erfelijkheid
7.1 Verschillen tussen mensen
Fenotype
= uiterlijke kenmerken van een organisme
● ontstaan uit genotype en invloeden uit milieu
● als het fenotype verandert (haar verven, litteken, tatoeage), verandert genotype niet
Gen
= stukje chromosoom dat erfelijke informatie van een bepaalde eigenschap bevat
(een complete codezin met de informatie om een eiwit te maken)
Allel
= variant van een gen (“vorm”van het gen) / één van de genen van een genenpaar
7.2 Chromosomen bekijken
Autosomen
= de eerste 22 paar chromosomen, die gelijk zijn
● niet direct betrokken bij het totstandkomen van het geslacht
Geslachtschromosomen
= (heterosoom) het 23ste paar chromosomen bestaan bij mannen uit een groot X- en een klein
Y-chromosoom en bij vrouwen uit twee X-chromosomen
● het X-chromosoom bevat informatie over eigenschappen (net als autosomen)
● het Y-chromosoom bevat slechts enkele genen
↳ waaronder het SRY-gen
Karyotype
= registratie van chromosomen (meestal een foto)
● schrijfwijze man (46, XY)
● schrijfwijze vrouw (46, XX)
↳ bij trisomie 21 (47, XX, +21) of (47, XY, +21)
Karyogram
= georganiseerde karyotype
● chromosomen worden van lang naar kort geordend
↳ met de geslachtschromosomen als laatste
Genetische variatie
= het bestaan van verschillen in het genetisch materiaal van een populatie
Nieuwe combinaties van allelen ontstaan door:
● Geslachtelijke voortplanting
↳ gameten hebben 23 chromosomen (van elk paar 1: haploïd). Welke van de 2 homologe
chromosomen (X/Y) in een geslachtscel komt, is toeval. Bij cellen met 2 paar homologe
chromosomen kunnen 4 verschillende geslachtscellen ontstaan (=recombinatie)
, erfelijkheid
● Crossing-over
↳ tijdens (profase) meiose 1 wisselen homologe chromosomen (= 2 chromosomen die een
paar vormen: 1 van moeder & 1 van vader) stukken DNA uit → allelen gaan van het
ene naar het andere chromosoom → andere combinatie van voorheen
Monosomie
= er is een chromosoom te weinig (meestal niet levensvatbaar)
↳ een fout tijdens de meiose
● Syndroom van Turner (alleen bij vrouwen)
Trisomie
= er is een chromosoom te veel (meestal niet levensvatbaar)
↳ een fout tijdens de meiose
● Syndroom van Down
7.3 Stamboomonderzoek
Heterozygoot
= een persoon heeft 2 verschillende allelen van
een eigenschap op de twee chromosomen
● Notitie: Aa
Homozygoot
= een persoon heeft 2 dezelfde allelen van een eigenschap op de twee chromosomen
● Notitie: AA of aa
Dominant
= een allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype,
zowel in hetero- als homozygote vorm
● Notitie: AA of Aa
Recessief
= een allel dat alleen tot uiting komt in het fenotype wanneer deze homozygoot voorkomt
● Notitie: aa
X-chromosomale overerving
= de eigenschap ligt op het x-chromosoom
Probleem:
- mannen hebben maar 1 X-chromosoom
- aandoeningen veroorzaakt door een recessief
allel (aa) op het X-chromosoom komen vaker
tot uiting bij mannen
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper LMJvandijk. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €3,99. Je zit daarna nergens aan vast.