Een samenvatting van Hoofdstuk 5 Erfelijkheid uit het boek Nectar V4. Alle onderdelen worden behandeld. De begrippen zijn duidelijk weergegeven en goed uitgelegd.
Par. 1 verschillen tussen mensen
Uniek
De eigenschappen die ons tot mensen maken hebben te maken met ons DNA in de
chromosomen. Alles over hoe jij eruit ziet en in jouw lichaam staat in je DNA. Je DNA zit in
elke celkern. Hoe je eruit ziet bepaald niet alleen je DNA maar ook het milieu en de leefstijl
spelen een rol. Jouw combinatie van eigenschappen vormt een uniek wezen: jij.
Chromosomen → dragers van genen of allelen en zitten in de celkern.
Locus → de plek op het chromosoom waar het gen ligt.
Fenotype en genotype
Fenotype (FT)→ alle waarneembare eigenschappen en alle eigenschappen die te maken
hebben met het functioneren van je lichaam.
Genotype (GT) → de erfelijke informatie van een organisme, opgeslagen in de
chromosomen.
Genen zijn stukjes DNA met de code voor een eiwit.
Genoom → de volledige erfelijke informatie van een organisme dat bestaat uit A-T en
G-C.
- Dit zijn de streepjes tussen de draden in je DNA.
Alles over jou en hoe je eruit ziet staat in je DNA.
Cholesterol
Verhoging van je cholesterolgehalte kan je risico op een hartinfarct verhogen. Cholesterol
komt via vet voedsel in je bloed of je lichaam maakt het zelf aan (80%). Het bloed vervoert al
het hydrofobe cholesterol verpakt in blaasjes.
- De hoeveelheid cholesterol in je bloed is dus erfelijk.
- Artsen letten op fenotypische eigenschappen om het risico op een hart-/herseninfarct
in te schatten.
Voor het opnemen van de blaasjes in cellen gebruiken ze speciale receptoren. Die maken de
endocytose van de blaasjes mogelijk.
Variatie
Je genoom zit vooral vast in de 23 paar chromosomen van je lichaamscellen.
Genen → zit in de chromosomen en het is een stukje DNA.
Mutaties door bepaalde stoffen, straling en zelfs de eigen lichaamswarmte kan leiden tot
veranderingen in het DNA en tot variatie in het genotype.
Allelen → variant van het gen.
Haplotype → de combinatie waarin de allen samen op 1 chromosoom voorkomen.
Bijna alle chromosomen zijn in paren, met op elk chromosoom van een paar een eigen
combinatie aan alleen → haplotype.
, Je hebt 46 chromosomen, 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen.
In je chromosomen zitten stukjes DNA.
Klassieke biotechnologie → gebruik van micro-organismen bijv. schimmels en bacteriën.
Moderne biotechniek → aan het DNA van een organisme een DNA stukje (gen)
afkomstig van een ander organismen toevoegen.
Par. 2 Chromosomen bekijken
Chromosomenportret
Kernen van normale menselijke cellen bevatten 23 paar chromosomen. Behalve op het y
chromosoom van een man.
Homologe chromosomen → bevatten over dezelfde onderwerpen.
Onderling verschillen alle paren in grote en de plaats van het centromeer (plaats van 2
chromosomen aan elkaar). Die plaats varieert van het midden tot bijna aan het uiteinde.
Karyotype → een weergave van het aantal chromosomen in een kern.
- Meisje → vrouw 46,XX
- Jongen → man 46, XY
Karyogram → chromosome portret.
- De langste chromosomen komen voor aan de de geslachtschromosomen achteraan.
Het chromosomenportret van een gezond mens ziet er bij iedereen hetzelfde uit alleen de
inhoud, de stukjes DNA, zijn anders.
Autosomen → chromosomen 1 t/m 22, alle chromosomen behalve de geslachts~
Geslachtschromosomen → het X en Y chromosoom, paar ‘23’. Aan de combinatie is het
biologisch geslacht te zien. Bij de mens heeft een vrouw XX en een man XY.
Op het Y-chromosoom ligt het SRY-gen.
SRY-gen → een gen op de Y-chromosoom dat de ontwikkeling van de embryo in de
mannelijke richting stuurt.
Bij meisjes ontbreekt het SRY-gen en dat zorgt ervoor dat de embryo zich ontwikkeld tot
meisje.
Wat karyogrammen niet laten zien
Verspreid over de 46 chromosomen van het menselijk genoom bevinden zich kleine 20.000
genen.
- Genen liggen onregelmatig verspreid over de chromosomen.
- Genmutaties zijn niet te zien op een karyogram
Genmutaties → een mutatie in een gen
Te veel of te weinig chromosomen
In een karyogram constateren onderzoekers soms monosomie of trisomie:
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper floorboogmans. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €5,48. Je zit daarna nergens aan vast.