Samenvatting

Samenvatting Hoofdstuk 49 Essentials of pediatrics

0 keer verkocht

Vak
Thema 1.1.1 Down Syndroom

Instelling
Rijksuniversiteit Groningen (RuG)

Boek
Nelson Essentials of Pediatrics

Hoofdstuk 49 uit essentials of pediatrics van Nelson samengevat in het Nederlands met afbeeldingen. Inhoud gaat o.a. over down syndroom en andere syndromen.

[Meer zien]

Voorbeeld 2 van de 5 pagina's

Bekijk voorbeeld

Heel boek samengevat? Nee
Wat is er van het boek samengevat? Hoofdstuk 49 chromosomale afwijkingen
Geupload op 7 september 2022
Aantal pagina's 5
Geschreven in 2022/2023
Type Samenvatting

€2,99

In winkelwagen

Op verlanglijstje

100% tevredenheidsgarantie
Direct beschikbaar na je betaling
Lees online óf als PDF
Geen vaste maandelijkse kosten

CH.49 Chromosomale afwijkingen (Nelson, Essential of Pediatrics)
 Door fouten in meiose tijdens productie gameten (geslachtscel).
 Bij chromosomale afwijkingen treedt in meeste gevallen miskraam op. (Bij
downsyndroom 80%)
 Kenmerken wijzend op chromosoomafwijking → laag geboortegewicht, slechte groei,
ontwikkelingsstoornis en aanwezigheid 3 of meer aangeboren misvormingen (bv
verdikte nekplooi).
 Aneuploïdie = afwijkingen in aantal, gevolg van nondisjunction.
 Nondisjunction = het scheiden van een chromosomenpaar mislukt tijdens meiose of
mitose.
 Duplicaties en deleties → door ongelijke kruising tijdens meiose.

Down Syndroom (DS) (trisomie 21)
 1 op 700 geboortes.
 Meestal door nondisjunctie maternale meiose fase I.
 47,XX, +21 of 47,XY, +21
 3% Robertsoniaanse translocatie → lange armen (q) van 2 acrocentrische
chromosomen (= centromeer ligt dicht bij een uiteinde) (13, 14, 15, 21 of 22)
versmelten op centromeren (= middelpunt) en de korte armen (p) (bevatten kopieën
RNA) verloren gaan. Meestal door chromosomen 14 en 21 → 46,XX,t(14q21q).
 2% mosaïcisme → hebben cellen met trisomie 21 en cellen met normale
chromosomen. Gebeurt na bevruchting.
 Opvallend na geboorte: normaal geboortegewicht + lengte maar hypotoon,
karakteristieke gelaatsuitdrukking,
brachycephalie (korte schedel), afgeplat
achterhoofd, hypoplastisch
(onvoldoende ontwikkeld)
middengezicht, afgeplatte neusrug,
scheve palpebrale (ooglid) spleten,
epicanthal plooien (amandelogen), grote
uitgestoken tong, korte brede handen
met doorlopende handlijn, brede kloof
tussen eerste tenen, kleinere lengte. →
minimaal 3 misvormingen.
 Hypotonie → kans op voedingsproblemen + verminderde activiteit.
 Intellectuele handicap
 ± 50% congenitale hartafwijkingen → atrioventriculair kanaal, ventrikelseptum of
atriumseptum defect, klep.
 5-10% afwijkingen gastrointestinaal kanaal → bv, duodenum atresie, annulaire
pancreas, anusatresie.
 4-18% congenitale hypothyreoïdie → controle schildklierfunctie vanaf 6 mnd, daarna
jaarlijks.
 Polycythemie bij geboorte (teveel rode bloedcellen, hematocriet >70%).
 Bij zuigeling mogelijk verhoogde witte bloedcellen, ontstaat 1e levensmaand
verdwijnt vanzelf.

,  10-20x hoger risico op leukemie, <2 jaar meeste megakaryoblastaire leukemie, >3
jaar leukemie vaak vergelijkbaar met kinderen zonder DS.
 Gevoeliger voor infecties.
 Vaker ontwikkeling staar.
 Atlantoaxiale instabiliteit (1e en 2e halswervel instabiel).
 >35 jr Alzheimerachtige verschijnselen.
 Recidiefrisico tot 35 jr 1%, Robertsoniaans bij normaal karyotype recidiefrisico laag,
Robertsoniaanse translocatie moeder drager risico 10-15%, vader drager 2-5%.

Edwardssyndroom (trisomie 18)
 1 op 6000 levende geboortes.
 Allemaal door nondisjunctie.
 Meestal miskraam in 1e trimester.
 12% overleeft 1e levensjaar.
 Opvallend: klein voor zwangerschapsduur, hypertonie,
prominente occiput (uitstekend achterhoofd), micrognathie
(kleine onderkaak met niet-ontwikkelde kin), laag aangezette
en misvormde oren, kort sternum, wipvoeten,
hypoplastische nagels, karakteristiek buigen van de vuisten,
2e en 5e vinger overlappen 3e en 4e, clinodactylie
(zijwaartse kromming vinger(s).
 Congenitale hartafwijkingen.

Patausyndroom (trisomie 13)
 1 op 10.000 levende geboortes.
 20% overleeft 1e levensjaar.
 -Nondisjunctie (75%) en Robertsoniaanse translocatie (20%) meestal door 13 en 14.
 Opvallend: klein voor zwangerschapsduur, microcephalisch (te klein hoofd),
gespleten lip, gespleten gehemelte, centrale zenuwstelsel
afwijkingen, schuin voorhoofd, oren klein en misvormd,
microftalmie (niet goed gevormd oog) of anoftalmie (geen
oogbol aanwezig), polydactilie, overlappende vingers,
hyperconvexe (krom, tunnelvormig of bolstaande) nagels,
hypospadias (plasgaatje aan onderkant penis), cryptorchisme
(niet-ingedaalde teelbal), hypoplasie kleine schaamlippen,
aplasia cutis congenita (uitgesneden letsel hoofdhuid op
achterhoofd).
 80% Congenitale hartafwijking.

Klinefelter syndroom
 1 op 580 mannen, tot puberteit niet merkbaar → 47,XXY
 Disjunctie in sperma of eicel.
 15% mosaïcisme → 46,XY/47,XXY
 Opvallend:
o In pubertijd geringe androgenese (sperma ontwikkeling) met te kleine
teelballen → oorzaak; hypergonadotroop hypogonadisme

Dit zijn jouw voordelen als je samenvattingen koopt bij Stuvia:

Bewezen kwaliteit door reviews

Studenten hebben al meer dan 850.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet jij zeker dat je de beste keuze maakt!

In een paar klikken geregeld

Geen gedoe — betaal gewoon eenmalig met iDeal, creditcard of je Stuvia-tegoed en je bent klaar. Geen abonnement nodig.

Direct to-the-point

Studenten maken samenvattingen voor studenten. Dat betekent: actuele inhoud waar jij écht wat aan hebt. Geen overbodige details!

Veelgestelde vragen

Wat krijg ik als ik dit document koop?

Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.

Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?

Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.

Van wie koop ik deze samenvatting?

Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper egriep26. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.

Zit ik meteen vast aan een abonnement?

Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €2,99. Je zit daarna nergens aan vast.

Is Stuvia te vertrouwen?

4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)

Afgelopen 30 dagen zijn er 68175 samenvattingen verkocht

Opgericht in 2010, al 15 jaar dé plek om samenvattingen te kopen

Begin nu gratis

Samenvatting

Samenvatting Hoofdstuk 49 Essentials of pediatrics

Document informatie

Onderwerpen

Gekoppeld boek

Geschreven voor

Verkoper

Voorbeeld van de inhoud