Hoofdstuk 5
5.1
De eigenschappen die ons tot mensen maken zitten in DNA in de chromosomen. Er zit wel
veel variatie in. Ook het milieu en de leefstijl spelen een rol. Al je eigenschappen vormen
samen je fenotype. De handleiding voor het vormen van de eigenschappen is in je
genotype. Je genoom bestaat uit 3,1 miljard basen. Sommige dingen bestaan uitsluitend uit
je genotype zoals je bloedgroep.
Cholesterol komt via vet in je bloed, een hoog cholesterol geeft kans op hart en vaatziekten.
Cellen vervoeren cholesterol in blaasjes, deze blaasjes worden opgenomen door receptoren
en die maken endocytose mogelijk.
Het DNA in je chromosomen bevat genen, bloedeiwitten en enzymen. Mutaties door
bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte. Dergelijke varianten van een
gen heten allelen. Sommige allelen leiden tot receptoren die niet goed werken. Hierdoor
kunnen cellen weinig cholesterol uit het bloed halen. De combinatie waarin de allelen
samen op één chromosoom voorkomen is het haplotype van het chromosoom.
, 5.2
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen. De chromosomen
vormen paren homologe chromosomen. Een analist bepaalt het karyotype door de
chromosomen bijeen te plaatsen in een karyogram. Het langste chromosomenpaar komt
eerst. De eerste 22 paar zijn de autosomen. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen.
Het Y-chromosoom bevat slechts een vijftigtal genen. Één van deze is het SRY-gen. Genen
liggen onregelmatig verspreid. Bij FH-patiënten is meestal bij paar 19 een deel weggevallen
in het LDLR-gen. Hierdoor kunnen de cellen geen receptoren maken. Dergelijke genmutaties
zijn niet te zien in een karyogram.
Bij monosomie of trisomie is er een chromosoom te weinig of te veel. Zo’n wijziging heet
genoommutatie. De fout is ontstaan door een fout tijdens de meiose. Tijdens meiose zijn
dan de homologe chromosomen of chromatiden niet uiteengegaan. Meisjes met het
syndroom van Turner hebben maar één X-chromosoom. Ze zijn vaak klein of hebben een
hartafwijking. Trisomie 21 is een voorbeeld van trisomie.
Analyse van het karyogram van iemand met een afwijking aan hart of longen of waar de
ogen of oren slecht geplaatst zijn toont vaak chromosoommutatie, hierbij verandert erfelijk
materiaal. Dit verplaatsen van chromosoom delen heet translocatie. Crossing-over van
allelen heeft geen effect op de lengte van een chromosoom maar wel aan het haplotype.
Niet alleen door crossing-over of translocaties veranderd het haplotype. Ook een mutatie in
het DNA. Een verandering in één basenpaar heet puntmutatie. De meeste cellen herstellen
puntmutaties.
Bij meiose I zijn twee combinaties mogelijk: Ab en aB of AB en ab. Meiose kan dus 4
verschillende geslachtscellen opleveren. Het verdelen van erfelijk materiaal heet
recombinatie, de reshuffle van haplotypen bij het maken van voortplantingscellen zonder
crossing-over, 223 combinatiemogelijkheden.
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper rogierd. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.