115 oefenvragen met antwoorden over de stof uit alle onderwijsvormen van week 1 van groei en ontwikkeling. Inclusief overzichten bij meiotische non-disjunctie, cytogenetische schrijfwijze gebalanceerde reciproke translocatie, gameten drager Robertsoniaanse translocatie, uniparentale disomie, antihy...
E-module | Prenatale screening en diagnostiek
1. De combinatietest is een diagnostische test.
a. Juist
b. Onjuist
2. Bij welke uitslag van de combinatietest wordt toegang tot vervolgonderzoek verkregen?
a. Minimaal 1/160
b. Minimaal 1/200
c. Minimaal 1/600
d. Minimaal 1/685
3. Welke chromosomen worden de acrocentrische chromosomen genoemd?
4. Wat is de ontstaanswijze van de niet-erfelijke vorm van Downsyndroom?
a. Robertsoniaanse translocatie
b. Nondysjunctie in meiose I of II
5. Bij reciproke translocaties ligt het breekpunt in het centromeer.
a. Juist
b. Onjuist
Zelfstudie 1
6. In welke fase zijn de chromosomen het meest gecondenseerd?
a. Anafase
b. Interfase
c. Metafase
d. Telofase
7. Hoeveel chromatiden zijn er tijdens de metafase in de somatische cel van een patiënt met
het Klinefeltersyndroom?
a. 24
b. 46
c. 92
d. 94
8. Heterochromatine regio’s blijven tijdens de celcyclus gecondenseerd.
a. Juist
b. Onjuist
G&O | week 1 | 1
,9. In welk geval bevat een cel 69 chromosomen?
a. Triploïdie
b. Trisomie
Meiotische non-disjunctie
10. Bij non-disjunctie in welke meiose is de helft van de dochtercellen afwijkend?
a. Meiose I
b. Meiose II
11. Hoeveel chromosomen zijn in het algemeen aanwezig bij een gebalanceerde reciproque
translocatiedrager in een diploïde lichaamscel?
a. 23
b. 24
c. 46
d. 47
Cytogenetische schrijfwijze gebalanceerde reciproke translocatie
bij de translocatie met breukpunten in band 4q34 en band 15q14
46, XY, t(4;15) (q34;q14)
12. Bij welke translocatie gaat geen genetisch materiaal verloren?
a. Reciproke translocatie
b. Robertsoniaanse translocatie
G&O | week 1 | 2
,Gameten drager Robertsoniaanse translocatie
G&O | week 1 | 3
, 13. Bij welke inversie komt een breekpunt voor in beide armen?
a. Paracentrische inversie
b. Pericentrische inversie
14. Een monosomie 21 is prenataal letaal.
a. Juist
b. Onjuist
Hoorcollege 1 | Het (ongeboren) kind en de jongvolwassene met Downsyndroom
15. Wanneer kan de nekplooi gemeten worden?
a. 8 – 10 weken
b. 10 – 13 weken
c. 12 – 15 weken
d. 15 – 17 weken
16. Bij mola hydatidosa is sprake van triploïdie door een extra … set.
a. maternale
b. paternale
17. Waarop duidt een ‘double bubble’ bij echografie?
a. Duodenumatresie
b. Atrioventriculair septumdefect
18. Wat is niet met het leven verenigbaar?
a. Trisomie 13
b. Trisomie 18
c. Trisomie 16
19. Uit welke 3 factoren bestaat de combinatietest?
20. Welke stelling(en) over NIPT (niet-invasieve prenatale test) is of zijn juist?
Bij een negatieve uitslag is vervolgonderzoek geïndiceerd
De combinatietest heeft een hogere voorspellende waarde
Het foetale DNA moet vermenigvuldig worden via PCR
Het is geen diagnostische test
21. QF-PCR is een screeningstest.
a. Juist
b. Onjuist
Werkgroep 1 | Chromosoomafwijkingen
22. Welke onderzoek kan chromosomen gedetailleerder in beeld brengen?
a. Karyotypering
b. SNP-array
G&O | week 1 | 4
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper daanannaveld. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.
