GENETICA EN EVOLUTIE
HOOFDSTUK 18
PARAGRAAF 1
Een locus = een locatie in het genoom – één enkele nucleotide of een reeks van meerdere
nucleotides
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) = variaties waarbij er een verschil is in één nucleotidebase
Als de minst voorkomende allel met een frequentie van ongeveer 5% of hoger voorkomt, worden
SNPs ook wel common SNPs genoemd
Als de minst voorkomende allel met een frequentie van ongeveer lager dan 5% voorkomt, worden
SNPs ook wel rare SNPs genoemd
SNPs komen voor in genen; in exonen, intronen, regulatie-gebieden
SNPs in eiwitcoderende gebieden worden onderverdeeld in drie groepen:
- Synonymous – de verschillende allelen coderen voor hetzelfde aminozuur
- Nonsynonymous – de verschillende allelen coderen voor verschillende aminozuren
- Nonsense – een allel codeert voor een stopcodon en het ander allel codeert voor een
aminozuur
Noncoding SNPs = SNPs die buiten de coderende-sequentie liggen
Silent SNPs = SNPs die geen effect hebben op genfunctie en fenotype
Het bestuderen van SNP-variatie in populatie
1. Bepaal welke nucleotideplek in het genoom variabel is
2. Bepaal het genotype van verschillende individuen in de
populatie in elk SNP
DNA-microarray kan hiervoor gebruikt worden
Homozygoot rood
Homozygoot groen
Heterozygoot geel
, Microsatelliets (korte stukjes niet coderend DNA, single sequence repeats) zijn belangrijke loci voor
populatie genetica, omdat
- Het aantal allelen op een microsatelliet kan vrij hoog zijn (20 of meer)
- Ze hebben een hoge mutatie-rate – de kans op variatie is daardoor hoger –
- Ze komen vrij veel voor in de meeste genomen
Hoe groter de repeat (dus hoe meer repeats) hoe
hoger het stukje DNA op de gel is
Twee lijntjes per locus heterozygoot
Eén lijntje per locus homozygoot
Locus 1 heeft 3 verschillende allelen
Haplotype – de combinatie van allelen op meerdere loci op dezelfde chromosomale homoloog
- Twee homologe chromosomen die hetzelfde allel delen op elk van de beschouwde loci,
hebben hetzelfde haplotype
- Twee homologe chromosomen die niet hetzelfde allel delen op minimaal één van de
beschouwde loci, hebben verschillende haplotypes
verschillende manier waarop de
verschillende allelen op locus ‘a’
en locus ‘b’ verbonden kunnen
zijn
er zijn 7
chromosoomsegmenten,
maar alleen 6
verschillende haplotypes
5&6 hebben hetzelfde
haplotype
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper femkesouren. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.