Samenvatting Child Development – Laura E. Berk
Hoofdstuk 3
Fenotype = het uiterlijk (haarkleur, kleur van de ogen).
Genotype = de genetische informatie die bepaald of we een jongen of een meisje zijn etc.
Genetische basis
De genetische informatie in ons lichaam ligt opgeslagen op de chromosomen (23 paar, dus 46
chromosomen). De chromosomen bestaan uit DNA, een dubbelstrengs molecuul dat weer bestaat uit
verschillende basen. Op de chromosomen liggen verschillende genen, een gen is dus een klein stukje
DNA.
Het bijzondere van ons DNA is dat het zich kan dupliceren (/klonen). Zo komen in elke cel dezelfde
chromosomen. Dit dupliceren wordt mitose genoemd.
Onze geslachtcellen bestaan uit 23 chromosomen en dupliceren zich in de meiose. Wanneer een
spermacel samenkomt met een eicel, dan wordt er een zygote gevormd, die wel weer 46 (dus 23
paar) chromosomen heeft. Tijdens de crossing-over gaan de chromosomen van de man samen met
de chromosomen van de vrouw, waardoor de chromosoomparen ontstaan van het kind.
Van de 23 paar chromosomen zijn 22 paar autonome chromosomen (geen geslachtschromosomen)
en 1 paar geslachtschromosomen. Voor een meisje bestaan de geslachtschromosomen uit XX en voor
een jongen uit XY.
Tweelingen
Soms komen er uit 1 zygote twee klompjes cellen, hierdoor ontstaat er een monozygote/een-eiige
tweeling. Vaker wordt een eicel bevrucht door twee verschillende zaadcellen, waardoor er een twee-
eiige/dizygote tweeling ontstaat.
Genetische overerving
Genen bestaan uit allelen, van je moeder krijg je een allel voor een gen en van je vader krijg je een
allel. Zijn deze allelen hetzelfde, dan ben je homozygoot voor dit gen. Zijn de allelen verschillend van
elkaar dan ben je heterozygoot voor dit gen.
Wanneer de allelen niet gelijk zijn, dan is het ene allel dominant en het andere allel recessief. Het
dominante allel bepaald dan hoe het gen tot uiting komt.
- Voorbeeld: voor haarkleur krijg je een allel van je moeder en van je vader. Stel je krijgt van je
moeder het allel voor blond haar en deze is dominant (D), van je vader krijg je bijvoorbeeld
het allel voor rood haar en deze is recessief (d). Jij als kind krijgt dan blond haar, omdat dit
het allel voor blond haar dominant is over het allel voor rood haar. Jouw genotype is dan
(Dd). Je bent dan nog wel drager van het recessieve rode haar (d), wanneer jij een man krijgt
die ook een drager is van het rode haar allel, dan kan het wel zo zijn dat jouw kind rood haar
krijgt, het genotype is dan (dd).
Wanneer iemand zowel een dominant als een recessie allel heeft, wordt dat modifier genen
genoemd.
Verschillende soorten van overerving
- Dan is er ook nog de incomplete dominantie, dit zie je bijvoorbeeld bij bloemen. Wanneer er
een rode bloem gekruist wordt met een witte bloem, ontstaat er een roze bloem, omdat
beide kleuren even dominant zijn.
- Sommige eigenschappen erven via het X-chromosoom over. Deze overervingen zijn altijd
recessief, mannen hebben dan wel meer kans dat het gen tot uiting komt aangezien ze maar
, Samenvatting Child Development – Laura E. Berk
1 X-chromosoom hebben. Meisjes hebben 2 X-chromosomen, er is dan een grotere kans dat
er ook een gezond dominant allel is, waardoor het gen voor de ziekte niet tot uiting komt.
- Sommige genen worden alleen door de moeder doorgegeven en andere alleen door de
vader. Zo is de kans op diabetes groter wanneer de vader dit heeft. Het tegenovergestelde
geldt voor hooikoorts, dan is de kans groter wanneer de moeder dit heeft dit wordt
genomic imprinting genoemd.
- Het DNA kan ook aangepast worden door een mutatie = een plotselinge maar blijvende
verandering in het DNA. Hier zijn twee vormen van:
o Kiemlijn mutaties = deze mutaties vinden in de geslachtcellen plaats, je kunt de
mutatie dan ook doorgeven aan jouw nageslacht.
o Lichamelijke mutaties = er vindt een mutatie plaats bij normale lichaamscellen, dit
kan op elk moment in het leven plaatsvinden. Een voorbeeld hiervan is kanker. Deze
mutaties kun je niet doorgeven aan jouw nageslacht, omdat ze de geslachtcellen niet
aantasten.
- Polygenisch overerving: Sommige eigenschappen liggen niet op 1 gen, maar op meerdere
genen. Deze genen erven van polygenisch over. Voorbeelden van zo’n eigenschap is lengte,
gewicht, intelligentie en persoonlijkheid.
Chromosomale afwijkingen
Bij het Syndroom van Down hebben de kinderen 3 keer een chromosoom 21 (in totaal hebben ze dan
47 chromosomen), dit zorgt voor meerdere problemen met bijvoorbeeld spraak en motoriek.
Het kan ook zijn dat iemand een X-chromosoom minder heeft, dit levert echter niet zo grote
problemen op als bij het Syndroom van Down. Vaak hebben ze dan moeite met lezen en spreken.
Reproductieve keuzes
Genetische counseling
= het proces waarbij patiënten of familieleden die risico lopen op een genetische aandoening
geïnformeerd worden over de gevolgen en aard van de aandoening, de kans ze te ontwikkelen of
over te dragen en de mogelijkheden die voor hen openstaan om ze te voorkomen, vermijden of
verbeteren.
Prenatale diagnostiek
= het opsporen van aangeboren of erfelijke afwijkingen bij het ongeboren kind met een vlokkentest,
vruchtwaterpunctie of een uitgebreide echo.
Foetale geneeskunde
= het uitvoeren van een behandeling terwijl de baby nog in de buik van de moeder zit. Op deze
manier kan er ook gebruik worden gemaakt van genetische therapie = het corrigeren van fouten in
het DNA door ‘goed’ DNA in te brengen.
Prenatale ontwikkeling
De bevruchting
Eens in de 28 dagen komt er een eicel vrij bij de vrouw, deze eicel gaat van de eierstokken via de
eileider naar de baarmoeder. De eicel kan ongeveer 1 dag overleven in de baarmoeder, ondertussen
kunnen zaadcellen van de man al wel een aantal dagen in de baarmoeder liggen (max. 5 dagen). Deze
dringen dan door de wand van de eicel, waardoor ze de eicel kunnen bevruchten. Dit lukt meestal
maar 1 zaadcel. De bevruchte eicel heet nu een zygote en deze gaat zich in de baarmoederwand
nestelen.
, Samenvatting Child Development – Laura E. Berk
De periode van de zygote
Duurt ongeveer 2 weken, in deze periode delen de cellen zich en na 9 dagen ontstaat er een soort
vlies om organisme in ontwikkeling en het vruchtwater heen, dit vlies wordt het amnion genoemd.
Door het amnion blijft de temperatuur van het vruchtwater optimaal en kan het organisme goed
groeien.
Aan het einde van de twee weken vormt het chorion zich om het amnion. Het chorion bestaat uit
allemaal kleine vlokken, deze kun je wegnemen voor een vlokkentest om te kijken of alles genetisch
goed is met het kind.
Daarna ontwikkelt de placenta zich, de placenta zorgt ervoor dat het kind in contact kan komen met
voedsel en lucht van de moeder en zorgt er daarnaast voor dat afvalstoffen afgevoerd kunnen
worden. Via de navelstreng is het organisme verbonden met het bloedvatenstelsel van de moeder.
De periode van het embryo
Duurt van de 2e tot 8ste week, in deze korte periode ontwikkelen zich de ledematen en de interne
organen. Na de eerste maand bezit het kleine wezentje al miljoenen cellen die allemaal hun eigen
specifieke functie hebben (spiercellen, zenuwcellen, cellen voor de organen).
Aan het einde van de tweede maand kan het wezentje zich al bewegen, is het gevoelig voor
aanraking en is het al echt een klein mensje (alle onderdelen zitten er al aan).
De periode van de foetus
Vanaf de 9e week tot het einde. In deze periode vindt het groeien en verfijnen plaats.
Na de derde maand is het zenuwstelsel al goed ontwikkeld en kan het brein gerichte bewegingen
laten plaatsvinden. Dit is ook het einde van het eerste trimester.
In het tweede trimester kan de moeder de bewegingen van de foetus voelen en komt er een laagje
om het lichaam van de foetus heen (vernix), zodat de huid niet kapot gaat. Op dit moment is de
foetus al bijna helemaal een echt kindje, het kan zich alleen nog niet helemaal zelf redden en kan ook
niet buiten de buik van de moeder overleven.
Na 22-26 weken is de foetus levensvatbaar en kan het overleven buiten de buik van de moeder. Toch
kan het dan nog niet goed ademhalen en ook het brein is nog niet helemaal ontwikkeld. In de laatste
6 weken leert het kind verschillende tonen kennen en herkennen, ook kan het zich voor een korte
tijd dingen herinneren. Daarnaast gaat een verhoogd hartritme gepaard met bewegingen.
In het laatste trimester wordt het kind zwaarder, groter, komt er vet om de botten voor het
reguleren van de lichaamstemperatuur, krijgt het kind antigenen van het bloed van de moeder en
gaat het ondersteboven liggen. In deze maanden zal het kind minder bewegen omdat daar geen
ruimte voor is, hiermee oefent het alvast met inhibitie.
Invloeden op de prenatale ontwikkeling
Teratogenen
= dingen uit de omgeving die voor misvormingen zorgen in de prenatale fase. Hoe erg de schade is
die deze teratogenen aanrichten hangt af van de volgende zaken:
- Dosis: hoeveel teratogenen;
- Erfelijkheid: sommige individuen kunnen beter tegen de teratogenen dan andere.
- Andere negatieve invloeden: de aanwezigheid van meerdere negatieve invloeden die zich op
elkaar stapelen.
- Leeftijd: het ligt ook aan in welke periode het organisme bloot gesteld wordt aan de
teratogenen.
, Samenvatting Child Development – Laura E. Berk
o Tijdens de periode van het embryo kunnen teratogenen de meeste schade
aanrichten bij het organisme.
Medicijnen zijn ook teratogenen. Als de moleculen hierin heel klein zijn, kunnen ze door de placenta
in het bloed van het embryo terecht komen en misvormingen veroorzaken. Er wordt zelfs gezegd dat
cafeïne voor problemen zorgen.
Ook drugs zijn niet goed voor de ontwikkeling van het embryo, baby’s kunnen zelfs verslaafd geboren
worden.
Dan is er nog roken. Wanneer een moeder zelf rookt, zorgt de nicotine ervoor dat het kindje niet
goed groeit en ook dat het later eerder kans heeft op kanker of astma. Maar ook passieve rokers, dus
moeders, die bijvoorbeeld een partner hebben die roken, kunnen een kind op de wereld brengen dat
in de toekomst problemen zal hebben.
Moeders die drinken tijdens de zwangerschap kunnen een kind met FASD krijgen. Het kind heeft dan
fysieke, mentale en gedragsproblemen. Er zijn drie diagnoses:
1. FAS (Fetal Alcohol syndrome): langzame fysieke groei, gelaatsafwijkingen en hersenletsel.
Deze moeders hebben heel erg veel gedronken tijdens de zwangerschap.
2. p-FAS (partial fetal alcohol syndrome): geen langzame fysieke groei, twee van de drie
gelaatsafwijkingen en hersenletsel. Moeders drinken regelmatig, maar minder.
3. ARND (alcohol-related neurodevelopmental disorder): alleen hersenletsel.
De kinderen met de diagnose FASD zullen hier altijd problemen mee hebben. Hoe meer de moeder
heeft gedronken tijdens de zwangerschap, des te groter en erger de problemen. De beste oplossing is
helemaal niet drinken tijdens de zwangerschap.
Ook straling is niet goed voor het ongeboren kind. Het zorgt voor een verhoogde kans op een
miskraam en voor problemen in de ontwikkeling van het kind. Zijn de problemen bij de geboorte nog
niet te zien, dan zullen deze later wel tevoorschijn komen bijvoorbeeld in de vorm van kanker.
Maar ook de vervuiling van de omgeving is van invloed op de ontwikkeling van het ongeboren kind.
In sommige vissen zit bijvoorbeeld kwik wat zorgt voor fysieke misvormingen en voor moeite met
slikken en kauwen. Zo zijn er nog veel meer elementen die worden geloosd door fabrieken en
daardoor in het lichaam van de moeder komt.
Ook wanneer de moeder ziek wordt door een virus als rodehond en HIV, is de kans op misvorming
van het kind groot. Moeders met HIV geven dit door aan hun kind wat ervoor kan zorgen dat het kind
AIDS krijgt. Ziektes die je krijgt door bacteriën kun je het beste vermijden door niet te veel in contact
te komen met rauw vlees en afval.
Andere maternale factoren
- Beweging: beweging is aan de ene kant wel goed, als moeder heb je minder fysieke
problemen, maar het kan er ook voor zorgen dat de bloeddruk omhoog gaat en dan is het
weer niet goed.
- Voeding: de moeder is de enige voedingsbron voor het ongeboren kind. Het is dan ook
belangrijk dat de moeder alle basis voedingsstoffen binnen krijgt. Doet ze dit niet, dan is er
een grote kans op ondergewicht en een klein hoofd. Daarentegen zijn foliumzuur en ijzer
essentieel voor de zwangerschap. Ze zorgen er juist voor dat de kans op problemen minder
wordt.
- Emotionele stress: prenatale stress bij de moeder zorgt ervoor dat er minder zuurstof naar
de placenta gaat, daarnaast kan het kind zelf ook meer stresshormonen ontwikkelen
waardoor het op latere leeftijd meer kans heeft op bepaalde ziektes.