Mensen lijken op elkaar, alle eigenschappen vinden hun basis in onze chromosomen. Toch is
er veel variatie in DNA. Het leidt toch verschillen tussen mensen. Soms kun je zelfs nagaan
van wie je bepaalde eigenschappen gekregen hebt.
Niet alleen het DNA bepaalt hoe je er uitziet, ook je omstandigheden. Samen maken ze jouw
combinatie van eigenschappen tot een uniek wezen.
Fenotype= waarneembare kenmerken (eigenschappen) van een organisme. Bepaald door:
genotype en milieu.
Genotype= erfelijke factoren. De genen op je DNA.
Samen met de rest van het DNA en het DNA in je mitochondriën is dat jouw genoom.
Soms bepaalt alleen het genotype de eigenschap, zoals je bloedgroep. Op andere
eigenschappen hebben de omstandigheden of leefstijl een grotere invloed, zoals bij piano
spelen. Sommige eigenschappen veranderen tijdens je leven.
Veranderingen kunnen ook leiden tot problemen. Stijgt het cholesterolgehalte van je bloed
sterk, dan stijgt ook het risico op een hartinfarct. Cholesterol kan op twee manieren in je
bloed komen:
- Via het eten van vet voedsel ; heb je zelf in de hand.
- Via je levercellen, die maken cholesterol. In levercellen zijn genen (H4) actief, die de
cholesterolaanmaak stimuleren. Je genotype heeft dus invloed op je
cholesterolgehalte. Cholesterol verdwijnt uit je bloed doordat lichaamscellen het
opnemen met behulp van receptoren (H4). De aanmaak van die receptoren staat ook
onder controle van je genotype.
Je genoom ligt vooral vast in de 23 paren chromosomen van je lichaamscellen. Het DNA van
je chromosomen bevat genen voor bijvoorbeeld enzymen en andere onderdelen die je
lichaam helpen functioneren. Ook andere delen in het DNA zijn belangrijk, bijvoorbeeld als
plaats waar hulpeiwitten zich kunnen vasthechten. Die hulpeiwitten spelen een rol bij het
aan-en uitzetten van je genen.
Mutatie= (plotselinge) verandering van het DNA.
Allel= ‘invulling’ van het gen specifieke basevolgorde.
Haplotype= de combinatie waarin de allelen op één chromosoom voorkomen.
Omdat je alle chromosomen in paren hebt, heb je dus twee verschillende haplotypen per
chromosoompaar.
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 46 chromosomen. Die zijn, wat vorm en
grootte betreft, twee aan twee gelijk.
Voor elk chromosomenpaar is tegenwoordig een speciale kleurstof beschikbaar. Dat maakt
identificatie eenvoudiger. Vaak gebruiken analisten voor hun onderzoek foto’s van
chromosomen uit de metafase van de mitose. In dit stadium zijn alle chromosomen
verdubbeld. De analist bepaalt het karyotype door de chromosomen in een karyogram op
volgorde bijeen te plaatsen.
Autosomen = eerste 22 paar .
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper lunavdb. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,69. Je zit daarna nergens aan vast.