Week 1
Lecture 1 + Hoofdstuk 2 & 3
In de tijd van de oudheid dacht Pythagoras dat de vader de essentiële karakteristieken doorgaf en de
moeder de bouwblokken aan een kind.
Aristotle (400 BC) dacht dat kinderen gemaakt werden van menstruatiebloed en bloed uit de
testikels. Het viel hem op dat vrouwen elke maand menstrueerde en dit gebeurde niet als vrouwen
zwanger waren. Hierdoor dacht hij dat dit te maken had met de bevruchting.
Antonie van Leeuwenhoek en Nicolaas Hartsoeker vonden de microscoop uit en begonnen zo de
microbiologie. Opeens werden de kleinste deeltjes zichtbaar en deze waren overal zichtbaar. Zo
keken zij naar zaadcellen en stelde de Theory of performationism: Mensen ontstaan uit
miniatuurversies van zichzelf, zo zou sperma bestaan uit complete kleine versies van mensen, een
homunculus. Deze theorie verklaart alleen vanuit het perspectief van de man. Zo werd er simpelweg
gedacht dat de vrouw dan ook iets zou leveren zoals bouwblokken. Een ander probleem is dat er in
de homunculus ook weer een homunculus zou moeten zitten, het zou dan oneindig door kunnen
gaan.
De theorie hield destijds goed stand samen met het geloof, zo zou een zonde doorgegeven kunnen
worden.
Het werk van Darwin heeft de wereld voor goed veranderd, zowel op het gebied van leven op aarde
als in de biochemie en de sociale psychologie. Zo ging Darwin de wereld over om onderzoek te doen
en werd dit één van de belangrijkste tochten in de wetenschap. Zo zag hij wereldwijd verschillende
variaties in verschillende soorten. De soorten leken erg op elkaar, maar verschilde een klein beetje
van elkaar. De resultaten van deze tocht beschreef hij in zijn boek: On the Origin of Species.
Dit ging in tegen de theorie van Linneaus, hij deed vooral aan taxonomie. Dit was vooral gebaseerd
op verschillen tussen organismen en dit ging er vooral van uit dat soorten niet veranderde.
Het viel Darwin op dat variatie samen ging met een bepaalde functionaliteit. Deze variaties zouden
tot stand komen door natuurlijke selectie. Door deze denkwijze is uiteindelijk de evolutietheorie
ontstaan. De evolutietheorie gaat ervan uit dat:
- Er variatie is tussen individuen in een populatie.
- Deze variatie doorgegeven kan worden.
- Deze variatie tot uiting komt in situaties waarin dit nodig is.
Deze veranderingen kunnen zover doorslaan tot er uiteindelijk een nieuwe soort zou ontstaan, dit
proces wordt natuurlijke selectie genoemd. Dieren die zich beter aan kunnen aanpassen aan de
omgeving hebben een grotere kans om te overleven.
Verder deed Darwin ook veel onderzoek naar emoties bij mensen en dieren en naar de uitdrukkingen
die mensen hierbij maakte.
Er wordt gesproken over survival of the fittest als er wordt gesproken over natuurlijke selectie en
het doorgeven van de meest gunstige eigenschappen. De meest gunstige eigenschappen moeten in
een populatie blijven, dit zorgt ervoor dat een soort beter kan overleven.
,Darwin stelde de Theory of Pangenesis/Inheritance op: Het ei van de man en van de vrouw zou
samengesteld worden door specifieke eigenschappen uit het lichaam op te vragen. Deze informatie
zou dan gecombineerd worden. Als alles constant gecombineerd wordt, dan zou er geen variatie
mogelijk zijn op de lange termijn. Als altijd de beste eigenschappen worden doorgegeven, zal
iedereen op de lange termijn hetzelfde worden.
Ook stelde Darwin dat de variabiliteit zou ontstaan uit de omgeving, zo zou een bepaalde eigenschap
zich genetisch kunnen ontwikkelen tijdens het leven en deze eigenschap zou doorgegeven kunnen
worden. Ook dacht Darwin dat een bepaalde manier van intelligentie doorgegeven zou worden door
middel van instinct in de volgende generatie. Hier is nu geen bewijs voor.
Francis Galton deed onderzoek naar familiebomen en tweelingen. Zo vond hij het bijzonder dat
tweelingen identiek waren. Ook deed hij onderzoek naar mentale capaciteiten en viel het hem op dat
dit erg overeenkwam met mensen die dichterbij je stonden in een familie.
Een familiestamboom maakt altijd gebruik van dezelfde symbolen
,Hoofdstuk 3
Gregor Mendel liet planten zich gecontroleerd voortplanten en probeerde te kijken wat er ging
gebeuren. Zo keek hij naar verschillende eigenschappen van de zaden en keek naar de
eigenschappen van zaden die ontstonden na de voortplanting. Zo konden zaden glad en gerimpeld
zijn, als deze gecombineerd werden ontstonden er alleen maar gladde zaden (F1). De volgende
generatie (F2) was weer verdeeld in gladden zaden (75%) en de gerimpelde zaden (25%).
Het leek er meer op alsof genetica meer leek op een manier van mixen, waarbij niet alles tot
hetzelfde leidt zoals Darwin dacht. Hier kunnen unieke samenstellingen blijven ontstaan.
Een allel is een specifieke variant van een gen, zo zou er een gen kunnen zijn voor haarkleur en dit
gen kan varieren waardoor mensen verschillende haarkleuren hebben.
Mendel sprak zelf over Mendel elements, dit moest een eigenschap voorstellen waarbij de ene
dominant kon zijn over de ander. Deze elementen staan nu bekend als allelen. Zo stelde Mendel:
- Elk individu heeft twee elementen
- Deze elementen splitsen tijdens reproductie
- Tijdens reproductie wordt er één element doorgeven per ouder. Een gameet is een geslachtscel die
één van deze twee elementen bevat. Een geslachtscel bevat één chromatide van elk
chromosomenpaar.
De Law of Segregation (Mendel`s First Law): Elk allel heeft een even grote kans om in een gameet te
zitten. Elk allel heeft dus een even grote kans om doorgegeven te worden.
Via de Punnett square wordt het genotype geprobeerd te voorspellen door gebruik te maken van
Mendel`s elements.
Een dominant allel wordt aangegeven met een hoofdletter, dit is een specifieke eigenschap van een
organisme.
Een recessief allel wordt aangegeven met een normale letter, ook dit is een specifieke eigenschap
van een organisme en komt niet tot uiting als er een dominant allel aanwezig is. Iemand is dan nog
wel drager van het allel. Als iemand drager is van een aandoening en deze komt in een stamboom
niet tot uiting, kan er ook geconcludeerd worden dat het allel recessief is.
De Law of Independent Assortment (Mendel`s Second Law): De erfelijkheid van het ene allel is niet
afhankelijk van een ander allel. Deze wet houdt alleen stand als de genen op verschillende
chromosomen zitten en/of deze genen dan ver uit elkaar zitten.
Er wordt gesproken van recombinatie/cross-over als chromosomen delen van elkaar uitwisselen
tijdens meiose. De plek waar chromosomen elkaar kruizen is het chiasma. Dit kan gebeuren als
genen dichtbij elkaar liggen en op hetzelfde chromosoom zitten. Hier houdt Mendel`s Second Law
geen stand, genen zijn dan niet helemaal onafhankelijk. Mendel`s Second Law houdt wel stand als
genen op verschillende chromosomen zitten of als genen ver van elkaar zitten.
, Een chromosoom bestaat uit twee strengen die worden verbonden via het centromeer. Een enkele
streng wordt een chromatide genoemd. Door recombinatie ontstaan er twee unieke chromatide die
niet direct afkomstig zijn van de vader of moeder en draagt bij aan genetische variabiliteit.
De afstand tussen deze loci, de specifieke fysieke locatie van een gen, kan bepaald worden door te
kijken naar het aantal recombinaties per 100 gameten. Deze afstand wordt centimorgan genoemd.
Als twee loci ver uit elkaar liggen, dan zullen deze vaker gescheiden worden door recombinatie. De
loci liggen dan verder uit elkaar, alsof ze op een ander chromosoom liggen.
Verschillende aandoeningen kunnen verklaard worden via Mendel`s Laws:
- Huntington Disease (Hh): Het is een hersenaandoening, dat langzaam je hele lichaam aantast en
begint met een verandering in persoonlijkheid. Mensen maken ongecontroleerde bewegingen en
kunnen verstoringen krijgen op fysiek en mentaal gebied. Het is een enkel gen dat als dominant
wordt doorgegeven. Als iemand deze aandoening heeft, heterozygoot, dan is de kans 50% om de
ziekte door te geven. Er is tot nu toe geen medicijn of therapie voor deze aandoening. Deze
aandoening ontstaat vaak later in het leven, mensen weten vaak pas dat ze het hebben als zij al
kinderen hebben.
- PKU (Phenylketonuria) (hh): Dit is een metabolische aandoening waarbij er een probleem is met
een aminozuur, phenylalaline. Het is een recessieve aandoening, mensen zijn vaak drager, weten niet
dat ze het bij zich dragen, maar kunnen het wel doorgeven. Mensen met PKU hebben vaak
gemiddeld een lager IQ.
- Scheurbuik (Scurvy): Dit ontstaat door een enkel gen, maar wordt niet als een genetische
aandoening gezien. De ziekte komt alleen tot uiting als iemand geen vitamine C eet. Mensen hebben
dit gen niet, dieren hebben wel een gen dat vitamine C maakt. Bij dieren kan er wel variatie zijn
tussen het wel en niet hebben van het gen, bij dieren is het dus wel een genetische aandoening. Er
wordt bij mensen gesteld dat het voor mensen dan dus geen genetische aandoening is.
Vaak zorgen meerdere genen voor een bepaalde eigenschap, dit maakt het onderzoeken erg lastig.
Schizofrenie wordt gekenmerkt door verwarde gedachtes en komt voor bij 1 op de 100 mensen. Ook
deze aandoening is erfelijk, maar zit ingewikkelder in elkaar dan Huntington en PKU.
Voor deze aandoening wordt er vooral gekeken naar de morbidity risk estimate (lifetime
expectancy), hier wordt de kans bepaald dat iemand een aandoening kan krijgen gedurende het
leven. Deze maat wordt voor leeftijd gecorrigeerd, omdat niet iedereen al door een risicoperiode
heeft geleefd.
Voor deze aandoening speelt het verwantschap een grote rol op het gebied van erfelijkheid. Zo is de
kans groter dat iemand Schizofrenie ontwikkeld als iemand zijn ouders (first-degree relative) de
aandoening heeft in plaats van de grootouders (second-degree relative). Bij eeneiige tweelingen is
het risico dan ook het grootst, als de één het heeft is de kans het grootst dat de ander het ook heeft.
Met Schizofrenie kan er dus geen gebruik gemaakt worden van Mendelian proporties.
De aandoeningen die Mendel onderzocht waren vooral aandoeningen waarbij één gen de oorzaak
had. Dit zijn voorbeelden van dichotomous disorders, je hebt het of je hebt het niet. Er zijn ook veel
aandoeningen die complexer werken, hier spelen meerdere genen en de omgeving een belangrijkere
