Samenvatting
Summary Molecular Principles of Brain Disorders
A comprehensive summary of all lectures including all pictures. This summary regards HC 6 to 9. See my other summaries for the other parts! I got graded an 8.5! :)
[Meer zien]Voorbeeld 3 van de 25 pagina's
Voorbeeld 3 van de 25 pagina's
In winkelwagengesponsord bericht van onze partner
Voorbeeld van de inhoud
HC 6: synucleopathies & prion and prion-like disease 04/11/20Synucleopathies
-Learning objectives:
• Can describe and understands aspects of the pathology, clinic and genetics.
• Can describe and understands pathomechanistic aspects (neurotransmission, ubiquitin
proteasome, mitochondria, inflammation).
• Can describe and understands different treatments for PD.
• Understands the distinction between Parkinsonism, PD, PDD and LBD.
-Most known synucleopathy -> Parkinson’s disease
• Characteristics:
o Bradykinesia -> Slowness of movement
o Rigidity (stijf)
o Resting tremor
o Postural instability
• Movement disorder -> also affects your face muscles! -> hypomimia
• Primary affected area -> Substantia nigra -> Loss of melanin containing dopaminergic neurons.
• Pathology -> Neuron loss and loss and gliosis mainly in substantia nigra.
o Loss of movement control due to affected dopaminergic pathway to the basal ganglia.
▪ -> Nigrostriatal pathway
• PD affects multiple transmittersystems -> Disbalance
between dopamine and acetyl/choline (Ach)!
• Diagnosis -> Imaging on the dopamine transporter -> DAT SPECT
o You can see the dopaminergic tracts.
o In PD -> Half of the dopaminergic tracts is gone.
• Progression in PD:
o Starts in olfactory bulb and vagus nerve
, ▪ Therefore, people often have a reduction of smell in early stages and can have obstipation.
o Then: more motor disturbances.
o Later: more brain areas get effected.
o When you start to notice anything, a lot of the pathology has already been developed and not much can
be done.
• Pathology:
o Extensive pathology already going on before diagnosis.
o Aggregates causes the degeneration!
o Aggregates of α-synuclein -> is a lewy body -> Results in neuronal
inclusions.
▪ Small synaptic protein
▪ Role -> Involved in synaptic vesical fusion (release)
▪ Aggregates? -> loss of function (maybe) and gain of
toxicity!
▪ The smaller ones are really toxic.
• Genetics:
o There are sporadic causes and genetic causes.
o Earlier the onset the higher the change that it is a monogenic cause!
, o Mutations in aggregating protein:
▪ Point mutations
▪ multiplications
o Genes that are involved:
▪ SNCA -> involved in aggregation
• NAC -> hydrophobic aggregation core.
o α-synuclein aggregations are involved in many toxic happenings, like:
▪ Altered α-synuclein function.
▪ Accumulation of α-synuclein → Toxic α-synuclein oligomers → Lewy body formation.
o Lewy bodies are ubiquitin positive in PD! -> ubiquituin proteosystem (UPS) have a very upstream role in
the disease process.
▪ Mutations affecting the UPS:
• UCHL1 mutation
• PARK2 mutation (E3 ligase)
• Dj1 mutation
Voordelen van het kopen van samenvattingen bij Stuvia op een rij:
Verzekerd van kwaliteit door reviews
Stuvia-klanten hebben meer dan 700.000 samenvattingen beoordeeld. Zo weet je zeker dat je de beste documenten koopt!
Snel en makkelijk kopen
Je betaalt supersnel en eenmalig met iDeal, creditcard of Stuvia-tegoed voor de samenvatting. Zonder lidmaatschap.
Focus op de essentie
Samenvattingen worden geschreven voor en door anderen. Daarom zijn de samenvattingen altijd betrouwbaar en actueel. Zo kom je snel tot de kern!
Veelgestelde vragen
Wat krijg ik als ik dit document koop?
Je krijgt een PDF, die direct beschikbaar is na je aankoop. Het gekochte document is altijd, overal en oneindig toegankelijk via je profiel.
Tevredenheidsgarantie: hoe werkt dat?
Onze tevredenheidsgarantie zorgt ervoor dat je altijd een studiedocument vindt dat goed bij je past. Je vult een formulier in en onze klantenservice regelt de rest.
Van wie koop ik deze samenvatting?
Stuvia is een marktplaats, je koop dit document dus niet van ons, maar van verkoper leetje99. Stuvia faciliteert de betaling aan de verkoper.
Zit ik meteen vast aan een abonnement?
Nee, je koopt alleen deze samenvatting voor €4,79. Je zit daarna nergens aan vast.
Is Stuvia te vertrouwen?
4,6 sterren op Google & Trustpilot (+1000 reviews)
Afgelopen 30 dagen zijn er 53340 samenvattingen verkocht
Opgericht in 2010, al 14 jaar dé plek om samenvattingen te kopen