and an
isochromosome of the long arm of the X chromo-
some
,Chromosoombanding helpt bij het opsporen van deleties, duplicaties en andere structurele
afwijkingen en vergemakkelijkt de correcte identificatie van individuele chromosomen. De
belangrijkste banden op elk chromosoom zijn systematisch genummerd ( fig. 6-3 ). Zo
verwijst 14q32 naar de tweede band in de derde regio van de lange arm van chromosoom
14.
Chromosoombanden helpen om individuele chromosomen en structurele afwijkingen in
chromosomen te identificeren. De banderolleertechnieken omvatten quinacrien
(fluorescentiemicroscoop), Giemsa (Giemsa-vlek), omgekeerde (warmtebehandeling), C
(constitutieve heterochromatine, die meestal ligt in de buurt van de centromeer), en NOR
banding (op de satellieten en stengels van acrocentrische chromosomen). Hoge-resolutie
banding, met behulp van profase- of prometafasekleurstoffen, verhoogt het aantal
waarneembare banden.
FISH (doelgericht) is een techniek waarbij een gelabelde sonde wordt gehybridiseerd tot
metafase, profase of interfase chromosomen. FISH kan worden gebruikt om te testen op
ontbrekend of extra chromosoommateriaal en chromosoomherschikkingen. De FISH-
techniek kan worden uitgebreid met meerdere kleuren
om meerdere mogelijke veranderingen in het
chromosoomgetal tegelijkertijd te detecteren. Meerdere
sondes kunnen worden gebruikt om elk chromosoom
met een unieke kleur te schilderen, wat de detectie van
structurele herschikkingen vergemakkelijkt.
A, Een fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)
resultaat. De dunnere pijlen wijzen naar een
centromeer-hybridizing sonde voor chromosoom 17, en
de dikkere pijl wijst naar een sonde die hybridiseert tot
17p. De laatste sonde onthult slechts een plek in dit
individu, die een schrapping van 17p heeft, het
produceren van de Smith-Magenis syndroom.
, Omdat FISH-detectie van ontbrekende of extra chromosomen kan worden uitgevoerd met
interfase chromosomen, is het niet nodig om cellen te stimuleren om zich te delen om
metafase chromosomen te verkrijgen. Hierdoor kunnen analyses en diagnoses sneller
worden uitgevoerd.
De CGH-techniek (niet weet waar je naar moet zoeken), waarbij verschillend gelabeld DNA
van test- en controlebronnen wordt
gehybridiseerd tot sondes in microarrays,
maakt het mogelijk om
chromosoomduplicaties en -schrappingen
op te sporen, maar geen evenwichtige
herschikkingen.
A. De verhouding van groen tot rood
signaal op de gehybridiseerde
chromosomen geeft de locatie van
duplicaties (rood signaal) of
verwijderingen (groen signaal) in de
tumorchromosomen.
B. Array CGH: Test en normaal DNA zijn
gehybridiseerd tot sondes ingebed in
een microarray. Duplicaties worden
aangegeven door hybridisatie van meer
rood gelabeld DNA tot een sonde die
een DNA-sequentie bevat die
complementair is aan de dubbele regio.
Omgekeerd duidt hybridisatie van alleen
groen gelabeld DNA (referentie-DNA) op een verwijdering van het overeenkomstige
gebied.
Array CGH kan deleties en duplicaties detecteren die korter zijn dan 100 kb en vereist
slechts kleine hoeveelheden DNA.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper EvaOord. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 52510 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen