Biologie H3 Genetica
3.1 Fenotype en genotype
Fenotype en genotype
Fenotype: alle waarneembare eigenschappen van een individu, bepaald door genotype + milieufactoren.
De informatie voor erfelijke eigenschappen ligt op de chromosomen. Erfelijke eigenschappen worden
doorgegeven van de ouders aan de nakomelingen via de chromosomen in een zaadcel en een eicel. De
chromosomen in de zaadcel bevatten informatie voor een aantal erfelijke eigenschappen, afkomstig van de
vader. De chromosomen in de eicel bevatten de informatie voor een aantal erfelijke eigenschappen
afkomstig van de moeder. Bij bevruchting kot deze informatie blij elkaar. Vanaf dat moment ligt vast welke
erfelijke eigenschappen een nakomeling heeft geregen van de vader en welke van de moeder
Genotype: de informatie voor alle erfelijke eigenschappen van dat individu, vastgelegd in de chromosomen
Chromosomen
Chromosomen: zijn langgerekte dunne ‘draden’ in een celkern. In de afbeelding zijn de 46 chromosomen van
een man naar grootte in paren gerangschikt. Deze rangschikking van chromosomen in een cel heet een
karyotype. Dit noem je ook wel een chromosomenportret of karyogram. Er kunnen 22 chromosomen worden
gevormd. Deze 44 chromosomen noem je autosomen. Doordat elk
chromosoom van een chromosomenpaar gelijk is in lengte en vorm,
heten twee chromosomen van zo’n paar homologe chromosomen.
Met het 23e chromosomenpaar kan het geslacht van een
individu worden bepaald. Daarom heten deze chromosomen
de geslachtschromosomen. Bij de man (XY) zijn deze niet aan
elkaar gelijk, maar vormen wel een paar. Bij een vrouw (XX) zijn
ze wel aan elkaar gelijk.
Karyogram
Genen
Een gen: een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor een of meer erfelijke eigenschappen of
een deel van een erfelijke eigenschap. Vaak is bij een bepaalde eigenschap meer dan een gen betrokken
Een chromosoom bevat een zeer lang molecuul van de stof DNA en veel eiwitmoleculen. Het DNA-
molecuul bestaat uit twee ketens die in een dubbele spiraal om elkaar heen gewonden liggen
DNA is opgebouwd uit vier verschillende bouwstenen: de nucleotiden. Een nucleotide bestaat uit een
fosfaatgroep, desoxyribose (suiker) en een stikstofbase. Elke keten bestaat uit vele duizenden aan
elkaar gekoppelde nucleotiden
In cellen van schimmels, planten en dieren bevindt DNA zich in de kern (kernDNA) en in mitochondriën
in een plantaardig cel komt DNA daarnaast ook voor in bladgroenkorrels. Genoom: zo noem je alle
DNA-moleculen in een cel van een organisme
In een DNA-molecuul komen 4 verschillende
stikstofbasen voor: adenine (A), thymine (T),
cytosine (C) en guanine (G). de stikstofbasen van
de twee ketens zijn met elkaar verbonden. Ze
vormen vaste paren (basenparing).
Adenine – Thymine, Guanine – Cytosine
Een chromosoom bevat een groot aantal genen.
Een gen, zoals het gen voor haarkleur, bestaat uit
honderden nucleotiden. DNA-sequentie: de
stikstofbasen in een gen zijn in een specifieke
volgorde of sequentie gerangschikt. In deze
volgorde kunnen variaties voorkomen. Zo’n
variatie heet een allel: variant van een gen.
waarbij er verschillende vormen van een gen voor
een bepaalde eigenschap bestaan.
Genexpressie: het aanzetten van genen. Hierdoor
komen erfelijke eigenschappen tot uiting
Inactivatie: het uitzetten van genen
De bouw van een chromosoom met DNA
, Invloed van milieufactoren en modificaties
Het genotype bepaalt vele eigenschappen van een individu. Toch bepaalt het genotype niet alleen het
fenotype van een individu. Het fenotype wordt bepaald door het genotype en door milieufactoren (bijv. licht,
lucht, vochtigheid, temperatuur, voeding, ziekten en opvoeding. het fenotype van een eik bijvoorbeeld
verandert als r door een storm takken van de eik afbreken. Een dergelijke verandering noem je een
modificatie: dan verander de informatie in de chromosomen niet (wordt dus niet doorgegeven aan
nakomelingen). De invloed van het milieu op mensen begint al in de baarmoeder
aangeboren afwijking of aangeboren aandoening: wanneer een afwijking, aandoening of ziekte in de
baarmoeder ontstaat. Als deze genetische via ouders wordt doorgegeven, is er sprake van een
erfelijke ziekte of erfelijke aandoening Lichaamscel met chromosomen en genen
3.2 Genenparen
Homozygoot en heterozygoot
In lichaamscellen komen chromosomen en genen in paren voor. De plaats van een gen in
een chromosoom heet een locus. Homologe chromosomen komen naast lengte en vorm ook overeen in loci
(mv). Homologe chromosomen bevatten dan ook genen voor dezelfde erfelijke eigenschappen
een gen voor een bepaalde eigenschap kan verschillende allelen hebben. In lichaamscellen komen
genen in paren voor (genenparen). In geslachtscellen komen genen enkelvoudig voor
Homozygoot: het genenpaar voor een erfelijke eigenschap bestaat uit twee gelijke genen
Heterozygoot: het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit twee ongelijke genen.
Dominant en recessief
Dominant allel: een allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype
- Individuen bij wie een dominant gen tot uiting komt in het fenotype, zijn homozygoot of
heterozygoot voor deze eigenschap
Recessief allel: een allel dat alleen tot uiting komt in het fenotype als er geen dominant gen aanwezig is
- Individuen bij wie een recessief gen tot uiting komt in het fenotype, zijn homozygoot voor deze
eigenschap
Voor de meeste erfelijke eigenschappen geld dat er dominante en recessieve allelen zijn, bij sommige erfelijke
eigenschappen is het onderscheid tussen dominant en recessief minder duidelijk.
Onvolledig dominant: een recessief allel komt bij een heterozygoot individu een beetje tot uiting
in het fenotype
Intermediair fenotype: beide allelen van een genenpaar komen als mengvorm tot uiting in het fenotype
Codominantie: beide allelen komen volledig to uiting in het fenotype
Genen weergeven
In de genetica of erfelijkheidsleer geef je genen aan met letters. Een dominant allel geef je aan met een
hoofdletter, een recessief allel met een kleine letter. Bijv. een individu dat heterozygoot is voor een bepaalde
eigenschap wordt aangegeven met Aa (je kunt ook andere letters gebruiken). Als twee allelen van een
genenpaar beide tot uiting komen in het genotype, gebruik je een andere schrijfwijze. Een rood leeuwenbekje
bijvoorbeeld geef je aan met ArAr , een wit leeuwenbekje met AwAw en een roze leeuwenbekje met ArAw.
Recombinatie en mutatie
Het herverdelen van erfelijke eigenschappen heet recombinatie: het ontstaan van genetische variatie (nieuwe
combinaties van allelen . Door recombinatie hebben nakomelingen een andere combinatie van allelen dan beide
ouders. Recombinatie, vind plaats door meiose en geslachtelijke voortplanting. Recombinatie door meiose vindt
plaats tijdens meiose I.
Tijdens meiose I gaan chromosomen van een chromosomenpaar uiteen, waardoor er geslachtscellen
met verschillende genotypen ontstaan. In de
geslachtscellen kunnen 2n verschillende
genotypen voorkomen (bij de mens 223).
Welke chromosomen de geslachtscellen
bevatten na bevruchting een nieuw individu
opleveren, is afhankelijk van het toeval.
Recombinatie van allelen door de vorming van geslachtscellen
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper renskemols. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €6,49. Je zit daarna nergens aan vast.