Inhoudsopgave
Inhoudsopgave
Inhoudsopgave....................................................................................................................................... 1
Week 1 – History and Mendel & DNA .................................................................................................. 4
Hoofdstuk 1 – Overview ......................................................................................................................................................... 4
Hoofdstuk 2 – Historical Perspective ................................................................................................................................. 6
Tijdperk van Darwin ........................................................................................................................................................... 7
Francis Galton ....................................................................................................................................................................... 8
Variatie .................................................................................................................................................................................... 9
Hoofdstuk 3 – Mendel’s Laws and Beyond .................................................................................................................... 10
Blok 3.1 Gregor Mendels geluk ................................................................................................................................... 11
Mendels eerste wet van erfelijkheid .......................................................................................................................... 11
Ziekte van Huntington .................................................................................................................................................... 12
Phenylketonuria ................................................................................................................................................................. 13
Complex traits .................................................................................................................................................................... 15
Multiple-gene inheritance ............................................................................................................................................. 16
Kwantitatieve genen ........................................................................................................................................................ 17
The X-chromosoom ......................................................................................................................................................... 17
Hoofdstuk 4 – The Biological Basis of Heredity ........................................................................................................... 18
Week 2 – Nature and Nurture ............................................................................................................. 22
Hoofdstuk 6 – Nature, Nurture, and Human Behavior ............................................................................................. 22
Adoptie Designs ................................................................................................................................................................ 22
Twin Design ......................................................................................................................................................................... 24
Hoofdstuk 7 – Estimating Genetic and Environmental Influences ........................................................................ 26
Hoofdstuk 8 – The Interplay between Genes and Environment ............................................................................. 28
Week 3 – Identifying Genes and Pathways to Behavior ................................................................... 33
Hoofdstuk 9 – Identifying Genes ....................................................................................................................................... 33
Hoofdstuk 10 – Pathways between Genes and Behavior ......................................................................................... 34
Epigenetica en gedrag .................................................................................................................................................... 37
Week 4 – Cognitive (dis)abilities & Developmental Psychopathology ........................................... 41
Hoofdstuk 11 – Cognitive Abilities ................................................................................................................................... 41
Hoofdstuk 12 – Cognitive Disabilities ............................................................................................................................. 43
Single-gene disorders ..................................................................................................................................................... 44
Chromosomale abnormaliteiten ................................................................................................................................. 46
Kleine chromosomale deletions .................................................................................................................................. 48
, Hoofdstuk 15 – Developmental Psychology ................................................................................................................. 49
Autisme ................................................................................................................................................................................. 49
ADHD ..................................................................................................................................................................................... 50
Disruptive Behavior Disorder ....................................................................................................................................... 51
Anxiety Disorders .............................................................................................................................................................. 52
Other disorders .................................................................................................................................................................. 52
Week 5 – Personality and disorders &Adult psychopathologies ..................................................... 54
Hoofdstuk 13 - Schizoprenia .............................................................................................................................................. 54
Hoofdstuk 14 – Other Adult Psychopathology ............................................................................................................. 57
Hoofdstuk 16 – Personality and Personality Disorders ............................................................................................. 61
Persoonlijkheid en sociale psychologie ................................................................................................................... 63
Persoonlijkheidsdisorders .............................................................................................................................................. 64
Week 6 – Health psychology and aging & Substance abuse ........................................................... 67
Hoofdstuk 17 – Substance Use Disorder ........................................................................................................................ 67
Hoofdstuk 18 – Health Psychology .................................................................................................................................. 71
Hoofdstuk 19 - Aging ............................................................................................................................................................ 75
Week 7 – The future of behavioral genetics ...................................................................................... 77
Hoofdstuk 20 ............................................................................................................................................................................ 77
Oefenvragen ......................................................................................................................................... 79
Antwoorden Nederlandse vragen .................................................................................................... 107
Antwoorden Engelse vragen ............................................................................................................. 108
,Hallo allemaal!
Voor je zie je de samenvatting van het vak Samenspel van Genen. Deze samenvatting
is samengesteld aan de hand van een aantal onderdelen.
Allereerst zijn alle colleges erin verwerkt. De aantekeningen die ik heb genomen voor
het college zijn gebaseerd op afgelopen jaar. Echter is er amper iets veranderd aan de
inhoud van de stof, waardoor de aantekeningen van de colleges van afgelopen jaar
nog steeds up-to-date zijn.
Verder is het boek ook samengevat. De volgende hoofdstukken kunnen erin gevonden
worden: Hoofdstukken 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19 en 20. Het
boek legt alle aspecten vrij duidelijk uit, maar ondanks dat heb ik ervoor gezorgd dat
deze samenvatting niet een vertaalslag is, maar echt alles op een unieke manier uitlegt.
Tot slot kun je helemaal achteraan de samenvatting allemaal oefenvragen vinden. Deze
oefenvragen staan niet per week aangegeven, maar alles is gemixt. Op deze manier
kun je aan het eind van de samenvatting testen of je alles onder controle hebt.
Afgelopen jaar hebben alle studenten van deze cursus samen een oefententamen
gemaakt. Hierdoor hebben we een groot document kunnen ontwikkelen met meer dan
100 vragen. Na de oefenvragen van deze samenvatting zal ik 100 oefenvragen
toevoegen. Deze oefenvragen zijn wel in het Engels.
In deze samenvatting komen belangrijke begrippen, termen en mensen voor. Om
duidelijk aan te geven wat wel en niet belangrijk is, werk ik met vet, cursief en kleuren:
- Belangrijke begrippen die voor het eerst voorkomen zijn vetgedrukt
- Belangrijke termen of Engelse begrippen (die eerder al zijn opgenoemd) zijn
cursief
- Namen van belangrijke mensen zijn groen
- Jaartallen zijn rood
o Je hoeft ze niet letterlijk uit het hoofd te kennen, maar op het tentamen
kan een volgordevraag komen over bijvoorbeeld wie van de
onderzoekers eerst iets heeft ontdekt bijvoorbeeld.
Voor we echt gaan beginnen, geef ik nog een tip mee wat kan helpen voor het
tentamen. Het tentamen is eigenlijk erg simpel en goed te maken. Belangrijk is dat je
heel rustig en goed leest. Er is tijd zat voor het examen, dus maak er gebruik van.
Veel succes met het leren van dit vak!
, Week 1 – History and Mendel & DNA
In deze week worden hoofdstukken 1, 2, 3 en 4 behandeld.
Hoofdstuk 1 – Overview
Dit is het eerste hoofdstuk van het boek. In dit hoofdstuk wordt alles wat wordt behandeld
een klein beetje benoemd. Een groot gedeelte van de onderwerpen die aan bod komen,
worden benoemd en daarnaast wordt er alvast een klein beetje achtergrondinformatie
gegeven. Dit hoofdstuk is niet zozeer belangrijk om te leren, maar het is wel goed om het
door te lezen. Hier heb ik de belangrijkste punten aangegeven waarvan (mogelijk) iets
op het tentamen terug zou kunnen komen.
Sommige ontdekkingen betreft gedrag zijn verklaard door onze genen. Denk
bijvoorbeeld aan autisme, een disorder die begint in de vroege kindertijd en in
bepaalde vormen voor ernstige sociale problemen kan zorgen. Tot de jaren 1980 werd
gedacht dat autisme (hoofdstuk 15) ontstond doordat een kind een ‘koude’ ouder had.
Dit betekent dat het kind geen liefde kreeg van één of beide ouders. Een andere
gedachte was dat dit kwam door hersenschade. Echter, na tweelingonderzoeken is
bewezen dat het in de genen zit; als één van de eeneiige tweeling autisme heeft, dan
is de kans dat de ander het heeft voor wel 60% bewezen.
Een ander geval wat later in de kindertijd voorkomt en voornamelijk bij jongens te zien
is, is ADHD (hoofdstuk 15). Ook hiervoor is door onderzoek bewezen dat het zeer
erfelijk is. ADHD is een van de eerste gedragingen waarbij specifieke genen zijn
geïdentificeerd. Er zijn een hele hoop andere psychopathologie bij kinderen, maar geen
van allen blijkt zo erfelijk te zijn als
autisme en ADHD.
Iets wat relevanter is voor studenten
zijn persoonlijkheidskenmerken en in
hoeverre iemand bereid is risico’s te
nemen (dit heet ook wel sensation
seeking – hoofdstuk 16), drugs
gebruik en misbruik (hoofdstuk 17) en
leercapaciteiten (hoofdstuk 11). Al
deze gebieden hebben in
tweelingenonderzoek genetische invloeden aangetoond. Ook beginnen er nu
langzamerhand bepaalde hints naar voren te komen die bepaalde genen aantonen die
belangrijk zijn voor heritablity (erfelijkheid).
,Dit plaatje is belangrijk voor de toets. Weet dat bij een vraag zoals: “Wat is de volgorde
van erfelijkheid”, lengte altijd als eerst komt, dan ADHD, schizofrenie en paniekstoornis
heeft een erfelijkheid van .50. Ken dus de volgorde van erfelijkheid goed. Door de gehele
samenvatting zal er ook aangegeven worden wat de erfelijkheid is en hiervan zal aan het
eind nog een voorbeeld komen. Ook is het terug te vinden in de oefenvragen.
Al deze genen zijn niet alleen belangrijk voor disorders zoals autisme of ADHD, ze
spelen ook een belangrijke rol in het dagelijks leven, zoals bij de erfelijkheid van
iemands lengte en gewicht (hoofdstuk 18). Verschillen in gewicht en lengte zijn heel
erg erfelijk en het is daarom meer een nature dan een nurture.
Ondanks dat we nog veel onderzoek doen naar genen, hebben we al wel een aantal
succesvolle onderzoeken mogen aantonen. Een daarvan is over een zeer ingrijpende
ziekte genaamd Alzheimer (hoofdstuk 19). Aan het begin van deze onderzoeken
hadden we nog niet zo veel informatie, maar nu kunnen we zelfs bij zulke complexe
disorders aantonen dat er bepaalde genen geïdentificeerd zijn, die een risico kunnen
vormen voor iemand om Alzheimer te ontwikkelen. Deze soorten van genen worden
alleles genoemd; het is een kopie in een bepaalde specifieke vorm. Als je 1 kopie van
1 ouder hebt geërfd, dan bestaat er een risico op het ontwikkelen van de ziekte, maar
wanneer je van beide ouders een kopie erft, dan is je risico nog groter.
Een ander voorbeeld van recente genetische ontdekkingen hebben betrekking op
intellectuele onvermogens (intellectual disability) (hoofdstuk 12). Een van de meest
belangrijke oorzaken van een intellectual disability is een volledig extra chromosoom
21. In plaats van het krijgen van 1 paar chromosoom, een van de moeder en een van
de vader, krijgt het kind er een geheel extra chromosoom bij, meestal van de moeder.
Hierdoor ontstaat bijvoorbeeld Downsyndroom. Een andere meest voorkomende
oorzaak van intellectual disability wordt ook de fragile X syndroom (hoofstuk 12)
genoemd. Het gen dat dit veroorzaakt zit op de X-chromosoom en komt meer voor in
mannen, dan in vrouwen; waarom dit zo is, zullen we later in de samenvatting dieper
op ingaan.
Genetisch onderzoek is er niet alleen om te begrijpen hoe we ons gedragen en
waardoor dat komt. Een andere belangrijke vraag die op komt duiken is of genetische
invloeden veranderen tijdens de ontwikkeling. Als we bijvoorbeeld kijken naar cognitive
ability dan zouden we denken dat verschillende omgevingen belangrijker worden in
iemands leven. Maar in dit geval is het juist andersom: bij cognitive ability hebben de
genen een steeds belangrijkere rol hoe verder iemand zich ontwikkelt.
,Als we kijken naar broers en zussen, dan zien we dat genetica erg belangrijk is voor
overeenkomsten tussen hen. Natuurlijk is ook de omgeving belangrijk, want broers en
zussen kunnen in 1 gezin opgevoed zijn en toch zijn ze allemaal heel verschillend.
We hebben nu voornamelijk voorbeelden gezien over hoe genen een rol spelen in het
leven, maar het is zelfs al belangrijk in de prenatale processen.
In de rest van alle hoofdstukken zullen we zien hoe belangrijk onze genen nou eigenlijk
zijn. De meest eenvoudige, maar belangrijke gedachte is dat genetica een ontzettend
grote rol speelt in gedrag. Onderzoek in gedragsgenetica is al erg lang aan de gang,
maar het is pas sinds 1960 dat de eerste veldonderzoeken zijn gepubliceerd. In al deze
ontwikkelingen hebben we langzaam een gedeelte van het menselijke genoom, elk
stukje van de DNA, ontdekt en hebben we gezien in hoeverre bepaalde delen
verantwoordelijk zijn voor de erfelijkheid van normale en abnormale gedragingen.
Hoofdstuk 2 – Historical Perspective
We hebben allemaal wel een voorbeeld van een bepaald talent, kwaliteit, gedrag of
een ander kenmerk wat veel voorkomt in een familie. Zo hebben we bijvoorbeeld het
spreekwoord “De appel valt niet ver van de boom”.
Er waren al in de tijd van Aristoteles gedachtes over de biologie, hij was namelijk
degene die er veel over nadacht en veel van zijn geschreven theorieën en gedachtes
staan gearchiveerd. Verder heeft Galen (een Romeinse) al veel onderzoek gedaan. Het
begrijpen van biologische fenomenen kreeg een pauze in de Middeleeuwen, maar
werd in de Renaissance door Leonardo da Vinci opgepakt. Hij combineerde de
anatomie namelijk met kunst. Maar het was pas dankzij Andreas Vesalius, die aan de
menselijke anatomie werkte, en William Harvey, die de ontdekking van de circulatie
van bloed had ontdekt, waardat experimenten over het leven begonnen.
Swede Karl von Linne was echter degene die de basis had gelegd voor biologie. Hij had
in 1735 een taxonomie gemaakt waarin hij alle toen bekende levende dingen had
geclassificeerd in zijn Systema Natura. Hierin benadrukte hij in hoeverre bepaalde
soorten aan elkaar gerelateerd zijn. Door zijn taxonomie was de heersende gedachte
dat soorten vastgelegd waren en ook niet veranderden (wat wij kennen als evolueren).
,Tijdperk van Darwin
Dit was echter niet het enige perspectief; aan het eind van de 18e eeuw was Erasmus
Darwin (de opa van Charles Darwin) er en hij suggereerde dat planten- en diersoorten
zich konden verbeteren, ook al geloofde hij er nog steeds
sterk in dat God het leven zo had gemaakt.
Daarna kwam Jean Baptiste Lamarck en hij zei dat dieren
door een bepaalde manier van leven langzaam zodanig
konden ontwikkelen dat er bepaalde modificaties
ontstonden bij bepaalde lichaamsdelen en dat dit werd
doorgegeven aan de volgende generatie. In het voorbeeld
hiernaast zien we 3 situaties over de ontwikkeling van
giraffen volgens de theorie van Lamarck. Bij 1 zien we dat er twee kleine giraffen zijn
en twee giraffen hebben een lange nek. Door hun lange nek kunnen ze beter bij de
bladeren aan de bomen komen en kunnen zij zo hun voedsel krijgen. De giraffen met
een korte nek kunnen er niet zo goed bij en zullen uiteindelijk ook niet kunnen voorzien
in voedsel. In 2 zien we dat er al 1 giraffe minder is met een kleine nek. In 3 zien we
eigenlijk dat de giraffe zich zodanig heeft geëvolueerd dat de kleine nek helemaal is
verdwenen en dat er alleen nog maar een lange nek is. Deze theorie is bekend
geworden als het Lamarckisme of law of use and disuse (wet van gebruik en niet-
gebruik).
Een van de meest invloedrijke boeken die is
geschreven is “On the Origin of Species” door
Charles Darwin. In dit boek heeft hij veel
dingen opgenomen waaronder de
observatie over 14 soorten vinken die leven
op de Galapagos eilanden. Het opvallende
aan deze vinken waren hun bek, elke bek was
namelijk precies goed voor hun specifieke
eetgewoontes. In die tijd waren ook de
theologen aan het meedenken en zij
kwamen met het argument dat de
omstandigheden waarin soorten leven, hun
adaptatie bepaalt en dat dat de Kennis is van God. Darwin kwam er na een tijd achter
dat al deze soorten van vinken niet tegelijk zijn ontstaan, maar dat ze doormiddel van
adaptatie zijn geëvolueerd. Zoals hiernaast is te zien, zien we een soort schema waarin
we in de middelste halve cirkel de ‘Ancestral finch’ hebben. Doordat sommige van deze
vinken planten gingen eten, anderen weer insecten, weer anderen zaden etc. zijn er
,verschillende soorten vinken geëvolueerd. Nu is het zodanig dat de vinken die planten
gingen eten, niet meer kunnen overleven op insecten en visa versa. Een andere
gedachte over de vinken is dat alle vinken ook nog een voorkeur kunnen hebben over
waar ze willen leven; als een vink voorkeur heeft voor het grondleven, dan gaat deze
automatisch ook insecten eten. Maar welke kant je ook op denkt, het komt erop neer
dat ze zijn geëvolueerd over de tijd heen.
Over een periode van 20 jaar heeft Darwin langzaam informatie verzameld voor zijn
evolutietheorie. Zijn theorie begint met variaties in een populatie. Deze variaties
bestaan deels door erfelijkheid onder individuen in een populatie. Als een bepaald
kenmerk ervoor zorgt dat de kans op overleving en voortplanting groter is, dan zal dit
kenmerk veel meer voorkomen in de nakomelingen dan dat het in de ouders
voorkwam. Op deze manier kunnen de karakteristieken van een populatie over
generaties heen langzaam veranderen. Over een genoeg lange periode kunnen de
cumulatieve veranderingen zo groot zijn, dat de populaties verschillende soorten
worden en niet meer succesvol met elkaar kunnen voortplanten (omdat het nu dus
verschillende soorten zijn geworden).
Dit hele proces wordt samengevat in de term natuurlijke selectie. Darwin zegt
namelijk dat dit te maken heeft met ‘Survival of the fittest’. Er is hierover gediscussieerd
en het zou volgens sommigen gepaster zijn als we zeggen ‘reproduction of the fittest’.
Dit is omdat overleving op zich belangrijk is, maar je hebt hier niets aan als je jezelf
niet kunt voortplanten. Daarom is reproductie belangrijker dan overleven.
Deze hele evolutietheorie van Darwin was niet waterdicht. Dit kwam voornamelijk
omdat de mechanismen van erfelijkheid (heredity), dus het gen, nog niet begrepen
werd. Iemand die hier eigenlijk al het antwoord op had was George Mendel, maar zijn
werk was helaas nog niet gepubliceerd. Op zijn theorie komen we later en dan zullen
we meteen ook zien dat Mendel alle gaten in de theorie van Darwin in één keer had
kunnen dichten.
Francis Galton
Iemand die Darwins onderzoeken op de voet heeft
gevolgd was zijn neef Francis Galton. Galton had veel
interesse in de erfelijkheid van mentale karakteristieken
en deed daar onderzoeken naar. Hij vond in zijn
onderzoeken dat er in een familie met hoogbegaafden
de kans groot was om ook een hoge intelligentie te hebben, vergeleken met wanneer
je geboren zou worden in een familie met normale begaafdheid. Hij ontdekte ook dat
,hoe dichter de familiaire relatie tot de persoon was, hoe groter de kans was dat de
persoon ook hoogbegaafd zou zijn als dat in de familie ook was.
In 1876 gebruikte Galton tweelingen om de rollen van nature (erfelijkheid) en nurture
(omgeving) te onderzoeken. De vraag die hij hierbij onderzocht was: “tweelingen die
hetzelfde waren bij geboorte, werden ze meer verschillend door hun omgeving?” De
tweede vraag die hij onderzocht was juist tegengesteld: “Tweelingen die niet hetzelfde
waren bij de geboorte, werden ze meer gelijk/hetzelfde door hun omgeving?” Door
zijn onderzoeken heeft Galton de basis gelegd voor tweelingonderzoeken die 50 jaar
later is ontdekt.
Er is ontdekt dat twee-eiige tweelingen (dizygotic twins) gelijker zijn dan gewone
broers en zussen. Hoe komt dit (dit gaan we later ook weer zien):
- Dizygotic twins zijn ook gewone broers en zussen en hebben dezelfde aantal
genen die ze met elkaar delen
- Ze zijn van dezelfde leeftijd en daarom zijn ze alweer een stuk meer gelijk dan
gewone broers/zussen
- Doordat ze dezelfde leeftijd hebben, hebben ze ook dezelfde omgeving
- Maar ze beïnvloeden elkaar niet meer dan gewone broers/zussen
Ondanks dat er bewijzen waren voor de theorie van Darwin, was niet iedereen ervan
overtuigd. Degenen die dat wel waren, vonden dan ook dat het werk van Galton als
een logische en natuurlijke toevoeging was:
- Mensen verschillen van dieren vanwege hun mentaal vermogen
- Mensen hebben zich, net zoals dieren, geëvolueerd
- Evolutie werkt door erfelijkheid
- Mentale trekken zijn erfelijk
Met al deze gedachten zette Galton een grote, maar onnodige strijd door te zeggen
dat nature veel grotere invloeden heeft dan nurture. Ondanks dat deze strijd onnodig
was, kunnen we stellen dat Galton deel heeft bijgedragen aan de beginselen van de
gedragsgenetica (behavioral genetics). We weten nu namelijk dat nature er altijd is en
dat nurture (omgeving) de genen onderrsteunen.
Variatie
Doordat elke nieuwe generatie toch iets anders was dan de vorige, is het duidelijk dat
er sprake is van variatie. De bron van erfelijke variatie was voor Darwin een van de
meest lastige componenten van het evolutiemodel om uit te leggen. Het was duidelijk
dat zonder erfelijke variatie in elke generatie evolutie niet door kon gaan en dat het
, daarom zo belangrijk was. Omdat kinderen vaak bepaalde sommige karakteristieken
van hun ouders uiten, werd het algemeen geaccepteerd dat de karakteristieken van
ouders zich mengen/mixen in de kinderen. Het probleem van deze blending-aanname
was wel dat een karakteristiek sterk verminderd zou worden, namelijk gehalveerd. In
elke generatie zou dan steeds minder van een trek voorkomen, waardoor uiteindelijk
zou verdwijnen. Daarom was er de theorie van pangenesis opgekomen. Deze theorie
zei dat ouders gemmules aan hun kinderen meegeven. Dit zijn de miniatuur replica’s
van de cellen van de ouders. Deze cellen zouden in bepaalde fases van de ontwikkeling
pas tot uiting komen en hun werk laten zien. Ondanks dat deze theorie logisch was,
was het fout. Want dan zou je op het Lamarckisme komen m.b.t. use and disuse.
Vervolgens stelde de theorie van pangenesis voor dat deze gemmules veranderingen
in de omgeving konden reflecteren. Omdat dit nog steeds een onduidelijk concept
was, bleef Darwin hier heel vaag over en zei hij dat de gemmules veranderingen in de
omgeving konden oppikken en het op de een of andere manier konden gebruiken. Die
gemmules die hierover gingen, zouden dan tot uiting komen.
Hoofdstuk 3 – Mendel’s Laws and Beyond
Dit hoofdstuk begint eerst met een intro van 2 erfelijke ziektes.
De ziekte van Huntington (Huntington disease – HD) begint met
persoonlijkheidsveranderingen, vergeetachtigheid en onvrijwillige bewegingen. Het
komt meestal tot uiting rond 30-45 jaar en binnen 15 tot 20 jaar is er een volledig
verlies van motorische controle en intellectuele functies. Er is nog geen behandeling
voor ontdekt en ook al komt het 1 op 20.000 voor, dan nog zijn er een kwart miljoen
mensen op de wereld die HD zullen gaan ontwikkelen.
Door de generaties heen is er een bepaald patroon van erfelijkheid herkent.
Geteisterde mensen met HD hadden 1 ouder die
ook leed aan HD en ongeveer 50% van de kinderen
van de ouder met HD hadden deze ziekte ook
ontwikkeld. Hiernaast zien we een stamboom
(pedigree) van hoe HD kan voorkomen in een
gezin.
In 1930 ontdekte een Noorse biochemist een
overmaat aan phenylpyruvic acid in de urine van een aantal mentally disabled sibling.
Hij vermoedde dat hun mentale toestand kwam door een verstoring in de
phenylalanine metabolisme. Het is een van de noodzakelijke amino acids. Deze zijn
