Samenvatting
Samenvatting erfelijkheid Kirchman 13.4 en prins 9.6
- Instelling
- Hogeschool Rotterdam (HR)
puntsgewijze samenvatting
[Meer zien]Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
Voorbeeld 1 van de 2 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Gekoppeld boek
Titel boek:
Auteur(s):
- Uitgave:
- ISBN:
- Druk:
Verkoper
Volgen
Voorbeeld van de inhoud
Erfelijkheid Kirchman 13.4 en Prins 9.6 Prevalentie chromosoom afwijking bij miskraam engeboorte
Genotype: genetisch materiaal op DNA - bij miskraam 1ste 3 maanden 50% chr. Afw
Fenotype: de uiting van een genotype (zichtbaar) - bij geboorte 0,5%
Karyotype: genetisch materiaal op chromosoom niveau meest voorkomend Down syndroom
Chromosomen Downsydroom
22 paren; - 1-22 genummer van groot klein - niet erfelijk 99%; 95% non-disjunctie = geen deling
(diploid) - Een xx of xy paar 3 losse chromosomen, vervolgkans 1%
1 chromosoom 2 chromatiden -erfelijk 1%;ongebalanceerde translocatie tussen
1 chromatide DNA (= helix) chromosoom 21 en ander chromosoom
1 gen = code erfelijke eigfenschap, bestaat uit nucleotiden 1 van de ouders is drager van gebalanceerde
Adenine & Thymine chromosoomtranslocatie (= geen erfelijk materiaal
Guanine & Cytosine verloren gegaan)
Allel = uitingsvorm van gen/eigenschap - mogelijke echoafw; hartafwijking en double bubble (twee
ophelderingen in de buik die wijzen op duodenumatresie)
Meiose = reductiedeling
Gameet: geslachtscel 23 chromosomen paren Echo afwijkingen
- meiose I: verdeling chromosomen paren - 25-40% heeft chromosoomafwijking
voor verdeling crossing over tijdens metafase - patau en edwards meer gezien tov Down
- meiose II: mitotische celdeling haploide cellen hartafwijking en intra-uteriene groei restrictie
Chromosomen delen zich 23 chromatiden
Vaststellen chromosoom afw.
Regels X-chromosaal - vlokken test*
- dominante vaders hebebn altijd dominante dochters - Vruchtwateronderzoek*
- dominante zonen hebben altijd dominante moeders - NIPT
als regels worden verbroken in stamboom ligt gen niet * op indicatie echo afw, afw NIPT, verhoogde kans
op X autosomaal = geen binding met chromosoom afw of monogene aandoening
geslachtschromosoom
Familiegraad
Homozygoot: beide allelen hetzelfde zelfde erfelijke 1e graad: vader/moeder/zoon/dochter/broer/zus 50%
variant (fenotype) (AA of aa) 2de graad: opa/oma/kleinkind 25% erf. materiaal gedeeld
Heterozygoot: beide allelen niet hetzelfde andere 3de graad: oom/tante/neef/nicht 12,5% erf. Materiaal ged.
erfelijke variant recessief en dominant (Aa) 4de graad: neef/nicht van oom/tante 6,25% erf. Mat.ged.
Monogeen: fenotype wordt bepaald door 1 paar allelen Monogeen overervende aandoening
Polygeen: =fenotype wordt bepaald door meerdere paren - Autosomaal erfelijke aandoening (recessief en dominant)
allelen bepalen samen één erfelijke eigenschap - geslachtsgebonden erfelijke aandoening
Kansberekening erfelijkheid Autosomaal recessief erfelijke aandoeningen
- voorkomen van een gebeurtenis A of B - ouders beide drager maar niet ziek
kans A + kans B - diagnose gesteld na krijgen 1ste kind
- voorkomen van een gebeurtenis A en B - herhalingskans 25%
kans A x kans B - Consanguiniteit (neef-nicht relatie) verhoogde kans
- aantal met hielprik gescreend
Prevalentie ernstige aangeboren en/of erfelijke Vb: cystische fibrose, fenylketonurie, adrenogenitaal
aandoeningen syndroom, spinale spieratrofie en stofwisselingsziekten
2-3%, waarvan 10% chromosoomafwijking
Autosomaal dominant erfelijke aandoeningen
Onderverdeling erfelijke aandoening - 1 van ouders is ziek
- chromosoomafwijking (afwijking in aantal of structuur) - man/vrouw naast zieke ook normale aanleg
- monogeen overervende afw (in één gen) - diagnose omdat aandoening al langer in familie is
- multifactoriële aandoening = polygeen (meerdere genen - kans aangedaan kind 50%
icm omgevingsfactoren) Vb: chorea van huntington, neurofibromatose, dystrofia
myotonica en erfelijke borstkanker
Indicatie prenatale diagnostiek
- verhoogde kans kind met erfelijke aandoening
- afwijkingen gezien bij echo
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper veertje_b. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,99. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 82191 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen